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...因素等有关，此外，约有50%的胚胎停育原因不明。①胚胎染色体异常胚胎染色体异常是引起胚胎停育的主要原因，可导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量异常和结构异常，其中，数量异常可分为非整倍体和多倍体...……更多
2024-01-19 17:28:00杀手,女性,胚胎,子宫,妊娠,发育
...水，我会提醒如果增宽在10mm-12mm之间，要排除宫内感染和染色体异常；如果超过12mm，建议做核磁（MRI）检查，这时候专业的指导方案能更好地帮助她们。”除了细致地进行排畸检查、报告解读，计春敏还敏锐地捕捉到了孕妈的...……更多
2024-02-23 01:24:00要冲,妈妈,检查,胎儿,四维,双胎
...任何可能存在的问题，并进行相应的处理和干预。④筛查染色体异常：通过超声检查，医生可以评估胎儿的颈部透明带厚度，作为唐氏综合征等染色体异常的筛查指标。这种无创的筛查方法可以提供高度准确性和可靠性，减少了...……更多
2023-12-12 00:05:00超声,胎儿,孕妇,重要性,检查,胎儿
...液检验疟原虫、黑热病原虫、红斑狼疮细胞及细菌培养、染色体培养、干细胞培养等，皆可提高阳性率。二、哪些情况需要进行骨髓穿刺检查(一)外周血细胞成分及形态异常，如一系、二系或三系细胞的增多和减少；外周血中出...……更多
2024-03-01 08:33:00骨髓,检查,骨髓,检查,细胞,部位
...合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，该病涉及多系统损害，临床表现复杂多样，症状通常在婴儿期出现，在童年和以后生活中进一步发展，以早发的椎杆型视网膜营养不良、感音性神经性...……更多
2023-11-16 18:34:00杭州,男子,减肥,小李,肥胖,肝病
...名来找胡晓文医师团队就诊。“BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床特征为弥漫性肺部囊状病变、多种类型的肾脏肿瘤，目前尚无有效的治疗方法。”胡晓文表示，由于病例罕见，基层临床医生往往认识不足，...……更多
2023-11-22 02:45:00医术,水平,晓文,危重症,安徽,病患
...力问题。(二)有丝分裂不准确分离：这种基因异常会导致染色体异常，进而引发一些综合征性遗传性耳聋，如各种染色体疾病导致的综合征。(三)MITF基因突变：MITF基因突变是一种罕见的综合征性遗传性耳聋的原因，它与皮肤、眼...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
...。夫妻二人认为，被告南昌某三甲医院漏诊朱先生外周血染色体的检查，作出错误医嘱，导致两原告错误自然受孕。被告景德镇某三甲医院没有发现或提示朱先生外周血染色体检查未做，亦未告知两原告需做介入性产前诊断，在...……更多
2023-10-20 23:57:00三甲,三甲医院,患儿,江西,被告,夫妻
...，天台县人民医院课题组运用基因检测找出一名罕见的常染色体显性遗传疾病患者，并为其成功完成肾上腺嗜铬细胞瘤—甲状腺髓样癌一期序贯手术治疗。患者李珍（化名）病症的发现，还得从她姐姐李梅（化名）说起。李梅今...……更多
2024-03-21 01:49:00猛虎,天台,基因,检测,医院,甲状
...Angelman syndrome，AS），又称快乐木偶综合征，是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病，最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部门联合制定的...……更多
2023-10-30 17:43:00综合征,关爱,天使,综合,综合征,综合
...。2哪些原因会导致流产？1.遗传学原因：常见的包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。若父母年龄较大，这种风险会增加。2.子宫解剖结构异常：可以通过盆腔超声检查来明确子宫发育有无异常、有无子宫肌瘤或子宫腺肌病、...……更多
2023-10-28 08:50:00不孕症,注意事项,事项,女性,孕妇,子宫
...止，全球仅报道100余例。据介绍，伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受阻，身体与智力发育明显比同龄人迟缓，大多数都患有不同程度智力残障，还会伴有肌张力减退；其他可能的...……更多
2023-01-13 07:25:00伊曼,伊曼纽尔,妇产医院,妇产,综合征,医院
...的生育年龄。随着年龄增加，女性生育力逐渐下降，胚胎染色体容易出现异常，自然流产率增加。中华中医药学会妇科分会主委中国中医科学院广安门医院主任医师赵瑞华：35岁以后女性的卵巢功能就开始走下坡路了，她排的卵...……更多
2024-03-22 14:57:00缺陷,婴儿,方面,风险,缺陷,生育
...如精液脱落细胞学分析、精浆生化、性激素、抑制素B、染色体核型、Y染色体微缺失、生殖道B超等明确梗阻性和非梗阻性无精。08无精子症并非生育“绝症”：梗阻性无精症：行显微镜下重建术，而输精管附睾重建术总成功率70-8...……更多
2024-01-16 08:49:00精子,男性,精子,无精,受精,梗阻性
...胞移植，取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前，3个月大的小宜出现发烧、萎靡不振、腹胀等症状，家人立即带她就近来到一家四川著名的三甲医院。没想到...……更多
2024-02-02 03:42:00儿童医院,院区,保定,北京,整体,团队
...原因：首先，女性在基因方面具有先天的优势。女性的性染色体是XX，而男性的性染色体是XY。X染色体上携带了许多重要的基因，包括修复DNA的基因。女性有两套X染色体，如果一套出现缺陷，另一套可以起到补偿作用。而男性只...……更多
2024-03-16 14:25:00长寿,体质,特征,寿命,长寿,女性
...家族性肾细胞癌遗传综合征的患者，如果父母一方有3号染色体的VHL基因突变的话，孩子就会有50%的患病几率。因此已知的VHL综合征患者或者其他家族性肾癌综合征患者，以及这些患者的直系亲属，至少每两年要进行一次CT或者超...……更多
2023-12-07 09:41:00肾癌,恶魔,肾癌,患者,肾脏,治疗
XYY综合征，又称为超雄综合征，是最常见男性性染色体疾病之一，在男性婴儿中，该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年，随着产前筛查与诊...……更多
2023-12-26 16:58:00综合征,罪犯,孩子,就是,综合,综合征
...δβ-等类别，最常见的是α-和β-地贫。1.α-地贫。1条16号染色体上有2个α-珠蛋白基因（α2和α1基因），表型以“αα/”表述。正常人有4个α-珠蛋白基因，以“αα/αα”表述。当α-珠蛋白基因出现一个或多个缺陷，会导致α-地贫。...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...性的生育能力逐渐降低；40岁以后急剧下降。自然流产和染色体异常的发生率增加。而试管婴儿等辅助生殖技术的成功率，随着年龄的增长也会逐渐降低。为什么年龄会在生育中扮演重要角色呢？一个原因是，当妇女年长时，很...……更多
2023-11-23 08:49:00有关,子宫,卵巢,疾病,排卵,影响
...。胚胎的前4周，男性和女性都是毫无区别的。一律按照X染色体的基因编码。生殖器官没有，从形态上看不出男女，甚至都还拥有一个小尾巴。第7周的时候，Y染色体上的决定性别的基因得到表达，性腺开始成睾丸。如果是没有Y...……更多
2023-01-07 03:00:00乳腺,男性,人体,秘密,进化,神经
...等单位相关同志共计150人参加活动。唐氏综合征，是一种染色体异常疾病。患有唐氏综合征的人通常会有一些明显的身体特征，如扁平的面容、小眼睛、短脖子、小手小脚等。除了身体特征外，唐氏综合征还会影响患者的智力发...……更多
2024-03-23 00:02:00智障,助推,儿童,发展,唐氏,湘雅
...但半数以上的患者病因尚不明确。 其中，遗传因素包括染色体异常和基因变异，约占卵巢早衰病因的20%左右。自身免疫功能紊乱可引起卵巢功能损伤而导致早发性卵巢功能不全属于免疫因素。病毒感染也可能损伤卵巢组织，如...……更多
2024-01-11 07:25:00断崖,衰老,疾病,女性,卵巢,女性
...患肾病，15岁进展至尿毒症，16岁接受肾移植。在这个常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征的中国家系中，该患者有两个患有激素耐药型肾病综合征的哥哥姐姐、两个死因不明的哥哥姐姐，以及一个健康的姐姐。全外显子...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
...也是主动脉夹层的高危因素之一。马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，具有家族聚集性，主要是由纤维素原基因缺陷导致，该病可影响全身的结缔组织，包括最常见的受损部位眼部（晶状体移位）、心血管和...……更多
2024-01-11 13:58:00马凡氏,生命,主动脉,夹层,综合症,主动
...童医院内分泌科主任医师苏喆在接受采访时介绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...，只要抽取妈妈一管血，提取游离DNA，就能同时检测胎儿染色体疾病和64种显性单基因病，覆盖115种疾病。这一重大创新突破，让无创产前筛查的检出率提高了60.7%。他们计划布局10万人队列，在更多普通人群中推广。同时，今年...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...。据介绍，马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。针对马凡综合征合并胸腹...……更多
2024-03-26 22:16:00主动脉,胸腹,中新,宁夏,首例,主动
...压、低血钾是利德尔综合征典型表现利德尔综合征属于常染色体显性遗传病，1964年由利德尔等首先报道，一般儿童或青少年易发病，临床特点为高血压和低血钾。因该病的发病率较低，所以易被误诊为原发性醛固酮增多症。利...……更多
2023-11-23 17:31:00利德,利德尔,综合征,综合,利德,利德尔
...于CSF1R基因突变所致的遗传性白质脑病，是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁，早期病症以记忆减退，脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主，继而出现失用、癫痫等...……更多
2023-01-13 07:54:00之路,患者,人生,患者,治疗,病人
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本文转自：人民网-贵州频道几场淅沥秋雨过后，连日来，习水县各地的方竹笋纷纷破土而出，竹林内，淡淡的清香悠悠飘散，笋农们满心欢喜
2024-10-24 21:15:00
本文转自：人民网-四川频道引领地方特色美食飘香全国四川盐边羊肉米线区域公用品牌在深圳发布王凡盐边羊肉米线区域公用品牌发布
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本文转自：人民网-广西频道10月17日至19日，中华医学会科学普及分会2024年学术年会在江苏苏州圆满举办。广西医科大学第一附属医院宣传科带队参会
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#秋日生活打卡季#老话说“秋吃白，病不来”。入秋后，气候逐渐转燥，人体容易受秋燥影响，出现皮肤干燥、喉咙干痒、干咳等。在这个时候
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