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开封妇产医院确诊一例伊曼纽尔综合征
类别：育儿 发布时间：2023-01-13 07:25:00 来源：每日看点快看
本文转自：健康报本报讯 （记者 李季）日前，河南省开封市妇产医院医学遗传科对一平衡易位携带者孕妇行羊水产前诊断，确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止，全球仅报道100余例。
据介绍，伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受阻，身体与智力发育明显比同龄人迟缓，大多数都患有不同程度智力残障，还会伴有肌张力减退；其他可能的症状包括小头畸形、明显的面部异样、小颌畸形、耳部发育异常、心脏功能受损、肾脏功能发育不全等。
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快照生成时间：2023-01-13 08:45:11
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信息原文地址：
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