外周血染色体检查的意义

本文转自：贵港日报

目前已经发现人类染色体数目异常和结构异畸变2万多种，染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胚胎的50%—70%，占死产婴的10%，占新生儿死亡者的10%，占新生儿的5%—10%，占一般人群的5%。人类拥有3—4万个功能基因，对生命活动有着决定性的作用，而染色体正是这些基因的载体。染色体数目或结构异常会引起染色体疾病，可导致智力低下、发育畸形、不良孕产史等，因此，染色体检查对优生优育尤为重要。

什么是染色体病

染色体病是指染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，但常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无有效治疗方法，因此，通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。

什么是外周血染色体检查

外周血染色体检查是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。外周血染色体检查不仅可以检测染色体数目上的变化，而且可以观察到染色体倒位、易位等结构上的异常，以及大片段的缺失、重复。该检查可用于遗传病以及产前婚前孕前的诊断上。染色体是人类基因的重要载体，染色体检查是检查染色体数目或结构有无异常的方法，一般用于孕前及孕期检查，能及早发现染色体畸变，或预测生育有染色体异常孩子的风险。

为什么要检查外周血染色体

1.夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做检查。

2.精子常规检查表现为弱精或少精甚至无精症的患者需要做染色体检查，某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者，可以通过检查得到诊断。

3.染色体平易位携带者和部分嵌合型染色体异常者有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后续怀孕不顺利的时候要引起注意。

行染色体分析的临床指征

1.不明原因的生长、发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形和智力发育迟缓的病人。

2.不明原因死产和新生儿死亡。10%是由于染色体异常导致。

3.具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性。

4.原发性不育或习惯性流产的夫妇。约3%—6%的原发性不育或习惯性流产的夫妇，其中一方存在染色体异常。

5.一级亲属中携带已知的或者可疑的染色体异常。

6.肿瘤。几乎所有的肿瘤都与一条或多条染色体异常相关，肿瘤组织的染色体检查有助于临床诊断和预后评估。

7.高龄妊娠。孕妇年龄大于30岁时，其胎儿染色体异常的风险明显增加，应对高龄孕妇的胎儿常规进行染色体分析。

外周血染色体检查的注意事项

1.抽血前无需空腹，最好近一个月内未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物，以免影响细胞生长造成培养失败。

2.如近期有过输血，需输血后3个月才能检查；如曾有过骨髓移植，应如实告知医生。

3.抽血前一周应避免服用抑制白细胞生长的药物，以免影响细胞生长，导致培养失败。

怎么看外周血染色体分析结果

1.正常染色体核型

（1）正常男性染色体核型为：46,XY

（2）正常女性染色体核型为：46,XX

2.染色体分析结果有正常变异，例如异染色质多态：1qh+、9qh+、16qh+、Yqh+；倒位性多态：inv（9）（p12、q13）；随体多态：ps+、pstk+、pss、Ys。各种数目、结构异常，例如21-三体综合征（唐氏儿）、18-三体综合征、13-三体综合征、特纳综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）、超雌综合征（47,XXX）等；嵌合体，例如（45,X/46,XX）等特殊情况。

通过染色体核型分析，可以根据它是结构变异还是数目变异来判断被检者是不是有某种因染色体片段缺失、重复、插入、倒位、易位等引起的遗传病，为临床咨询做出依据。（贵港市妇幼保健院 梁景欣）