精研医术 提升呼吸罕见病诊治水平

本文转自：安徽日报

精研医术 提升呼吸罕见病诊治水平

——记中国科大附一院呼吸与危重症医学科主任医师胡晓文

■ 本报记者 罗晓宇

人物名片

胡晓文，中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）呼吸与危重症医学科主任医师，从事呼吸与危重症临床工作20余年，曾获“安徽省最美医生”等荣誉。

人物寄语

呼吸罕见病治疗难度虽然大一些，但是经过十多年的努力，我很高兴地看到很多患者在安徽能够得到很好的诊疗。接下来，我会不断努力，提高安徽呼吸罕见病规范化诊治水平。

从医20余年，胡晓文一直兢兢业业从事呼吸系统疾病的医教研工作，深耕呼吸系统罕见病的诊断与管理，为呼吸罕见病患者提供诊疗方案。

2009年，已在安徽省立医院工作的胡晓文前往北京协和医院呼吸内科进修学习一年。这期间，他对呼吸系统疑难病、罕见病的治疗和研究产生了极大兴趣。“在北京协和医院进修时，我看到很多呼吸罕见病患者备受病痛折磨。从那时起，我就下定决心，要弄懂弄透呼吸罕见病患者的治病原理，让他们重获健康。”胡晓文说，2013年，他再次前往美国进修。通过两年的学习，胡晓文对呼吸罕见病的认知也更加全面。

胡晓文是中国罕见病联盟呼吸病学分会常务委员，尤其注重淋巴管肌瘤病和伯特-霍格-杜布综合征（BHD）的研究，并取得系统成果。如今，每周都会有来自省内外的BHD等罕见病患者慕名来找胡晓文医师团队就诊。

“BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床特征为弥漫性肺部囊状病变、多种类型的肾脏肿瘤，目前尚无有效的治疗方法。”胡晓文表示，由于病例罕见，基层临床医生往往认识不足，出现漏诊和误诊。

如何让呼吸罕见病患者实现早诊早治？2019年，胡晓文牵头启动了呼吸罕见病门诊，为该类患者提供了就诊渠道。在此基础上，中科大附一院（安徽省立医院）建立由呼吸与危重症医学科、影像科、胸外科等科室专家组成的“BHD综合征多学科诊治团队”，提高BHD的诊疗水平，近年来已诊治BHD患者110余例。与此同时，胡晓文团队率先在安徽开展西罗莫司为m-TOR受体阻滞剂治疗淋巴管肌瘤病，填补了省内在该领域疾病治疗上的空白。

胡晓文在呼吸罕见病领域的开拓性实践，也带动引领着团队同事，一支视野更广阔、认识更全面的人才团队正逐步成熟。

“胡主任是一个认真负责、肯钻研的人，废寝忘食地投入医学研究，他的这种精神也鼓励着我们年轻医生不断钻研，在罕见病领域作出成绩。”中国科大附一院呼吸与危重症医学科主治医师陈先梦说。

在胡晓文推动下，今年8月，安徽省呼吸罕见病专科联盟在中国科大附一院成立，我省16个市的22家医疗机构首批加盟，将有效整合全省罕见病诊治优质资源，让呼吸罕见病患者“寻医有门、治疗有方、管理有序”。

“联盟将聚焦呼吸罕见病诊治，搭建专科发展平台，推进分级诊疗，提高我省呼吸罕见病规范化诊治水平。”胡晓文说。

胡晓文研究成果丰硕，以第一作者身份在高水平医学期刊发表论文10余篇，参与国内多项罕见病专家共识的制定。9月，在《中华结核和呼吸杂志》上，胡晓文发表《伯特-霍格-杜布综合征（BHD）诊治和管理中国专家共识》，为国内罕见病研究作出了突出贡献。