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IT之家 10 月 12 日消息,世界首例治疗某种耳聋的基因疗法试验已经启动,这可能预示着听力损失治疗领域的一场革命。
图源 CDC
这项试验由耳外科医生 Manohar Bance 教授领导,目前计划招募最多 18 名来自英国、西班牙和美国的儿童,有望治疗听觉神经病(auditory neuropathy),这是一种由听觉编码异常所造成的听觉障碍。
参与者将接受为期五年的监测,以评估他们的听力是否有所改善,初步结果预计将于明年二月公布。
Bance 来自剑桥大学医院 NHS 基金会信托基金会,他认为 NHS 去年决定开始资助听力损失基因检测,这对于推动基因疗法的发展、“改变整个格局”至关重要。
IT之家注:听觉神经病是可能是由于某个基因(OTOF 基因)变异导致的,该基因产生一种称为 otoferlin 的蛋白质。这种蛋白质通常允许耳朵内的毛细胞与听觉神经进行交流。
OTOF 基因的突变可以通过基因检测来识别。然而,Bance 表示,在对新生儿进行潜在听力问题筛查时,这种情况经常被忽视。
目前治疗这种疾病的标准疗法是植入人工耳蜗,但它们也有局限性。它们无法过滤复杂听力环境中的背景噪音,在多人讲话场景下,通常会导致难以参与群组对话。
Bence 估计,美国和五个欧洲国家(英国、德国、法国、西班牙和意大利)约有 20,000 人因 OTOF 突变而患有听神经病变,这凸显了成功治疗的潜在意义。
新的基因疗法旨在使用经过修改的非致病性病毒,传输新的基因来替补有缺陷的 OTOF 基因,它将在全身麻醉下通过注射到内部。
他指出,已经有使用基因疗法治疗其他疾病的先例,并引用了 Zolgensma,这是一种获得许可的治疗幼儿脊髓性肌萎缩症的药物,也是一种正在开发的治疗失明的药物。
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