糖友低血钾或是利德尔综合征

前不久，59岁的糖尿病患者周先生因为近期血糖控制不佳来内分泌科住院治疗，在就诊过程中临床医生发现他的血钾水平时常偏低，入院期间监测血钾最低可达2.94毫摩尔/升，正常血钾浓度为3.5~5.5毫摩尔/升。追问患者经常有双下肢明显乏力症状，但是没有引起他的重视。

什么是低钾血症呢？血钾是人体内保持正常工作和生活最常见的也是人体必需的一种矿物质，它对于人体肌肉运动、神经活动、心脏细胞的正常工作尤为重要。低钾血症顾名思义为患者血液中钾含量过低的一种疾病。

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低钾血症原是利德尔综合征惹的祸

糖尿病患者在就诊过程中出现低钾血症很常见，主要包括以下原因：1.过度控制饮食，导致食物摄入量减少而出现低钾血症。2.持续高糖状态时，钾离子会向细胞内转移，同时也会从小便中排出一些钾，出现钾离子的丢失，造成低钾血症。3.有些糖尿病患者使用胰岛素后会导致血清钾离子由细胞外进入细胞内，引起低钾血症。

而周先生的低钾血症却很是奇怪，他不但有糖尿病，而且高血压病史已经有将近30年，目前口服了3种降压药血压仍控制不理想。一般医生看到患者血压高，血钾低，就会条件反射地想到醛固酮增多症，那周先生是这个原因导致的血钾低吗？

在经过充分的准备，排除了可能会引起肾上腺相关激素血液结果的影响因素后，周先生的激素结果提示皮质醇昼夜节律正常，卧立位醛固酮试验提示醛固酮正常偏低限。这就排除了原发性醛固酮增多症的可能。接着我们完善了周先生及其姐姐（患有高血压，否认低血钾）的基因检测，他的低血钾的谜团终于解开。周先生及其姐姐的基因均检测出1个杂合变异，存在于SCNN1A基因上，SCNN1A基因突变会导致利德尔综合征。

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高血压、低血钾是利德尔综合征典型表现

利德尔综合征属于常染色体显性遗传病，1964年由利德尔等首先报道，一般儿童或青少年易发病，临床特点为高血压和低血钾。因该病的发病率较低，所以易被误诊为原发性醛固酮增多症。利德尔综合征的病因为肾小管上皮细胞钠通道基因活化突变，这些突变导致上皮钠离子通道（ENaC）活性增加，使远端肾小管对钠离子的重吸收增加，钾离子过度分泌排泄，引起尿钾升高，同时血钾降低、血钠升高；大量细胞内的钾离子向细胞外移动，氢离子和钠离子通过进入细胞内，引起细胞外液代谢性碱中毒；同时，钠离子重吸收增加可直接导致细胞外容量增加，引起血容量的增加、水钠潴留，最终导致血压升高。综上，该疾病的典型临床表现包括:高血压、低血钾，部分患者还可表现为代谢性碱中毒。

在这之前，普遍认为利德尔综合征为一种罕见病，但随着目前医疗、检测技术的快速发展，越来越多地发现利德尔综合征的发病率远超我们的想象。所以在临床上，如果我们碰见如下患者需警惕他是否有罹患利德尔综合征的可能：1.早发高血压家族史。2.早发严重高血压伴或不伴低钾血症。3.血浆肾素和醛固酮水平低。4.给予醛固酮拮抗剂，如螺内酯治疗无效，给予上皮钠离子通道阻滞剂，如氨苯蝶啶或阿米洛利治疗有效。具备上述特点的患者需进行基因检测进一步明确诊断，检测基因应包括SCNN1B和SCNN1G基因。5.该病多为家族性，对患者家系基因筛查也有助于发现一些不典型的患者。而周先生及其姐姐的基因检测报告提示两人均为SCNN1A基因突变，对阿米洛利药物敏感。

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用药中需定期监测，坚持低钠饮食

利德尔综合征与原发性醛固酮增多症容易混淆，部分利德尔综合征患者可能被误诊为原发性醛固酮增多症，所以在治疗上使用上皮钠离子通道拮抗药（如氨苯蝶啶、阿米洛利），可有效控制高血压和低血钾。但是在用药过程中需定期监测患者的血钾、钠、氯和二氧化碳结合力等，及时调整剂量，以免发生高血钾、低血钠和酸中毒等情况。

另外，调整饮食习惯对于该病的治疗也很重要。低钠饮食可增强氨苯喋啶或阿米洛利的药物作用，采取低钠饮食的方法，部分患者可以避免出现电解质紊乱和防止高血压发生。在周先生确诊为利德尔综合征后，医生及时为他更换了降压药的方案，目前为口服阿米洛利控制血压。在出院后的多次随访中，周先生的血压目前波动在130/80毫米汞柱左右，血钾维持在4毫摩尔/升左右。

再来看看他的血糖控制如何，周先生不但有糖尿病、高血压，且体型肥胖，合并冠状动脉、颈动脉和下肢动脉的粥样硬化。住院初期由于血糖水平比较高，所以先给他应用了胰岛素治疗。随着他高糖状态的改善，降糖方案逐渐优化调整，目前仅应用利拉鲁肽皮下注射合并二甲双胍口服控制血糖，现在他的血糖水平也都控制在比较理想的状态。

周先生的病例也提醒大家，如果糖友出现不明原因的低血钾时，尤其是年纪轻轻就出现了高血压，或者在高血压的治疗过程中出现电解质紊乱等一些无法解释的情况时，还需及时去医院就诊，明确自己低血钾的病因。

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作者||清华大学附属垂杨柳医院内分泌科 王潇颖 中华预防医学会糖尿病预防与控制专业委员会委员 清华大学附属垂杨柳医院内分泌科主任医师 崔丽梅

编辑 || 颜红波