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...病基因筛查，给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性，新生儿为何患病？毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年，即将迎来第一个孩子的温先生夫妇在产检医...……更多
2024-03-18 06:04:00阴性,新生儿,新生,检测,结果,基因
本文转自：河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中，部分会患有先天性疾病，它们在新生儿期可以没有任何异常表现，但如果不及时进行检查，早期发现，早期治疗，可能会给孩子造...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...身上的皮肤开始变黄。医生看后表示，宝宝极有可能患上新生儿溶血症。果然，检查结果显示为新生儿溶血症。1月7日，市血液中心副主任张德梅表示，O型血孕妈，宝宝易患新生儿溶血症。但家长不必着急，新生儿溶血症比较常...……更多
2024-01-08 06:47:00血症,宝宝,血症,新生儿,血型,新生
本文转自：承德日报新生儿溶血病产生原因及预防□ 马 玲什么是新生儿溶血病新生儿溶血病是指母婴血型不合，母体血液中含有针对胎儿红细胞的LgG抗体，通过胎盘绒毛膜进入胎儿血循环，致敏胎儿红细胞而发生同种免疫引发...……更多
2023-12-01 09:44:00新生儿,新生,原因,新生儿,血型,抗体
...甚至不知不觉中错过疾病最佳干预期，让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器！什么是新生儿基因筛查？新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查，采用新一代测序...……更多
2024-03-11 16:23:00挖出,炸弹,基因,疾病,筛查,新生儿
本文转自：成都日报成都新生儿筛查扩面今年累计完成筛查标本22600例本报讯 （成都日报锦观新闻记者 胡瑰玮） 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”，...……更多
2024-03-26 02:21:00筛查,标本,筛查,新生儿,成都,新生
...感染，造成早产、流产、死胎或胎儿畸形；通过产道感染新生儿，造成新生儿多系统、多脏器损伤和智力障碍等。孕前、孕期 TORCH筛查一直是围产保健的重要项目，促进优生优育，是提高出生人口质量的重要举措。所有备孕妇女...……更多
2024-01-16 00:06:00检测,指导,阳性,阴性,抗体,妊娠
...个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，早期筛查非常重要，目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...心欢喜，他们最大的期望就是宝宝能够健康成长。可作为新生儿疾病筛查辅助人员，我不得不告知满怀喜悦的父母，有些宝宝看似健康，但可能已经患上某些先天性疾病。先天性疾病和缺陷严重影响宝宝的身体发育以及智力水平...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目，在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心，切实发挥示范...……更多
2023-11-25 15:25:00威海市,威海,缺陷,综合,筛查,缺陷
...烟台市烟台山医院产科赵明瑜专家团队、烟台毓璜顶医院新生儿科吴艳秋专家团队第一时间到达奇山医院，进入隔离病房对孕妇进行全面细致的检查。奇山医院启动应急预案，ICU专家团队迅速进入工作状态，对孕妇及胎儿进行持...……更多
2022-12-13 10:14双胞,核酸,男婴,阴性,产妇,双胞胎
...阴道菌群失调，使B族链球菌成为严重危害孕妇和胎儿及新生儿健康的一个重要致病菌。如果B族链球菌筛查结果阳性会给产妇和宝宝带来什么样的影响呢？对产妇的危害首先，可能会引起胎膜早破和早产，其中B族链球菌的感染是...……更多
2023-01-18 06:17:00链球,筛查,链球菌,妈妈,链球,链球菌
“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上！幸好做了新生儿基因筛查这个项目，让我们一家人渡过难关。”日前，李女士带着两岁的贝贝（皆为化名）来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
...治工作。二是加快覆盖城乡从婚前、到孕前、到孕期、到新生儿和儿童各个阶段更加完善的出生缺陷防治链条。至去年12月底，全市婚检人数为25000人，婚检率为81.14%；孕前优生健康检查32013人，孕前优生健康检查目标人群覆盖率...……更多
2024-02-20 09:43:00高标,高标准,妇幼,高质量,健康,工作
...（陈荣春 杨小霞） 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS，胆固醇合成异常的遗传性疾病）。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立，不到20天，该院多学科诊疗...……更多
2024-01-20 08:22:00儿童医院,遗传病,患儿,遗传,儿童,医院
...明确，海南建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年，海南将实现以下主要目标：机构建设明显加强，专业人员技术水平进一...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
新生儿溶血是一种发生在婴儿身上的疾病，是婴儿的血红细胞受到母体免疫系统的攻击而引起的。当孕妇和胎儿血型不一致时，就有可能发生新生儿溶血。这意味着，当母体的抗体攻击胎儿的血液时，婴儿的红细胞会遭到破坏...……更多
2023-10-28 02:49:00新生儿,新生,新生儿,血型,新生,胎儿
...不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出，符合“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病，即为罕见病。目前，我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段，罕见病流行病学...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...员组成的服务队，开展早产儿居家护理指导、产后护理、新生儿黄疸测量等“互联网﹢护理服务”项目13项，让患者足不出户享受上门护理。济南市妇幼保健院大力发展互联网医院建设。互联网医院线上粉丝量突破120万人，咨询...……更多
2024-01-18 07:25:00急难,保健院,济南,山东,妇幼,医科大学
...基因扩增检验实验室”资质，并在2023年3月中旬正式开展新生儿遗传性耳聋基因筛查项目。2023年5月及9月分别参加了国家临检中心组织的耳聋基因检测室间质量评价活动，并顺利通过了考核。截至9月底，滁州市妇计中心共完成600...……更多
2023-10-31 00:14:00筛查,耳聋,基因,国家,耳聋,筛查
本文转自：成都日报1992年开展新生儿遗传代谢病筛查2007年率先在全国启动新生儿普遍性听力筛查2010年实施国家增补叶酸预防神经管缺陷项目2013年开始对成都市户籍儿童实施新生儿耳聋基因免费筛查实施国家自愿免费孕前优生...……更多
2024-03-27 02:41:00成都市,成都,大事记,缺陷,防治,大事
...，人们对地中海贫血的防治手段有限。其主要的策略包括新生儿筛查、定期输血以及骨髓移植等方式。然而，这些方法都有其固有的缺陷：新生儿筛查虽可早期发现问题，却无法转变既定的命运；定期输血可以暂时缓解病症，但...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...，安排经验丰富的医师坐诊线上问诊、畅通阳性孕产妇及新生儿急诊绿色通道，多举措保障孕产妇及新生儿的健康需求。”市四院医务科主任崔改英说，医院设置了缓冲手术室、缓冲产房及缓冲病房，并在三个院区设置了发热门...……更多
2022-12-16 06:42医疗服务,医疗,服务
...人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍，刚刚完成的云南省新生儿基因筛查研究显示，在全省3000名新生儿对157种疾病的基因检测中发现，3.9%的孩子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...可用于治疗由叶酸缺乏引起的贫血。研究表明，超过50%的新生儿神经管缺陷（neural tube defects，NTDs）病例与妊娠初期叶酸不足有关，补充叶酸可大幅度降低NTDs的发生率。长期补充叶酸也有助于降低心脑血管疾病的发生风险。孕期...……更多
2023-12-20 14:33:00叶酸,叶酸,红细胞,代谢,补充剂,神经管
...。海口市妇幼保健院作为海口市孕产妇危重症救治中心、新生儿危重症救治中心，将全力为孕产妇和儿童健康护航。统筹调配全院资源 全力救治新冠患者“此前新冠感染患者比较多时，海口市妇幼保健院国兴院区发热门诊增加...……更多
2023-01-06 20:15:00海口市,海口,保健院,妇幼,诊疗,儿童
...病的筛查，预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前也可以进行新生儿基因筛查。（全文共891字） ……更多
2024-03-01 07:21:00元凶,家族,小王,筛查,基因,遗传
...经在临床领域得到广泛应用，比如辅助生殖、产前诊断、新生儿基因检测、肿瘤早筛及靶向治疗、感染性疾病诊断等。纳米孔测序是高通量测序最新一代技术，其优势在于：第一，可单次读取很长的DNA序列，从而更好地检测基因...……更多
2024-01-24 07:05:00问答题,基因,问答,技术,基因,检测
...2万多种，染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胚胎的50%—70%，占死产婴的10%，占新生儿死亡者的10%，占新生儿的5%—10%，占一般人群的5%。人类拥有3—4万个功能基因，...……更多
2023-12-03 10:49:00外周血,外周,染色体,染色,意义,检查
...的突变可以通过基因检测来识别。然而，Bance 表示，在对新生儿进行潜在听力问题筛查时，这种情况经常被忽视。目前治疗这种疾病的标准疗法是植入人工耳蜗，但它们也有局限性。它们无法过滤复杂听力环境中的背景噪音，在...……更多
2023-10-12 17:48:00基因治疗,治疗,听觉,神经病,基因,招募
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2024-05-30 00:11:00