安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院

大皖新闻讯 “熊猫宝宝（戈谢病）”“牵线木偶人（多发性硬化症）”“瓷娃娃（成骨不全症）”“玻璃人（血友病）”“蝴蝶宝贝（遗传性大疱性表皮松解症）”“蓝莓姐妹（淋巴管肌瘤病）”……这些看似可爱的名字背后，却是无数家庭的巨大伤痛。

2月29日是第十七个国际罕见病日。为了让更多的罕见病患者被“看见”，我省成立了“安徽省罕见病专科联盟”。2月29日，记者从联盟牵头单位中国科大附一院了解到，目前联盟已覆盖全省30多家医院，旨在提升全省罕见病规范化诊治水平，推进罕见病早诊、早治、早预防。

中国科大附一院举办国际罕见病日多学科联合义诊

关键词：案例

多次被误诊为“哮喘”，他曾一年住院七次

十多年来，合肥市民李大爷以为自己得了哮喘，但多次治疗，仍不能有效控制病情。经过全面系统检查后，发现原来困扰他多年的疾病竟是一种罕见病。日前，记者从中国科大附一院（安徽省立医院）获悉，经过半年的正规治疗，李大爷的病情得到有效控制。

73岁的李大爷多才多艺，书法、绘画、摄影样样精通，还曾成立公益练字班，免费向孩子们教授硬笔书法。然而，这些爱心和才华在气喘的困扰下黯然失色。十多年来，李大爷一直与气喘作斗争，每当受凉、感冒，气喘就会加重，给日常生活带来了很多不便。

辗转多家医院，李大爷被诊断为“支气管哮喘”，仅2015年一年就先后7次因“支气管哮喘”住院。之后每年或多或少都会因感冒受凉引起气喘发作，即使住院接受“哮喘”的规范化治疗，还是不能很好得控制病情。

去年9月，在得知中国科大附一院（安徽省立医院）开设有呼吸罕见病门诊后，他抱着一丝希望来门诊寻求帮助。经过全面系统的检查，发现患者不仅哮喘控制得不理想，下肢还有红色的皮疹。肯定不是“哮喘”那么简单！该院立即组织多学科讨论，经过皮肤科、风湿免疫科和病理科等多学科团队的探讨与合作，李大爷被确诊患有嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）。

“EGPA是一种会影响到鼻窦、肺、皮肤、神经系统、心脏、胃肠道、肾脏等全身多个系统的罕见自身免疫性疾病，2023年被列入我国第二批罕见病目录。”该院呼吸与危重症医学科主任胡晓文介绍，EGPA的发病高峰年龄为30至40岁，男女均可发病，目前病因不明。

尽管诊断已经明确，但治疗仍然存在难度，因为患者近2年长期接受激素治疗，继续使用激素已经没有什么效果。好消息是，2021年11月首个用于治疗EGPA的靶向新药已经获批在中国上市。治疗组与风湿免疫科主任医师马艳讨论后决定使用激素联合靶向新药予以治疗。经过半年的正规治疗，患者的病情得到很好的控制。现在，他又重新投入到热爱的社区活动和公益活动中，在自己擅长的书法、摄影领域发光发热。

反复出血，他只能走一两百米

血友病是罕见病中较为常见的一种。在安医大二附院，记者见到了正在接受康复治疗的血友病患者小宇。因为身患重度血友病，他在小时候身上经常出现紫色的斑点，牙齿、鼻子、关节等部位经常出血。

“我小时候只能一条腿蹦着上学，只完成了小学的学业，现在也没有办法正常参加工作。”小宇说，因为反复出血，他的关节出现了严重的变形，只能走一两百米。经过手术治疗，他目前一天可以行走两千多步。

“血友病是一种基因遗传性疾病，典型表现是不断有关节或者脏器出血。“ 安医大二附院运动医学科副主任医师丁呈彪表示，大多数的血友病患者都会有关节出血的表现，但有小部分患者颅内出血、内脏出血，甚至危及生命。丁呈彪提醒，血友病患者明确诊断后要尽早治疗，及时干预避免可能避免出现并发症或者后遗症。

四肢无力，双侧肢体不对称

作为世界五大绝症之一，在蔡磊的不断努力下，渐冻症已经成了为大众所知晓的疾病。

两年前，57岁的陆远（化名）发现自己四肢无力，伴有肌肉的跳动感，并且还出现肌肉萎缩，大腿变细，两边肢体不对称。经检查，他被诊断为肌萎缩侧索硬化（运动神经元病的一种），也就是大家熟知的渐冻症

安医大二附院神经内科主治医师孙悦介绍，渐冻症患者的发病年龄从30岁到60岁不等。从性别比例来讲，男性略高于女性。目前，发病机制在医学方面没有完全的定论，可能与遗传、环境各种因素都有关联。

“渐冻症总体预后比较差，但是这并不代表没有希望去治疗，药物、康复、护理都很重要。”孙悦建议，渐冻症可以适当运动，但是一定要避免过度劳累，可以做一些比较缓和的运动，提高机体的免疫力。如果患者有吞咽功能障碍，可以服用一些半流质、容易消化的食物，以免引起梗阻、呛咳窒息风险。

记者了解到，现在到门诊咨询自己是否患有渐冻症的患者越来越多。专家提醒，渐冻症是一种罕见病，咨询的患者中绝大多数都不是渐冻症患者，大家不要徒增焦虑。

关键词：早诊

罕见病专科联盟覆盖全省30多家医院

虽然单个罕见病的发病率低，但是罕见病种类很多。记者了解到，目前全球确认的罕见病超过7000种，总体患病人数庞大。截至目前，我国共有207种罕见病被纳入目录。

罕见病其实并不“罕见”。“在罕见病中，有一些疾病相对来说比较多见，如多发性硬化、免疫性脑炎、重症肌无力等。”中国科大附一院神经内科主任医师群森介绍，罕见病常累及人体多器官，多系统，呈慢性、进行性、耗竭性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。罕见病的诊断相对复杂，确诊和治疗花费高、耗时长，因此，了解罕见病、熟悉罕见病、诊断罕见病、治疗罕见病成为医生乃至患者最迫切的事情。

为了让更多的罕见病患者被“看见”，经安徽省卫健委批准，2023年，中国科大附一院牵头成立了“安徽省罕见病专科联盟”。“小叶医探”了解到，目前联盟已经覆盖全省30多家医院，实现省、市、县三级医院全覆盖，旨在提升安徽省罕见病规范化诊治水平，有效整合医疗资源，发挥各方力量，推进罕见病早诊、早治、早预防。

记者了解到，中国科大附一院将继续以联盟为纽带，聚焦全生命周期，集聚优势资源、整合多方力量，建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系，帮助各级医院提升及时识别、诊治各类罕见病的能力和水平，为破解罕见病防治难题贡献“安徽力量”。

小贴士：如何预防罕见病？

罕见病的预防以三级预防为主。

一级预防：婚前或孕前进行携带者筛查，降低罕见病发生风险。

二级预防：产前筛查结合产前诊断，减少罕见病患儿出生。

三级预防：在新生儿及儿童期通过筛查手段早发现、早治疗、早预防，减少遗传病对患者的影响。

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大皖新闻记者 叶晓 余康生 摄影报道 实习生 张清怡

编辑 陶娜