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为“罕见病”患者点亮生命之光
本文转自：邢台日报
市人民医院
为“罕见病”患者点亮生命之光
2023年的国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”。
“罕见病”概念的提出始于1983年。2010年，中华医学会医学遗传学分会首次给出专家建议，“罕见病”为“患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万”的疾病。2018年，中国公布《第一批罕见病目录》，首次以目录形式界定121种罕见病。2021年全国罕见病学术团体主委联席会议提议中国罕见病定义为3个维度：新生儿发病率小于1/万；患病率小于1/万；单病种患病人数小于14万。
儿童罕见病，是指在出生或儿童期发病的罕见病。全球最大的罕见病数据库显示，目前全球已知罕见病种类超过7000种，约占人类疾病的10%。其中，出生或儿童期发病的罕见病占比50%～70%。《第一批罕见病目录》文件也指出，121种罕见病中49种疾病的主导科室为儿科。虽然单个罕见病病种患者人数少，但由于病种繁多，加之我国人口基数大，罕见病患者并不算少，粗略估算中国有超过2000万的各类罕见病患者，其中儿童罕见病患者群体尤其不可忽视。
为更好地关爱罕见病患者，帮助这些孤独的患病者，国际罕见病组织将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
市人民医院是国家罕见病诊疗协作网成员单位，在邢台市率先开展罕见病规范化诊治和随访工作，医院开设了罕见病门诊，以更好地服务这些“孤行者”。
罕见病症状的出现和疾病的诊治多在婴儿和儿童期，且以神经系统、内分泌系统疾病表现多见。市人民医院儿三科作为以儿童神经内分泌遗传代谢性疾病为专业特色的综合性儿科，是邢台市儿童罕见病诊治的主体单位。
科室首次诊断了本地区多种罕见病：包括甲基丙二酸血症、戊二酸血症、同型半胱氨酸血症、21羟化酶缺乏症等代谢性疾病，多名患儿在儿三科规律复诊并取得良好的疗效。
在神经系统疾病中，儿三科诊治多例自身免疫性脑炎及视神经脊髓炎谱系疾病；先后规范化诊治多名结节性硬化、婴儿严重肌阵挛性癫痫、进行性肌营养不良患儿；数名X连锁肾上腺脑白质营养不良、An-gelman（天使综合征）、马方综合征、McCune-Albrigh综合征、Prad-er-Willi综合征患儿的病情在儿三科得到控制。
正如今年的国际罕见病日主题——“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”所言，市人民医院儿三科将不断地为这些罕见病患者点亮生命的火种，在他们人生的道路上，一路相伴。
(王秀峰)
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快照生成时间：2023-03-15 09:45:07
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