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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
...功能减退,可伴打鼾、憋气、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和活动后呼吸困难。7.生殖系统。男性性欲减退、阳痿,女性性欲减退、不孕、月经紊乱、闭经,可有溢乳。8.伴发恶性肿瘤。结肠息肉、结肠腺癌关系较密切,甲...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
...健院儿童消化血液科成功救治一位葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患者。患儿男,10岁,因葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征入该院,入院时全身皮肤可见散在片状红斑,部分破溃,无渗出。面对痛苦不堪的患儿,儿童消化血液科团队...……更多
5岁娃发烧腹泻还尿血,一查竟是溶血尿毒综合征!
溶血尿毒综合征起病急、进展快、预后差,早期诊断极为关键。近日,青大附院儿童肾脏风湿免疫科、儿童重症医学科、输血科等多学科协作,成功救治一名患有溶血尿毒综合征的危重患儿。近日,家长带着5岁的花花(化名)...……更多
阿斯伯格综合征,一个更易被忽视的“孤独星人”
阿斯伯格综合征,属于广泛性发育障碍中的一种综合征,已被归入自闭症谱系障碍的范畴中。与自闭症不同之处在于,患有阿斯伯格综合征的人没有明显的语言和认知能力障碍,智力也正常,少数的阿斯伯格人甚至有超常智力...……更多
本文转自:驻马店日报什么是肾病综合征?肾病综合征简称肾病,是一组多种原因所致肾小球基底膜通透性提高、大量血浆蛋白自尿丢失引起的一种临床综合征,是小儿时期泌尿系统的常见病,部分患儿反复发病、病程迁延,...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
国内首个希舞综合征罕见病队列正式落地宣武医院济南医院
...种罕见的脑疾病,即X染色体CDKL5基因功能缺失导致的CDKL5综合征,又称为“希舞综合征”。这类患儿出生正常,但最早在出生后1个月内就出现行为动作异常,后出现多种形式频繁的癫痫发作表现,几乎每天都有多次,随着生长,...……更多
...物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院,在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验,近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培训基...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
儿童癫痫综合征的用药注意事项
...此会对这种疾病相当的重视,那么在治疗过程中儿童癫痫综合征用药方面家长们应该注意哪些事项呢,今天就让我们来具体了解一下吧。1、遵守抗癫痫药物应用原则在给患儿抗癫痫药物时,应严重遵守医嘱使用最少的药物和最...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
本文转自:湄洲日报630小时的守护早产合并呼吸窘迫综合征新生儿平安回家凌晨时分,当许多人还沉浸在睡梦中时,九五医院新生儿重症监护室(NICU)的电话突然响起,一名“33周+5天”的早产儿体重仅2190克,出生后出现呻吟...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
市妇幼保健院救治一名重度溶血症患儿
...理、亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺动脉高压等危重症方面积累了丰富临床经验,形成了成熟的诊治及随访体系。专家提醒,在新生儿出生后,如果短时间内出现了皮肤黄染,且黄疸进展较...……更多
从ICU里传出的动听歌声 成为疗愈孩子们的特殊良药
...不自觉地开始轻轻哼唱。冉冉在去年被查出骨髓异常增生综合征,这种病表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭。确诊该病后,患者存活的时间一般为8个月-10年。因为这个病,冉冉现在处于休学状态。浙大儿院湖...……更多
...央宗患有罕见心脏病。“患儿初步被诊断为‘二尖瓣脱垂综合征(Barlow综合征)’,伴有肺动脉高压,急需手术治疗。”南医大二附院心血管中心主任医师王波说。王波介绍,随着超声心动图的广泛应用,诊断准确率提高,“二...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
孩子久咳不愈,先别着急乱用药
...性咳嗽,临床常见的病因有咳嗽变异性哮喘、上气道咳嗽综合征和感染后咳嗽。其中,6岁以下儿童慢性咳嗽常见病因为感染后咳嗽、咳嗽变异性哮喘和上气道咳嗽综合征;婴幼儿慢性咳嗽要警惕支气管异物吸入的可能;6岁以上...……更多
...分性尿崩症 ;精神分裂症 、边缘性功能障碍有关的失控综合征等精神疾病 ;不安腿综合征等。4.卡马西平可能会有皮疹 、白细胞减少 、血小板减低 、肝肾功能损害等副作用,多次过敏者禁用该药物,长期用药者需定期检测血...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...频繁呕吐入院的,经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨(化名)突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐,父亲带着她辗转多家医院均难以确诊,紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点,此...……更多
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寿命短的老年人,晚上睡觉后会有这5个表现,希望你一个都不占
一个63岁的老年人,最近一个月的时间,只要晚上一睡觉,就总是感到胸痛胸闷,但是患者始终不愿意去医院,总认为再拖一拖,病情就会有所好转
2024-09-25 17:30:00
从晚餐到睡眠:科学调控睡前血糖,告别黎明现象
本文内容由先锋鸟血糖管理软件提供!帮您记录血糖、血压等健康指标,提供无糖食品免费试吃,以及定制饮食运动计划,陪伴您一起控糖
2024-09-25 17:30:00
这三个症状代表免疫力降低了,科技工作者快来看看你有没有
这三个症状代表免疫力降低了1、身体总有疲劳的感觉2、伤口特别难愈合3、身体特别容易生病平常生活中总是能听见免疫力这个词语
2024-09-25 17:31:00
肩膀疼头晕怎么回事:揭秘身体信号的深层含义
在日常生活中,我们或许都有过这样的体验:肩膀隐隐作痛,同时伴随着一阵阵的头晕,这种不适感让人心烦意乱,甚至影响了正常的工作与生活
2024-09-25 17:31:00
如何预防认知障碍? 7个方法助你保护好大脑,延缓衰老
有一种疾病,会慢慢带走一个人的认知、思考和行动能力,让人无法正常说话、吃饭,以及找到回家的路……这便是“阿尔茨海默病”
2024-09-25 18:56:00
这份多药合用“禁忌清单”请收好
目前,降糖药物、抗心律失常与抗心衰药物、降脂药物、抗栓药物、抗帕金森药物与镇静催眠药物是老年人临床常用药物。这几类常见药物联用其他药物时需要注意哪些风险点
2024-09-25 18:58:00
黑龙江已出现!有人休克被抢救!近期高发,千万别碰!
小伙伴们注意8月至10月进入马蜂蜇伤人的高峰期被马蜂蜇伤可不是小事近日一名中年男子在杭州余杭区第二人民医院大门口下车后竟突然瘫倒在地被送进了急诊室急诊医生发现男子血压很低意识模糊
2024-09-25 19:00:00
牛肉切开“泛绿光”能吃吗?营养师说出了实情
牛肉是我们日常生活中经常吃的一种肉类,相对于其它而言,牛肉的蛋白质和氨基酸含量更加的丰富,可以给我们的身体提供更多的能量
2024-09-25 19:04:00
不会喊痛的肝脏!
肝脏是人体最大的排毒器官,我们都知道,肝脏一般是不会“喊疼”的,在医疗界看来,肝癌是非常善于隐藏的癌症。首先,肝脏没有疼痛细胞
2024-09-25 19:17:00
朝阳区黑庄户乡:玉米进入成熟收获期
本文转自:人民网-北京频道9月25日,在第七个中国农民丰收节到来之际,朝阳区黑庄户乡地区玉米进入成熟收获期,2台大型联合收割机在玉米地里穿梭
2024-09-25 17:24:00
孩子患上“皮肤饥渴症”,父母经常抱抱才能好?
本文转自:人民网-科普中国流言:“皮肤饥饿”是一种病,需要治疗?网上有新闻说有孩子因较少被家长触摸,患上“皮肤饥饿症”(也有说“皮肤饥渴症”)
2024-09-25 17:27:00
慢性肾炎是一种常见而难治的慢性肾脏疾患,以水肿、蛋白尿、血尿、高血压为特征。本医案的患者就有慢性肾炎和蛋白尿,通过问止主诊医生治疗后
2024-09-25 17:29:00
蔡倩医生:别和肾对着干,分享6件肾脏讨厌的事
肾,就好比人体的“血液净化工厂”,主要工作就是清洗过滤血液,把不需要的代谢废物通过尿液的形式排出去。下面,蔡倩医生就和大家聊聊生活中那些肾脏讨厌的事
2024-09-25 17:31:00
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本文转自:人民网-安徽频道9月7日迎来白露节气,虽然是星期六,明光市古沛镇高王村村民又看到“土专家”熟悉的身影穿梭在清水塘组优质稻生产基地田头
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本文转自:人民网-河北频道丰收节演出现场人头攒动。董栋摄日前,河北省泊头市举办中国农民丰收节庆祝活动,活动以农产品展示
2024-09-25 18:12:00