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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
...功能减退,可伴打鼾、憋气、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和活动后呼吸困难。7.生殖系统。男性性欲减退、阳痿,女性性欲减退、不孕、月经紊乱、闭经,可有溢乳。8.伴发恶性肿瘤。结肠息肉、结肠腺癌关系较密切,甲...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
...健院儿童消化血液科成功救治一位葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患者。患儿男,10岁,因葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征入该院,入院时全身皮肤可见散在片状红斑,部分破溃,无渗出。面对痛苦不堪的患儿,儿童消化血液科团队...……更多
本文转自:驻马店日报什么是肾病综合征?肾病综合征简称肾病,是一组多种原因所致肾小球基底膜通透性提高、大量血浆蛋白自尿丢失引起的一种临床综合征,是小儿时期泌尿系统的常见病,部分患儿反复发病、病程迁延,...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
...物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院,在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验,近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培训基...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
儿童癫痫综合征的用药注意事项
...此会对这种疾病相当的重视,那么在治疗过程中儿童癫痫综合征用药方面家长们应该注意哪些事项呢,今天就让我们来具体了解一下吧。1、遵守抗癫痫药物应用原则在给患儿抗癫痫药物时,应严重遵守医嘱使用最少的药物和最...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
本文转自:湄洲日报630小时的守护早产合并呼吸窘迫综合征新生儿平安回家凌晨时分,当许多人还沉浸在睡梦中时,九五医院新生儿重症监护室(NICU)的电话突然响起,一名“33周+5天”的早产儿体重仅2190克,出生后出现呻吟...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
市妇幼保健院救治一名重度溶血症患儿
...理、亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺动脉高压等危重症方面积累了丰富临床经验,形成了成熟的诊治及随访体系。专家提醒,在新生儿出生后,如果短时间内出现了皮肤黄染,且黄疸进展较...……更多
从ICU里传出的动听歌声 成为疗愈孩子们的特殊良药
...不自觉地开始轻轻哼唱。冉冉在去年被查出骨髓异常增生综合征,这种病表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭。确诊该病后,患者存活的时间一般为8个月-10年。因为这个病,冉冉现在处于休学状态。浙大儿院湖...……更多
...央宗患有罕见心脏病。“患儿初步被诊断为‘二尖瓣脱垂综合征(Barlow综合征)’,伴有肺动脉高压,急需手术治疗。”南医大二附院心血管中心主任医师王波说。王波介绍,随着超声心动图的广泛应用,诊断准确率提高,“二...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
...分性尿崩症 ;精神分裂症 、边缘性功能障碍有关的失控综合征等精神疾病 ;不安腿综合征等。4.卡马西平可能会有皮疹 、白细胞减少 、血小板减低 、肝肾功能损害等副作用,多次过敏者禁用该药物,长期用药者需定期检测血...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...频繁呕吐入院的,经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨(化名)突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐,父亲带着她辗转多家医院均难以确诊,紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点,此...……更多
感冒发热后引发“僵人综合征”,14岁印度少年越洋来沪求医
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”, 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折,严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他,最终...……更多
成功救治一渗出性多形性红斑患儿
...床上较少见,轻型临床预后较好,严重型又称Stevens-Johnson综合征,起病急、病情进展迅速,可以造成机体多系统和多器官的损伤,病死率可达 15%-25%。医护精心治疗患儿转危为安得知孩子情况后,家长更加焦虑慌张,陈洁耐心解...……更多
有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年,随着产前筛查与诊...……更多
宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病
...转自:温州都市报宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病卡梅综合征多见于新生儿及婴幼儿,患儿接受血管栓塞治疗已康复温都讯 皮肤上经常有瘀斑,要上医院做个检查,看看是不是患上了罕见的卡梅综合征。近日,7个月大的患儿...……更多
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怎么做才能未病先防?本文教你6种做法,聪明人都知道!
预防大于治疗,在没有患有疾病之前,只要采取好相应措施,做好预防工作,就能降低疾病发生风险。从纠正不良的坏习惯,调整好饮食和作息
2024-06-26 17:01:00
“营养还是蒸的好”这四道蒸菜常吃
当我们谈论婴幼儿的成长和发育,饮食选择成为一个至关重要的话题。在众多烹饪方式中,为什么我们特别推荐蒸菜作为宝宝的营养来源
2024-06-26 16:38:00
男生怎么保持持久,尝试5种方法,增加持久度
房事不持久,是房事上最常出现的一个问题,那这不仅会导致夫妻感情出现隔阂,造成争吵,甚至是离婚,也会使夫妻生活的质量有所降低
2024-06-26 17:03:00
辟谣:戴眼镜会让近视程度加深
近视如今已经成为普遍现象,但是关于戴眼镜的谣言依然层出不穷,你是不是也对这些谣言深信不疑呢?戴眼镜会让近视程度加深?不少家长在刚刚发现孩子近视的时候
2024-06-26 17:01:00
中老年人要多吃的4种食物,看看你的一日三餐里面有吗?
在阅读此文前,诚邀您点击一下“关注”,每天给您分享专业的医学科普知识,帮助您及其家人提高健康生活品质,感谢您的支持!随着年龄的增长
2024-06-26 17:05:00
经常手麻的人要注意了,很可能隐藏着这8个“麻烦”,需及早诊断
【粉丝来信】王小云(化名)发现自己的生活被一场不期而至的疾病打破了宁静。她的公公李明(化名),七十七岁,因手麻和腿痛被紧急送进了市中心医院
2024-06-26 17:04:00
番茄是高血糖的“催发剂”?医生:不想血糖飙升,这2物要少吃!
“哎呀,那个,丁大妈听说了没?番茄吃多了会让血糖‘嗖’的一下飞上天哦!”在小区里面小花园里,闲聊的话语飘进了丁大妈的耳朵
2024-06-26 17:00:00
皮肤暗沉粗糙,可能与这3个坏习惯所致
在现实生活中,不管是男性还是女性,都希望自己的皮肤变得光滑,而且富有细腻,但是在现实生活中,很多人的皮肤都是不尽如人意
2024-06-26 17:04:00
耳朵疼最简单止痛方法耳痛时应该如何处理
在平日的生活中,很多人会有耳朵疼的现象,那么为什么会耳朵特呢?导致耳朵疼的原因是什么呢?耳朵疼该怎么办,耳朵疼最简单止痛方法是什么?按摩耳朵的方法有哪些?下面就让小编带大家了解一下吧
2024-06-26 17:05:00
提醒:女人的身体出现了这7个迹象,说明你的卵巢出问题了!
随着社会的进步和生活压力的增加,女性的健康问题备受关注。其中,卵巢是女性生殖系统中至关重要的一部分。卵巢的功能正常与否对女性的生育
2024-06-26 17:08:00
女人一过30就显老常吃这几物,拉平脸部皱纹,吃出满满胶原蛋白来
每个人从出生开始,不可避免地要经历生长、成熟、衰老、死亡的过程。随着人们物质生活水平的提高,如何延缓衰老已经成为大家共同追求的目标
2024-06-26 17:09:00
晚上睡觉嘴巴总是“发干”?是因为缺水?或是5种疾病“警报”
不知道大家有没有半夜醒来口干舌燥的感觉,这种感觉非常难受。有时不得不起来去喝水,还会影响睡眠质量。虽说这是一件微不足道的问题
2024-06-26 17:11:00
肝不舒服有哪些症状?应该怎么调理
人的肝脏是很重要的器官,若是出现异常会让身体很不舒服。生活中很多因素都会导致肝脏出现问题。那么,肝不舒服有哪些症状呢?肝不好应该怎么调理?吃什么可以护肝?接下来
2024-06-26 17:12:00
碱性食物有哪些?吃碱性食物可预防疾病?
我们都知道,人体是有酸碱度的,吃一些碱性的食物可以维持酸碱平衡,但是很多朋友不知道哪些碱性食物,那么,碱性食物有哪些呢?吃碱性食物有什么好处?接下来
2024-06-26 17:08:00
肝脏有了问题,身体会出现这6个症状,发现1个就最好去检查下
一说起肝病,相信很多人都比较害怕,毕竟肝脏缺少痛觉神经,在出问题的早期,不痛不痒,让人难以察觉。而且肝脏一有问题,那就是大病
2024-06-26 17:06:00