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同时接诊3例！合肥医生发出提醒
5月9日，记者从安徽省儿童医院了解到，近日该院同时入住3位嘴唇、手脚指端有多颗黑痣的患者，他们均是出现了腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐入院的，经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。
13岁的小雨（化名）突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐，父亲带着她辗转多家医院均难以确诊，紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点，此时的小雨已出现重度脱水合并休克。
该院主任医师张振强根据患儿嘴唇周围可见黑色斑点结合询问病史，推断造成患儿腹部剧烈疼痛的原因是黑斑息肉综合征引发的肠套叠。
急诊手术探查发现，患儿病变肠管高度扩张呈紫黑色，小肠一层套一层叠缩在一起，形成胳膊粗的巨大梗阻。在套叠起始部，可见直径约3.5厘米的息肉，正是它趁着肠蠕动的时机，拖拽肠管层层向下套，形成肠梗阻。
医生顺利切除了坏死肠管及息肉，术后患儿恢复良好。
此外，19岁的小琴（化名）明确诊断黑斑息肉病13年余，但近3年多未按时复诊，近1周反复腹痛呕吐入院。急诊手术探查，切除直径0.5cm以上息肉64枚；18岁的小婷（化名）明确诊断黑斑息肉病12年。此次入院为常规内镜检查，切除直径0.5cm以上息肉23枚。
什么是黑斑息肉病？
“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病，发病率1/5万一1/20万不等，以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征，多见于儿童和青少年，患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤黑斑等症状来就诊，严重者可引发肠套叠、肠梗阻或癌变。”张振强介绍，该病是常染色体显性遗传疾病，由单一多效基因传递，同一家族中常有多人发病，也可散在发病，前面提到3例患儿的母亲均有类似黑斑。
据了解，黑斑息肉综合征在儿童时期消化道会反复出现多发巨大息肉引起肠套叠或肠梗阻，往往需要多次开腹手术治疗。此外，大量研究表明，黑斑息肉综合征患者是典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发生率高达23%，发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。
本病尚无有效根治的办法，定期消化内镜（小肠镜、胃镜、结肠镜）切除胃肠道息肉，从而避免外科开腹手术是治疗的关键。
因此，患者本人和家族成员，都应对胃肠道息肉进行密切随诊及定期内镜切除息肉，减少肠套叠的发生和降低息肉癌变的几率，尽早发现肠道内及肠道外恶性肿瘤，早期干预，改善预后。
来源：合肥晚报
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快照生成时间：2024-05-11 17:45:04
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