指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查

本文转自：河池日报

指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查

闭桂芳

在每年出生的宝宝中，部分会患有先天性疾病，它们在新生儿期可以没有任何异常表现，但如果不及时进行检查，早期发现，早期治疗，可能会给孩子造成不同程度的伤害，要知道哪怕只有千万分之一的概率，一旦自己的宝宝遇到了，那对于整个家庭来说就是不幸的！

新生儿疾病筛查作为指引健康人生的第一次“安检”，能够在症状出现之前，提前诊断、给予针对性治疗、避免相关的合并症等问题。那么，说起新生儿疾病筛查，你是不是有很多疑惑呢？

一、什么是新生儿疾病筛查呢？

新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑试验。医务人员将从新生儿的脚后跟采集几滴血液，滴在特殊滤纸上，等血液晾干后形成血斑。通过检测血斑里面的物质，可以尽早发现宝宝是否患有先天性疾病，并及时治疗，使其健康成长。

二、新生儿筛查是针对个别宝宝吗？

每一名新生的宝宝都需要做新生儿疾病筛查。有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，但不能在孕期诊断，只有通过出生缺陷防控的第三级预防，即新生儿遗传代谢病筛查才能早期发现。许多先天性遗传代谢性疾病，在宝宝刚出生时通常正常或没有特异表现，容易被忽略，等到发病（多数在生命早期，如新生儿期、婴儿期、儿童期）表现症状时往往已造成不可逆的身体或智力损伤。我们现在可以通过新生儿筛查早早发现疾病，及时采取治疗措施，把疾病的种子封锁在摇篮里！有助于早期发现和治疗先天性遗传代谢病患者，减少或避免严重的后果，提高人口素质和生活质量。

三、能筛查哪些疾病？

目前，我国新生儿疾病筛查主要病种如下：

（一）苯丙酮尿症（智力障碍）

（二）先天性甲状腺功能减低症（呆小病）

（三）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）

（四）先天性肾上腺皮质增生症（危及生命或两性畸形）

（五）新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查

（六）新生儿地中海贫血筛查

（七）新生儿耳聋基因筛查

四、如何进行筛查呢？

宝宝出生后72小时，并吃足8次奶后，是最佳的筛查采血期。在未哺乳、无蛋白负荷的时候进行筛查，容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。并且，出生后72小时采血，可避开生理性促甲状腺素上升时期，减少假阳性发生的几率，还防止促甲状腺素上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，接产单位需要对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。

选择新生儿足跟外侧血滴于专用滤纸片上，制成干血片标本，该检测在皮肤消毒后采血，且血量要求极少，对新生儿健康无不良影响。

五、父母和其他子女均无遗传代谢病史，还需要做筛查吗？

回答是需要，我们知道基因是携带遗传信息的片段，在人体细胞中存在，能够决定人的特征性状，比如身高、长相、皮肤颜色等。然而，基因在向子代传递的过程中也是会发生突变的，虽然正常人基因突变的几率不高，但是一旦突变，很有可能就是有害的，而且能够一直遗传下去。据数据统计，每个人平均携带2.8个遗传病的致病基因，当父母携带相同的致病基因时，就有25%的可能生出患有遗传病的宝宝！

所以每个父母都应该让自己的宝宝及时接受新生儿疾病筛查，这将有助于及早发现隐匿疾病，及时接受干预和治疗，帮助患儿正常发育和健康成长。

六、如果收到复查通知，该怎么办？

筛查结果异常，收到复查短信通知后，宝爸宝妈们不必惊慌，有多种原因（如用药、未充分哺乳、应激反应、母体原因等）导致结果异常，为慎重起见，会通知您带孩子复查。一旦收到复查通知，请您尽快带宝宝去医院进行相关复查，治疗越早，后遗症越少。当然，也有可能是采样标本问题，需要再次采血。

七、被检查出患病了怎么办？

新生儿疾病筛查结果异常，医务人员会及时告知检查结果，接到复查通知后，一定要重视，并尽快按通知要求带宝宝到指定的医疗机构复查或确诊，及早进行治疗，定期复查，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果，给宝宝带来终生遗憾。

总而言之，“新筛”就是个无形的筛子，以特殊的方式把常规不容易诊断的，而人群又有一定发病率的特殊疾病早期筛查出来，给予尽可能早的干预，挽救患儿和家庭。它的初心是：守护预防出生缺陷的最后一道防线，为宝宝做好指引健康人生第一座灯塔。

（作者单位：巴马瑶族自治县妇幼保健院）