海南将进一步完善出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%

新海南客户端、南海网12月31日消息（记者 王洪旭）近日，海南省卫生健康委制定印发了《海南省出生缺陷防治能力提升计划（2024—2027年）》（简称《计划》），进一步完善海南省出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，增强优生优育服务水平，更好满足群众健康孕育的需求。

建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%

《计划》明确，海南建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年，海南将实现以下主要目标：

机构建设明显加强，专业人员技术水平进一步提高，基层宣教、县级筛查、省级（地市）诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。

出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。

一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全省出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

健全服务网络 每个县至少有1个产前筛查机构

《计划》提出，健全服务网络，加强网络建设，完善省、市、县防治机构设置。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置方便群众。设置省级产前诊断中心，原则上海口、三亚、儋州至少设置1个产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构。全省至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病诊治机构。推动具有专科优势的国家级、省级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。

基层医疗卫生机构加强出生缺陷防治宣传动员和健康教育，有条件地区将出生缺陷防治服务纳入家庭医生签约服务包。婚前医学检查、孕前优生健康检查机构规范婚前孕前保健门诊，提供优质高效便捷服务。产前筛查机构加强生化免疫实验室、医学影像科室和咨询门诊建设，产前诊断机构强化对产前筛查机构业务指导，省级产前诊断中心做好全省人才培养、质量管理和疑难病例转会诊，市县产前诊断中心发挥技术辐射作用。

培养100名紧缺人才 推进专业队伍建设

《计划》要求，优化人才队伍。严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，规范从事产前筛查、产前诊断技术人员持证上岗。按照机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员。持续实施海南省出生缺陷防治人才培训项目，按照国家项目要求完成100名紧缺人才培养。开展出生缺陷防治人才培训项目专项培训，针对重点专业和重点疾病防治培养学术骨干和学科带头人。结合行业发展趋势，加强对掌握生物医学信息、基因检测、医学人工智能等前沿技术的人才建设。

提高专业能力，加强医学影像、检验专业人员能力建设，强化标准化操作和质量控制。加强医学遗传学专业住院医师规范化培训，强化遗传性疾病筛查诊断能力。提高出生缺陷咨询水平，重点提升婚前保健、孕前保健主检医师对影响孕育风险因素识别和咨询能力，妇产科、儿科医师对常见胎儿异常识别和咨询能力，从事遗传咨询的临床医师对遗传检测结果和常见遗传性疾病遗传风险分析和评估能力。落实出生缺陷防控咨询师等职业技能培训、评价和规范服务，推动全省各市县逐步建立出生缺陷防控咨询师人才梯队。

加强儿童内分泌遗传代谢科专业医师培训，强化听力检测、助听器验配、人工耳蜗植入、听觉康复与语言训练专业人员培养，推进婴幼儿先天性心脏病外科手术和介入治疗专业队伍建设。

加强产前筛查随访服务 孕妇孕28周前自愿接受至少1次产前筛查

《计划》指出，强化风险因素预防控制。促进育龄妇女在孕前、孕期注重合理营养和心理健康，科学补服叶酸等营养素，预防病毒感染和风险因素暴露，在医生指导下谨慎用药。推进婚前保健、孕前保健特色专科建设，推广婚姻登记、婚前医学检查、生育指导“一站式”服务，到2024年，县（市、区）均要建立至少1家婚育一站式服务平台。强化孕前优生健康检查风险评估和咨询指导，促进孕前、围孕和孕产期保健系统连续服务。

规范产前筛查和产前诊断。落实产前筛查和产前诊断技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。加强产前筛查随访服务，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查。提升筛查高风险孕妇产前诊断率，规范遗传咨询。强化孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测后咨询及处置，对检测结果为高风险的孕妇，要全面落实产前诊断措施。开展产前筛查与产前诊断典型病案剖析和分享。规范胎儿宫内疾病诊断和治疗，促进胎儿医学技术在出生缺陷防治领域应用。

推进新生儿疾病筛查和诊断治疗 逐步扩大筛查病种

《计划》明确，全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、听力障碍、先天性心脏病筛查。逐步扩大筛查病种，有条件的单位将先天性肾上腺皮质增生症、髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生儿遗传代谢病筛查率达到98%，听力障碍筛查率达到90%。加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访，在提高筛查率的基础上，重点提升及时诊断率和及时干预率。针对新生儿遗传代谢病，逐步提高2周内诊断率、2周内治疗率；针对新生儿听力障碍，逐步提高3个月内诊断率、6个月内干预率，强化听觉康复与语言训练。持续做好新生儿先天性心脏病筛查项目，到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%。不断健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗连续服务链条，推动早筛、早诊、早治。

推进出生缺陷疾病治疗。指导医疗机构严格遵循临床诊疗指南、临床技术操作规范、行业标准和临床路径等要求开展出生缺陷疾病诊疗工作，进一步畅通严重、疑难、复杂疾病转会诊机制。围绕常见出生缺陷疾病，推动妇幼保健机构相关诊疗专科建设，强化康复训练和心理疏导服务，将结构性、功能性出生缺陷等小儿外科诊疗能力水平纳入妇幼保健机构绩效考核。配合相关部门建立健全多层次医疗保障制度，深入开展出生缺陷干预救助项目，提高出生缺陷患儿医疗保障水平。南海网版权声明：

以上内容由南海网原创生产，未经书面许可，任何单位及个人不得以任何方式或理由对上述内容的任何部分进行使用、复制、修改、抄录、传播或与其它产品捆绑使用、销售。如需转载，请与南海网联系授权，凡侵犯本公司版权等知识产权的，本公司必依法追究其法律责任。电子邮箱：nhwglzx@163.com. 责任编辑：陈倩柔