国际罕见病日：被糖“黏”住的孩子，迎来生命“脐”迹

本文转自：长江日报

长江日报大武汉客户端2月28日讯（记者江梦晴 通讯员邓国欢）“孩子的手指能伸直了，可以完全蹲下来，皮肤也变白了。”2月27日，光谷同济儿童医院门诊部，前来复诊的新新（化名）家长与医生分享着出院近1个月孩子的变化。

黏多糖贮积症，一种罕见病中的罕见病，全国不超过3000例。5岁男孩新新一出生就和这个病“牵扯”上了，直至4岁时被确诊。幸运的是，脐带血造血干细胞给新新带来生命“脐”迹。2022年11月28日，37.5毫升的脐带血顺利输注到新新的身体中，被糖“黏”住的孩子，起血回生。

晴天霹雳

5岁男孩确诊罕见病

新新很小就出现异样：四肢关节僵硬，手指不能伸直，不能握拳，连正常下蹲都不可以。“开始以为是骨头的问题，去了好几家医院骨科看病，还做了1年多的康复训练，但情况一直没有好转。”新新妈妈说。

辗转多家医院，新新最终在光谷同济儿童医院通过基因和酶学检测，确诊黏多糖贮积症I型。这个消息犹如晴天霹雳，让一家人震惊不已。“一直以为是发育问题，没想到孩子会患上大病。”

该院儿科主任罗小平教授介绍，黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病，正常情况下，人体产生的酶，可将各种大分子降解为小分子，以便于机体重新利用或者排出体外。而黏多糖贮积症患者因为缺少了分解黏多糖的酶，使得黏多糖在其体内不断累积，破坏各个器官，病程呈进行性进展，具有较高致残率，严重者未及时治疗可致早期死亡。

幸运的是，家长警觉早，发现新新生长发育不对及时就医。经医院罕见病MDT（多学科合作医疗）团队全面评估，新新目前只是骨骼受损，心脏、神经等系统尚未发生明显病变，未引起智力障碍等不可逆的损伤。

寻找出路

脐带血移植是最优选

“因为该病发病率相对较低，又可以累及多个系统，极易漏诊或误诊。”儿童内分泌遗传代谢与罕见病科梁雁主任医师说。目前治疗黏多糖贮积症主要采用酶替代或造血干细胞移植，酶替代治疗能够有效改善部分患者的临床症状，同时降低相关并发症病程，但对患者中枢神经系统症状改善作用有限，且费用十分昂贵，需要终生维持给药，使其应用受限。

明确病情后，经过反复慎重的讨论，MDT团队建议使用脐带血造血干细胞进行治疗。该院儿童血液与肿瘤科刘爱国主任医师介绍，造血干细胞移植治疗可使患者获得永久产酶能力，同时造血干细胞移植源于健康供者骨髓中的巨噬细胞可透过血脑屏障，并转化为脑小胶质细胞，部分纠正黏多糖中枢神经系统的产酶能力，从而达到部分改善患者中枢神经系统症状的作用。

随着造血干细胞移植技术的进步，其风险显著降低，费用也为多数患者可承受，我国近十年的临床应用和随访提示黏多糖贮积症异基因造血干细胞移植治疗黏多糖明显改善了这些患者的预后。

“那就做脐带血移植！”新新爸爸妈妈毫不犹豫地表态。儿童血液与肿瘤科副主任医师余文迅速联系全国9家脐血库展开“地毯式”搜索，很快在上海脐血库找到了一份8个位点相合的脐带血，完全符合移植手术条件。

成功移植

37.5毫升脐血在体内生根发芽

2022年11月13日，在妈妈的陪伴下，新新住进了造血干细胞移植中心的移植层流舱。2022年11月28日，带着所有人希望的脐带血被输注到新新体内，将在新新的身体中生根发芽，为他带去重生的希望。在医护人员的悉心照料下，新新在闯过脐带血移植后的感染关、排异关等各种“关卡”，出舱时看到自己可以下蹲了，新新开心得不想站起来，刘爱国主任暖心地给新新送上了奖牌和礼物。

看到自己可以下蹲了，新新开心得不想站起来。

移植一个多月后，新新顺利出院。如今，新新的各项指标都正常了。从化疗药治预处理、进入移植舱回输脐血到长细胞阶段，基本上都是妈妈在医院陪护新新。一直操心着新新的病情，妈妈瘦了14斤。妈妈说，“儿子能和正常小朋友一样健康长大，做父母的再累都值得。”

据主治医生余文介绍，脐带血一生只有一次采集机会，是非常珍贵的生命资源，被认为是“液体黄金”。我们也期待着这份脐血的移植能够改变新新体内的基因缺陷，助力他顺利康复，重获新生。新新后续还需要进行一些抗感染、抗排异的相关治疗，定期到医院复查。

早诊早治

越来越多罕见病可获得治疗

随着医疗技术的发展成熟和不断突破，越来越多的罕见病能够通过造血干细胞移植获得治疗，如：范科尼贫血、戈谢病、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、尼曼匹克病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、POEMS综合征、原发性联合免疫缺陷病、原发性轻链型淀粉样变、重症先天性粒细胞缺乏症、湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征、X连锁肾上腺脑白质营养不良、X连锁淋巴增生症等。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，罕见病的社会认知度低，诊断需要专业平台的特殊检查，治疗涉及全生命周期、多学科合作。同济医院牵头成立了湖北省儿童罕见病协作网，开设了儿童遗传代谢内分泌疾病、罕见病多学科门诊, 为罕见病患者提供一站式精准诊疗服务，制定涉及全生命周期的精准治疗管理方案和遗传咨询意见，提升罕见病的诊治效率。

【编辑：余丽娜】

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