四氢生物蝶呤缺乏症，属于常见的遗传性疾病，会出现异常症状

对于四氢生物蝶呤缺乏症，主要是因为四氢生物蝶呤合成，或者代谢的过程中，因为缺乏某种酶，造成四氢生物蝶呤的合成，或者代谢障碍，然后引发四氢生物蝶呤缺乏症的出现，主要表现是惊厥、发育落后，以及肌张力低下的临床情况，这属于常见的遗传性病症，主要是通过药物进行治疗，为了让大家了解四氢生物蝶呤缺乏症怎么回事，现在给大家介绍一下。

一、四氢生物蝶呤缺乏症会出现异常症状，由多种病因构成，从而造成身体不适

四氢生物蝶呤缺乏症是苯丙氨酸，以及酪氨酸，以及色氨酸的羟化还原反应过程，这是作为辅酶的BH4缺乏，然后造成的先天性代谢病的总称，通常BH4属于苯丙氨酸、酪氨酸，还有色氨酸等芳香氨基酸，这些是在羟化过程中，必要的共同的辅酶，BH4的缺乏不但苯丙氨酸不能够转变成酪氨酸，并且会造成酪氨酸不能够转变成多巴胺，通常色氨酸不能够转变成5-羟色胺，而5-羟色胺属于重要的神经递质，它的缺乏可能会加重神经系统的损害。

目前已报道的BH4缺乏症，有GTP羟化酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶，还有二氢蝶啶还原酶，或者蝶呤-4a-甲醇胺脱水酶，这四种酶的异常，其遗传形式都是常染色体隐形遗传。

二、四氢生物蝶呤缺乏症属于常染色体遗传性疾病，属于罕见疾病，会造成患者出现智力低下的症状

（一）简介

对于四氢生物蝶呤缺乏症，属于高苯丙氨酸血症的一种亚型，属于常染色体遗传性病症，和苯丙酮尿症，同属于高苯丙氨酸血症，是截止21世纪初为止，已经确认的5000~6000种人类的疾病，这属于罕见的遗传代谢病之一，主要是会对患者的神经系统造成很大的损害，造成患者出现严重智力低下、癫痫的症状，这些症状严重影响患者平时的生活，所以需要引起重视，需要及时去医院进行合理的治疗，这样才能缓解症状，才能更好的生活。

四氢生物蝶呤缺乏症，就是通过对新生儿进行疾病筛查，然后检出高苯丙氨酸血症后，然后得到进一步的确诊，目前在中国大陆地区，新生儿高苯丙氨酸血症的发病率比较低，大概是1.1万分之一，但是在高苯丙氨酸血症中，大概会有近两成是BH4缺乏症，按照这个发病率进行计算，在中国每年大概会有2000万新生儿中，可能患有BH4缺乏症的。大概是100~200人，因为BH4缺乏症分经典型，还有非经典型两种，因此在早期的时候，很容易被误诊，所以需要进行详细的检查。

（二）症状

BH4缺乏症的新生儿在出生的时候，大部分表现的正常，除了血苯丙氨酸增高以外，没有任何临床症状，常常会被误以为经典型PKU，然后给予低血苯丙氨酸饮食治疗，患者在出现3~4个月后，会出现神经系统症状，并且会慢慢出现比如特殊体味，头发由黑变黄，以及皮肤白的症状，常常会伴有湿疹的症状，经常精神运动发育落后。

患者在5个月的时候会出现肌张力低下、痉挛，以及四肢铅管状僵硬等症状。随着年龄的增长，智力低下会变得显著，肌张力也会异常，或者会常常出现行为异常、兴奋不安，以及攻击性行为等症状，大概会有两成患者会伴有癫痫发作等症状，中枢神经系统症状较PKU严重，并且会伴有难以纠正的酸中毒情况，这属于这种病症的特点。

三、四氢生物蝶呤缺乏症需要进行疾病筛查，然后诊断患者的病情，并且进行治疗

（一）诊断

1、尿筛查

通常和PKU患者相似，尿液中会出现PA、mandelate、PLA、2HPA、Phe、PPA、4HPL明显增高的情况，可以根据上述尿筛查结果，还有血中BH4水平低下，以及伴有血中、尿中5-羟基吲哚乙酸、高香草酸，以及香草扁桃酸，一般和PKU不同，这是诊断病症的重要参考依据，可以根据这些结果，然后进行对症治疗，这样对于病症的改善也很有帮助。

2、酶活性测定

如果要确诊病情的话，可以进行酶活性测定。

（二）治疗

对于有四氢生物蝶呤缺乏症的患者来说，可以通过药物来进行治疗，这样能够补充患者体内缺乏的四氢生物蝶呤，通常四氢生物蝶呤缺乏症是遗传性病症，患者需要长期进行治疗。

（三）治疗周期

四氢生物蝶呤缺乏症患者需要长期进行持续性的治疗。

（三）药物治疗

1、四氢生物蝶呤

这适用于四氢生物蝶呤缺乏的患者，通常是用于补充四氢生物蝶呤，然后达到生理剂量，这样效果也是比较好的。

2、左旋多巴

这适用于各种四氢生物蝶呤缺乏的患者，主要用于神经体质前质的补充治疗，这样能够间接的提高体内，一些四氢生物蝶呤的量，这样效果也会比较好。

3、亚叶酸

通常适用于病情严重的患者，以及出现并发症的患者，可以补充亚叶酸，这样能够防止脑部叶酸的缺乏，然后影响智力发育，效果较差。

（四）手术治疗

这种病症通常不需要进行手术治疗，做到药物治疗， 也能改善症状。

（五）营养治疗

患者需要需要限制小麦、蛋类，以及肉类鱼虾等的使用，另外也需要避免一些富含苯丙氨酸食物的摄入。

四氢生物蝶呤缺乏症需要尽早发现，尽早进行诊断，并且早治疗对于控制患者的病情，还有改善症状，以及预防并发症，有着很重要的作用，当患者出现惊厥、发育落后的情况时，就需要及时去医院就诊，可以进行基因检测，然后发现基因突变，通常血液苯丙氨酸浓度会升高，可以明确诊断，对于四氢生物蝶呤缺乏症治疗以后，就至少需要每两周去医院复查一次，这样能够避免病情出现复发的情况，复查时也需要进行体格检查。