国家卫生健康委发布《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》 2023-08-28

中国消费者报北京讯（记者孙燕明）国家卫生健康委日前发布《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》（以下简称《计划》）提出，建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年，一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1‰、1.1‰以下。

《计划》提出，到2027年，机构建设明显加强，专业人员技术水平进一步提高，基层宣教、县级筛查、地市诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

关于健全服务网络，《计划》要求，落实国家医疗卫生服务体系相关规划关于出生缺陷防治网络建设的要求，完善区域、省、市、县防治机构设置。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置方便群众。布局建设区域产前诊断中心，每个省（区、市）均设置省级产前诊断中心，原则上每个地市均设置产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构。省级和地市级均至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病诊治机构。推动具有专科优势的国家级、省级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。

关于深化防治服务，《计划》要求，规范产前筛查和产前诊断，落实产前筛查和产前诊断技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。加强产前筛查随访服务，提升筛查高风险孕妇产前诊断率，规范遗传咨询。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。逐步扩大筛查病种，有条件的地区将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生儿遗传代谢病筛查率达到98%，听力障碍筛查率达到90%。扩大新生儿先天性心脏病筛查项目实施区域，到2025年覆盖全国所有县（市、区）；到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%。

关于聚焦重点疾病，《计划》要求，强化先天性心脏病等结构畸形防治，研究建立常见结构畸形孕期筛查预警指征和预后评估指标体系，加强影像学诊断、遗传咨询和专科评估，推进多学科诊疗协作，强化产儿科联合救治和术后康复服务。加强先天性心脏病预后分级及围产期风险评估，开展筛查、诊断、治疗一体化防治特色单位遴选，提供产前产后一体化管理服务，减少严重先天性心脏病所致新生儿死亡和婴儿死亡。

强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治，结合基本公共卫生服务0—6岁儿童健康管理服务，强化0—6岁儿童听力障碍筛查，加强迟发性耳聋诊断、治疗、康复服务，为确诊听力障碍患儿提供助听器精准验配、人工耳蜗植入、语言训练等干预服务。强化唐氏综合征等染色体病防治，科学确定产前筛查方案，严格按照技术规范，提供早、中孕期超声筛查、血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，落实高风险孕妇产前诊断，指导低风险孕妇规范进行孕产期保健，降低唐氏综合征发生率。强化地中海贫血等单基因遗传病防治，针对常见单基因遗传病提供个性化筛查，开展精准的遗传学诊断、生育风险评估和遗传咨询。深入实施地贫防控公共卫生服务项目，提高携带同型地贫基因夫妇孕期产前诊断率。地贫基因人群携带率较高省份根据发病情况、区域分布特点等，研究制订地贫专项防治计划，减少重型地贫发生。