科普：新生儿疾病筛查

宝宝的出生让爸爸、妈妈满心欢喜，他们最大的期望就是宝宝能够健康成长。可作为新生儿疾病筛查辅助人员，我不得不告知满怀喜悦的父母，有些宝宝看似健康，但可能已经患上某些先天性疾病。先天性疾病和缺陷严重影响宝宝的身体发育以及智力水平，给家庭和社会增加负担。2023年，国家卫生健康委员会制定《出生缺陷防治能力提升计划(2023—2027年)》，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好地满足群众健康孕育的需求，因此，守好出生宝宝健康第一道防线极为重要。

一、什么是新生儿疾病筛查

指宝宝出生48小时后、7天之内、充分哺乳6次以上，采集宝宝足跟血制成血片送达新生儿疾病筛查实验室检测，常规的筛查检测主要为3种疾病：先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲，通过新生儿疾病筛查，尽早发现宝宝所患新生儿疾病，达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的，早期的治疗成本更低、效果更好。

二、3种常见新生儿疾病的症状和危害

(一)先天性甲状腺功能减退症(CH)：造成宝宝生长发育迟缓(身材矮小)、智力低下。发病率约为1/3000。CH是小儿内分泌疾病，由于患儿胚胎期或出生前后，甲状腺发育不良或功能代谢障碍，导致出生后甲状腺功能低下，造成患儿身材矮小，智力发育落后。CH患儿早期临床表现较为隐蔽，大多数患儿出生时无明显异常表现，对早期进行干预治疗造成困难，容易错过“黄金”治疗时间，3-6月后临床症状逐渐明显，生长发育缓慢、智力发育落后。确诊CH患儿，需要到定点医院接受专业指导治疗，治疗期间不随便换药及停药，根据病情变化定期复查并合理调整剂量，CH患儿早期的筛查及诊断治疗是最有效的途径。

(二)苯丙酮尿症(PKU)：影响宝宝神经系统发育，造成智力发育受损。PKU是一种常染色体隐性遗传病，我国PKU流行率约为1/15924，主要原因是由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸功能代谢障碍，患儿日常从食物中获取的苯丙氨酸无法得到正常转化，在体内堆积，影响到神经系统发育。患儿出生时多为正常，数月后临床症状逐渐明显，其临床表现不一，主要表现为发育迟缓、智力发育落后、毛色浅淡、汗液和尿液具有鼠气味、小脑萎缩、湿疹等症状。确诊PKU患儿需要根据不同方案选择不同的治疗方式，有的需要特殊饮食，定制奶粉(即食物中不含苯丙氨酸)，有的需要药物治疗。

(三)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)：造成宝宝身材矮小，影响心理发育。CAH是由于肾上腺皮质激素中的生物合成酶缺陷导致皮质醇等激素改变的一种常染色体隐性遗传病，我国发生率约为1/15000-1/18000，以21-羟化酶、17α-羟化酶、11β-羟化酶缺陷最常见。根据21-羟化酶缺失程度可分为3种，即失盐型、单纯男性化型和非典型性型，其中失盐型最为严重。临床特征可表现肾上腺皮质功能减退，男性假性性早熟或女性男性化，新生儿期女婴外生殖器可能异常，生长发育迟缓。CAH患儿应终身随访，定期检测盐皮质激素及糖皮质激素剂量，并监测激素变化带来的不良反应。CAH患儿可以根据疾病种类、病情情况、临床表现进行针对性治疗。

三、新生儿疾病筛查结果阳性怎么办

宝宝新生儿疾病筛查结果阳性，家长不用过度惊慌，阳性结果只是意味着宝宝患上疾病的风险较大，应及时带宝宝到专业医院进行下一步检查确诊，确诊后需要专业指导治疗，坚持规范治疗，宝宝也会健康成长。筛查结果阴性则意味着宝宝患上疾病风险较低，但仍有极个别患儿先天性疾病筛查不出，因此，正常宝宝也需要定期进行儿童保健的专业检查。普及筛查意识，早期诊断及干预，才能护佑宝宝健康成长。

宋传路 钦州市妇幼保健院