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天使综合征(Angelman syndrome,AS),又称快乐木偶综合征,是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病,最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中。
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快照生成时间:2023-10-30 20:45:02
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