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天台这家医院用 基因检测揪出“癌中猛虎”
本文转自：台州日报
台传媒记者章 浩
台传媒通讯员陈潇怡
大多数甲状腺癌治疗效果好，治愈率高，所以人称“幸福癌”。但甲状腺癌中的髓样癌却是“癌中猛虎”，不但罕见，且易被忽视、误诊、手术难度大。近日，天台县人民医院课题组运用基因检测找出一名罕见的常染色体显性遗传疾病患者，并为其成功完成肾上腺嗜铬细胞瘤—甲状腺髓样癌一期序贯手术治疗。
患者李珍（化名）病症的发现，还得从她姐姐李梅（化名）说起。李梅今年54岁，此前曾两次在天台县人民医院接受手术，一次是因甲状腺髓样癌，主治医生进行了两侧甲状腺癌根治术，时隔5个月后又因右侧肾上腺嗜铬细胞瘤，主治医生进行了右侧腹腔镜下肾上腺切除术。
李梅因此进入了天台县人民医院相关课题组专家的视线。专家们考虑，李梅或为常染色体显性遗传疾病即MEN2疾病患者，为其做基因检测后，果然发现她RET基因突变。
据了解，MEN2是一种罕见的神经内分泌癌症综合征，是有明显家族倾向的显性遗传性疾病。这种病会有多个内分泌腺发生肿瘤，出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型为主的临床综合征症候群，外显率及致死率都很高。
随后，课题组又对李梅的家属进行了相关家系调查，逐个随访其直系亲属，并做了基因检测。结果发现李女士家共有16人，其中4位已去世，有4位基因突变。
这4位基因突变的患者引起了课题组重视，经沟通，专家们对他们进行了肾上腺嗜铬细胞瘤、甲状腺肿瘤、甲状旁腺功能等相关疾病检查，发现妹妹李珍的肾上腺及甲状腺均有肿瘤。
李珍今年49岁，此前她便有反复头晕、恶心呕吐等症状，但都没有太在意，也没有去医院检查。对于她的病症，课题组立即联系相关科室，并邀请了戚晓平教授团队对李珍联合会诊，会诊团队建议，患者应及时进行肾上腺嗜铬细胞瘤切除和甲状腺髓样癌根治性切除手术治疗。
为了减轻患者负担和痛苦，该院救治团队改善了手术方案，在得到患者和家属的认可后，对其实行肾上腺嗜铬细胞瘤—甲状腺髓样癌一期序贯手术治疗。
3月9日，天台县人民医院泌尿外科汪威主任团队、甲乳外科林希主任团队、麻醉手术部联合戚晓平教授团队，圆满完成了手术治疗。
术后病理检查报告显示，李珍两侧甲状腺髓样癌和左侧肾上腺嗜铬细胞瘤诊断明确，均未见癌转移。术后，李珍各项肿瘤相关血清学指标都已消除，临床恢复良好，达到了早诊早治目标。
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快照生成时间：2024-03-21 06:45:04
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