罕见！小婴儿竟患先天性肠旋转不良

本文转自：南方日报

罕见！小婴儿竟患先天性肠旋转不良

澄海区人民医院成功救治，术后48小时即可进食和排便

医生为新生儿患者做麻醉。

受访者供图

近日，澄海区人民医院成功为两名小婴儿实施肛门成形手术与肠旋转不良复位手术。手术由儿科中心资深医生携手带领团队进行：儿科中心主任、医学博士王广欢担任主刀，麻醉科主任许华强负责麻醉，在医护团队的密切配合下，两台手术均顺利完成。其中接受肠旋转不良复位术的患儿小奇（化名）现已成功出院，另一名接受肛门成形术的患儿小宇（化名）目前状况稳定，儿科中心护理团队正在持续监护和护理。

郑逸欣

情急之下出生3天即手术

出生仅2月余的小奇，因持续呕吐和明显腹胀一直未获明确诊断，家属选择转至澄海区人民医院就诊。经系列检查，结果显示小奇患有先天性肠旋转不良，此病进而导致他出现了急性肠梗阻的症状。这是一种由于胚胎发育过程中肠道旋转异常而导致的疾病，较为罕见，其发病率在新生儿中大约为六千分之一。

小奇的病情十分紧迫，开展手术迫在眉睫，但由于他只有2个月月龄，进行麻醉的风险很高，必须做到控量精准、反应迅速。在麻醉医生的熟练操作下，小奇顺利完成麻醉，手术得以开始进行。

在术中，王广欢与团队全程保持高度警惕，不敢有丝毫懈怠，时刻关注肠系膜血管的保护是否到位，肠管是否缺血，复位中有没有保护好周围的血管神经等，术中的任何一个细节没处理好，都可能导致血供和肠功能问题。经过医疗团队的通力合作，手术顺利完成，小奇的肠道恢复了正常结构和功能，被送入病房进行观察。48小时后，小奇已经能够逐步开始进食和排便。家属对此十分欣慰：“看着孩子的状态一天好过一天，心中的大石头终于放下了。”

而小宇的问题更为棘手。刚一出生，小宇就被发现患有先天性肛门闭锁合并瘘管，这是一种极为凶险的疾病，在先天性消化道畸形中居首位，发病率约为1/5000—1/1500，其类型涵盖肛门膜闭锁、先天性肛门直肠狭窄、直肠内闭锁和肛门直肠闭锁等，主要表现为无胎便排出、呕吐、腹胀等。若不及时治疗，将可能引发泌尿系感染、肠穿孔、肠坏死及中毒性休克等严重并发症。

王广欢这样形容小宇的情况：像他这样的已经没有条件再往后拖，必须立刻手术治疗，否则非常危险。为了尽快让小宇获得正常的消化道功能，出生后仅3天，经过与家长的充分沟通，在确认小宇的身体状况适合手术后，王广欢团队为小宇开展肛门成形+瘘管切除手术。

出生仅三天的婴儿，身体各器官尚处在初步发育阶段，手术难度因而显著增大，这无疑给团队带来了不小的压力：由于婴儿的血管和组织相对脆弱，生理机能也未趋稳定，手术的耐受性较低，这要求主刀医生的操作非常精密，既要精准找对切入点，又要避免损伤周围的组织结构。此外，对麻醉的要求也更为苛刻，需要确保麻醉效果在达到手术要求的同时，又不影响婴儿的生命体征。

在成功实施麻醉后，王广欢迅速确定了精准的解剖定位，开始进行切口、分离闭锁的直肠盲端、构建新的肛门等一系列操作。手术全程必须保证婴儿的体温恒定，时刻准备好应对术中可能突发出血等紧急状况。在团队全体成员的密切协作下，手术最终得以顺利完成。目前，小宇身体状况稳定。为了让他顺利度过术后恢复期，儿科中心护理团队正对他实施全面监护，进行伤口清洁、预防感染、营养支持和疼痛管理等全方位的护理措施。

高龄产妇应做产前诊断

回顾短时间内接连完成的两台小婴儿手术，王广欢表示，这两台手术有一个共同点，那就是如果母亲在孕期能够进行产前诊断，就能尽早发现胎儿存在发育畸形问题，从而更好地进行相关干预与诊疗规划，对新生儿的健康更加有益。

据王广欢介绍，产前诊断是一种检验胎儿生长发育的检查方式，而羊水穿刺则是产前诊断中的重要一环。羊水穿刺通过采集羊水样本进行分析，能够发现一些重要的遗传基因问题与染色体异常，从而为早期干预和治疗提供有力依据。医生在对孕妇进行详细的咨询和遗传评估、超声波检查后，利用超声波的引导进行羊水穿刺，再将样本送至实验室进行分析，得出检查结果。

在日常的诊疗工作中，医院儿科中心的医生们时常遇到家长提出疑问：我们明明在孕期已经进行了产检，一次都没落下，为何孩子出生后还是存在健康问题？对此，王广欢解释，产前诊断与普通产科检查在内容和目的上存在一定差异。产前诊断通常涵盖更为全面和深入的检测，注重在对胎儿可能患有的遗传病、发育异常等问题进行筛查和评估，从而提供更详细、更准确的胎儿健康信息。而普通产科检查则主要侧重于监测孕妇的健康状况，如血压、血糖等生理指标。

据了解，尽管产前诊断目前并不属于孕妇孕期检查指定必做项目，但符合以下特征的孕妇，仍建议选择产前诊断做进一步的筛查：高龄孕妇（年龄35岁以上）、有遗传病史或家族中有遗传病患者的夫妇、既往有不良妊娠史的孕妇、地方性高发遗传病基因携带者以及自身或配偶有染色体异常风险的孕妇。

在日常工作中，王广欢不止一次遇到关于是否要做产前诊断的咨询。“有很多年轻的夫妇过来咨询，说我们夫妻双方年龄都不大，身体状况也没有异常，是不是就没有做产前诊断的必要了？这要视具体情况而定。”

王广欢说，广东属于地中海贫血高发区，而地中海贫血属于遗传性疾病，如果夫妻双方都是同种地中海贫血类型的隐形携带者而不自知，也有相当概率生出患有重度地贫的宝宝，这时产前诊断就尤为关键了。不论是父母两方遗传病的各种基因组合、还是胎儿自身重要基因点位产生突变，或是染色体的异常，往往都不是简单的有或无的问题，而是关于病情类型的区间概念。有可能病情表现为较为轻度，也有可能非常严峻，重度影响生活质量甚至危及生命，与之相关的是发生概率。

王广欢建议有生育意愿的夫妇，在备孕时详细了解自己的家族病史和潜在风险，咨询医生的意见，若确实有进行产前诊断的必要，应积极配合，做好充分规划，最大限度规避风险。

宝宝的顺利诞生，对于每个期盼新生命的家庭都至关重要。孩子们承载着父母的殷殷期待，更代表着家庭的希望与未来。因此，新手父母科学选择生产检查方式就非常关键。作为每天接触许多孩子的儿科中心主任，王广欢认为，守护儿童的健康成长，需要家长和医生的共同努力，从医疗、家庭、社会等多个角度积极参与对孩子的健康管理，为孩子们的茁壮成长保驾护航。