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四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
对于四氢生物蝶呤缺乏症,主要是因为四氢生物蝶呤合成,或者代谢的过程中,因为缺乏某种酶,造成四氢生物蝶呤的合成,或者代谢障碍,然后引发四氢生物蝶呤缺乏症的出现,主要表现是惊厥、发育落后,以及肌张力低下...……更多
为什么去医院看病总是要抽血?抽血能查出哪些疾病?一文解答
...以检测血液中的微量元素,可以用来检测缺铁性贫血、锌缺乏症、铜缺乏症等疾病。为什么抽血要空腹?抽血要空腹是因为食物和饮料的摄入会影响血液中的某些物质的浓度,从而影响检测结果的准确性。比如血糖,血液中的血...……更多
...或生长速率异常。矮小症分为特发性身材矮小和生长激素缺乏症。(一)特发性身材矮小,是一组尚未明确病因,高度异质的矮小疾病的统称,指身高低于同年龄、性别和种族的平均身高2个标准差或低于第3百分位数者,且出生...……更多
...报告提示福福的SLC25A13基因杂合突变,可能是希特林蛋白缺乏症。福福复检时,瓜氨酸已经升高到了449umol/L(正常范围4-35umol/L),最终确诊了希特林蛋白缺乏症。该案例中,如果福福一出生就选择生化筛查和新生儿基因筛查,就...……更多
慢阻肺的“元凶”你知道吗?医生提示:患病后做好8点应对措施
...素:家族史也是慢阻肺的一个重要因素。α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,可导致肺部易受损伤,是少数慢阻肺病例的明确原因。5. 反复的呼吸道感染:儿童时期频繁的下呼吸道感染可能影响肺部发育,增加成年后发展...……更多
小儿干扰素-γ受体缺陷病,主要因为基因出现异常,此病重在预防
...诊断可以在产前诊断某些免疫缺陷性疾病,如腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症,以及通过羊水细胞培养酶检查诊断某些复合免疫缺陷病; CGD、 x-链状无球蛋白血症和严重的联合免疫缺陷病可以通过对胎儿血细胞进行免...……更多
患上抑郁症?原是生长激素缺乏作怪
...强磁共振结果没有明显异常,由此确诊为特发性生长激素缺乏症。之后,医生为王先生注射生长激素针。治疗至今,他表示再也没有乏力的感觉了,心情舒畅了,夫妻生活比之前和谐了,原来的“抑郁症”也好多了。叶程程表示...……更多
孩子有哪些表现需警惕白血病?建议早些了解
...跟免疫异常相关的先天性疾病,尤其是先天性免疫球蛋白缺乏症、再生障碍性贫血等均易诱发白血病。4、生物因素免疫功能异常、病毒感染等所引起的白血病均属于生物因素。T淋巴细胞病毒感染、患有自身免疫性疾病均是白血...……更多
新泰市中医医院:孩子矮小,可能得了生长激素缺乏症
...题等。比如家族性矮小、体质性青春发育延迟、生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、性早熟(成年身材矮小症)、宫内发育迟缓、骨骼发育问题、先天性遗传代谢病、慢性全身性疾病(如先天性心脏病、慢性肾病等)以及染色...……更多
都是蚕豆惹的祸——你不知道的蚕豆病
...?蚕豆病,它的医学名称是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是一种X连锁不完全显性遗传性疾病。由于基因突变导致红细胞中的G-6-PD酶活性降低而发病,往往因进食蚕豆而诱发,因此又叫“蚕豆病”。G6PD基因位于X染色体上...……更多
...酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、听力障碍、先天性心脏病筛查。逐步扩大筛查病种,有条件的单位将先天性肾上腺皮质增生症、髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生...……更多
饿就心慌、手抖可能与三种疾病有关,了解下涨知识
...泌不足,从而出现饿就心慌、手抖等症状。3、肾上腺素缺乏症:肾上腺素是一种激素,肾上腺素缺乏症是指肾上腺素分泌或代谢减少,症状有多重,其中一种症状是饿就心慌、手抖。肾上腺素缺乏症患者饿就心慌、手抖,是由...……更多
...甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)(五)新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查(六)新生儿地中海贫血筛查(七)新生儿耳聋基因...……更多
肝受损的人,牢记“2吃3不吃”,养肝排毒,肝病渐渐“远离”
...一些遗传性肝病,如嗜铜症(Wilson病)和α1-抗胰蛋白酶缺乏症,可能导致肝硬化。药物或毒物长期使用某些药物、滥用药物或接触某些有毒物质,如铅、汞、某些农药等,可能损伤肝脏细胞,导致肝硬化。肝开始变硬,头部会...……更多
...因重组人生长激素,这种生长激素只能用于治疗生长激素缺乏症、特发性矮小、SGA出生后持续生长迟缓、短肠综合征等,不能擅自扩大治疗范围。尽管如此,一些家长看到孩子不长个时,仍然避免不了焦虑,想方设法给孩子注射...……更多
甲钴胺到底是什么药物,和维生素B12有什么区别?
...部手术后的患者,维生素B12的吸收可能会受到影响,导致缺乏症的出现。相比之下,甲钴胺是一种活性形式的维生素B12,它在人体内的吸收和利用更为直接和高效。甲钴胺可以绕过内因子,直接被肠道吸收并进入血液循环,然后...……更多
...可疑基因表明,小静有很大可能患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。陈玉林介绍,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)是OTC缺陷导致的尿素循环障碍疾病,报道显示其发病率为1:56500—1:80000。患此病的宝宝出生时大多正常,生后...……更多
你的肝为什么会硬化?医生提醒:日常护理记住5点,守护肝健康
...积聚)、威尔逊病(体内铜的过量积聚)和α1抗胰蛋白酶缺乏症,会导致肝脏损伤和硬化。6. 药物和毒素:长期使用某些药物或暴露于某些毒素可以导致肝细胞损伤和纤维化。7. 心力衰竭:长期的右心衰竭可导致肝脏的血流障碍...……更多
得了肝硬化可以治愈吗?10个临床表现!早发现早治疗!
...某些遗传性疾病,如嗜铜症(Wilson病)、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等也可能导致肝硬化。6. 药物和毒物:长期滥用某些药物、暴露于有害化学物质(例如有机溶剂、重金属)也可以损害肝细胞,进而导致肝硬化。7. 血液循环问题:...……更多
健康问太和 | 哪些因素可能引起肝硬化?
...病、肝淀粉样变、遗传性高胆红素血症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、肝性卟啉病等;药物或化学毒物等;寄生虫感染,主要有血吸虫病、华支睾吸虫病等;循环障碍所致,常见的有布-加综合征和右心功能衰竭;还有少数不明病因的...……更多
国际罕见病日:被糖“黏”住的孩子,迎来生命“脐”迹
...获得治疗,如:范科尼贫血、戈谢病、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、尼曼匹克病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、POEMS综合征、原发性联合免疫缺陷病、原发性轻链型淀粉样变、重症先天性粒细胞缺乏症、湿疹-血小板减少-免疫缺陷...……更多
...丙二酸血症、戊二酸血症、同型半胱氨酸血症、21羟化酶缺乏症等代谢性疾病,多名患儿在儿三科规律复诊并取得良好的疗效。在神经系统疾病中,儿三科诊治多例自身免疫性脑炎及视神经脊髓炎谱系疾病;先后规范化诊治多名...……更多
缺乏维生素,身体会出现这些信号,要当心!
...些食物有助于补充它们。1、维生素A▼ 别名:视黄醇▼ 缺乏症:比较典型的维生素A缺乏常见于婴幼儿,并与营养不良及其他维生素缺乏同时发生,主要有以下的表现:眼部表现(幼儿黄昏时安静不动或不能准确取物,严重后会...……更多
南阳市妇幼保健院儿童血液科科普出血性疾病
...体连锁隐性遗传。临床上主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止难治在儿童期起病,反复关节出血导致患儿逐渐出现...……更多
中性粒细胞减少是一种称为中性粒细胞减少症的病理状态
...中性粒细胞减少症的病理状态。严重者,也被称为粒细胞缺乏症。以下是一些常见的疾病和病理情况,可能导致中性粒细胞减少:1.骨髓抑制:由于某些药物如化疗药物、放射治疗或其他原因导致的骨髓功能抑制常常会导致中性...……更多
健康问太和 | 睡觉时双下肢极度不适是怎么回事?
...、风湿性疾病、糖尿病、帕金森病、周围神经疾病、营养缺乏症、代谢性疾病、多发性硬化、遗传性共济失调等疾病之后。张爱华强调,不安腿综合征因病因不明,治疗大多是对症性的,仅可缓解症状。可去除各种继发性不宁腿...……更多
对付过敏先厘清这些误区
...眼睛、浑身痒、呼吸不畅等过敏症状的困扰。在这个过敏性疾病高发的季节,不少人去尝试一些口口相传的“防敏妙招儿”。那么,这些方法真的有效吗?有哪些认识误区需要厘清?我们请北京大学人民医院呼吸与危重症医学科...……更多
有一种病叫“蚕豆病”,扬州2岁男童进食后突然发病
...科主任刘素琴介绍,医学上指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是由于红细胞内G-6-PD先天性缺乏而引起的一种X连锁遗传性疾病。多数患者停止进食蚕豆等后可缓解,严重者则需进一步治疗。蚕豆病是全球性疾病,在各地区、各...……更多
可能患了希特林蛋白缺乏症
...庆晨报瓜子花生不断 偏偏不爱吃饭可能患了希特林蛋白缺乏症挑食,不少人都有,但你能想到吗?挑食也可能隐藏着疾病的征兆。近日,上海交通大学医学院附属瑞金医院消化科接诊的一个病患,就让在场医生吃惊不小。事情...……更多
缺乏维生素B2,身体这四个部位会发出“预警”,一定要及时补充
...紧去医院检查,结果让他大吃一惊,原来他患了维生素B2缺乏症,如果不及时补充,会对身体造成很大的危害。你知道维生素B2是什么吗?缺乏维生素B2会导致什么后果呢?一、维生素B2是什么?维生素B2,也叫核黄素,是一种水...……更多
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杨屾医生:颈椎病是否会引起头疼?
颈椎病是否会引起头痛要根据病情的程度判断,一般不会引起头痛,如果较重可能会引起头痛。1、不会引起头痛:颈椎病属于生活当中比较常见的一种疾病
2024-08-21 00:53:00
郭中宁主任:认识肿瘤常见的“预警信号”,早期筛查、守护健康
在当今社会,随着生活节奏的加快和环境污染的加剧,肿瘤已成为威胁人类健康的重要疾病之一。据统计,全国每年新发肿瘤病例高达数百万
2024-08-21 01:35:00
夏天使劲吃这“高钾菜”,不炒不凉拌的神仙吃法,比吃肉过瘾
每到夏季,市场上总是摆满了新鲜的豆角。这些豆角不仅口感鲜美,而且富含多种营养元素,如维生素A、C以及各类矿物质。更值得一提的是
2024-08-21 06:00:00
夏天遇到这“祛湿菜”别手软,用来包饺子,爽口鲜嫩多汁
在炎热的夏季,湿热的天气常常让人感到疲惫不堪,食欲也随之下降。此时,选择一些具有清热祛湿功效的瓜菜,不仅能帮助我们缓解疲劳
2024-08-21 06:02:00
8月,这菜使劲吃,富含钾和镁,热量低口感好
随着夏日的深入,几场突如其来的暴雨不仅带来了凉爽,也让蔬菜市场经历了一场“价格风暴”,许多常见蔬菜的价格水涨船高。然而
2024-08-21 06:29:00
夏天孩子脾胃受凉,不爱吃饭,给孩子多吃它,调理脾胃,促进消化
随着夏季的到来,冷饮成为了许多孩子的消暑首选,但过度食用这类寒性食品,却悄然间为孩子的脾胃健康埋下了隐患。中医智慧指出
2024-08-21 06:30:00
燕麦最好吃做法,加2个鸡蛋,连吃 10 天都不腻,松软又香甜
在纷繁复杂的食材界中,燕麦犹如一位不显山露水的“营养隐士”,悄然滋养着我们的身体。《本草纲目》赋予其“雀麦”、“野麦子”之名
2024-08-21 06:31:00
伏天吃羊肉,牢记“3放3不放”,健脾胃排湿寒
三伏天,自然界阳气鼎盛,人体亦借此良机调理,以食疗之法预防冬日疾患,践行“夏治冬病”的古老智慧。羊肉,以其温热的属性,成为此时餐桌上的佳选
2024-08-21 06:32:00
三伏天,建议女人多吃这两样,教你简单做法,做一次喝一夏天
三伏酷暑,烈日炎炎之下,冰凉的西瓜与冷饮成了许多人解暑的首选。然而,在享受这份清凉之后,不少人却感身体变得慵懒沉重,面色黯淡无光
2024-08-21 06:33:00
三伏天,吃豆角、黄瓜不如多吃它,皮软馅鲜,一口一个太好吃了
在三伏天这一自然阳气充盈的时期,注重养生尤为关键。利用能够祛湿排毒的食材进行身体调理,能够助力我们排除体内的“累积废物”与“毒素”
2024-08-21 06:35:00
益气养阴是关键,推荐6道消暑菜,清淡低脂易消化
一年中最炎热的时候,往往伴随着潮湿闷热的天气,这时候防暑降温尤为重要。在饮食上,除了要避免油腻和贪凉,多吃一些益气养阴的食物也能帮助我们增强体质
2024-08-21 06:36:00
夏天流汗多,这菜要多吃,高钾高钙,用来做馅饼,清爽开胃
夏日炎炎,孩子们在户外尽情玩耍,汗水不断。这样的活动使得他们体内的钾、钙等关键矿物质容易随汗水流失。因此,家长们在夏季应特别留心孩子们的饮食营养补充
2024-08-21 06:37:00
夏天的“长寿菜”,7月8月遇到使劲吃,比莲藕红薯便宜养人
在炎炎夏日的三伏天里,很多人会因为高温而食欲不振。此时,我们不妨多吃一些红薯叶。红薯叶不仅价格实惠,还是一座营养丰富的宝库
2024-08-21 06:38:00
早餐不要出去吃,教你一个神仙吃法,面粉加3个鸡蛋
今天,我们来谈谈面粉这一神奇的食材。它在我们日常饮食中扮演着不可或缺的角色,无论是作为面条的基础,还是馒头的核心,亦或是面包的原料
2024-08-21 06:39:00
三伏天少吃鸡鸭鱼肉,多吃它,鲜嫩多汁,一口一个,回味无穷
当三伏天的高温与湿气交织,细菌在这样的环境下容易滋生,尤其是在食物中。为了预防肠胃不适,我们需要特别注重饮食卫生,并多摄入具有抗菌功效的食材
2024-08-21 06:41:00