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“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...,具有特别高的临床和治疗价值。在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室,工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。济南市妇幼保健院副院长 邹卉:如果我足够早筛查出来,目前来说都有比...……更多
让罕见病更早被“看见”
...不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出,符合“新生儿发病率低于1/10000,患病率低于1/10000,患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病,即为罕见病。目前,我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段,罕见病流行病学...……更多
本文转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...产前诊断,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...源性疾病的全新概念,从生命早期的配子、胚胎、胎儿到新生儿、儿童,实施全生命周期的一站式健康管理,对于提升我国人口健康意义巨大。 三次创业“医”路拓荒科研的路上没有坦途,徐晨明稳扎稳打、厚积薄发。“一直...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...病的筛查,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(全文共891字) ……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...宫内时,多数有胎动减少的情况,出生时常为臀位产。在新生儿期至婴儿期,症状表现包括肌肉张力低、四肢活动能力差、喂养困难、语言运动发育落后等,在此阶段,患儿的特殊面容不典型,容易被误诊为“脑瘫”等,而错过...……更多
【关注罕见病】罕见病难以“全发现”?医生:早诊早治是关键!
...来巨大伤痛。因此,胡学强表示,除了做好产前诊断以及新生儿筛查之外,更重要的是要提高大众和医疗人员对罕见病的认知。”中山三院神经内科首席专家胡学强教授为了让更多的罕见病患者“浮出水面”,尽早得到妥当的治...……更多
健康多壹点丨全国“爱耳日”:科技助听,共享美好生活
...“科技助听,共享美好生活”。我国从上世纪90年代开始新生儿听力筛查工作,至今全国范围新生儿听力筛查率超过97%。我国每年新生聋儿中,60%是由遗传因素致聋,然而,科技中心点亮了声音世界。1997年3月28日,韩德民教授主...……更多
国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究在成都启动
...酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者。研究显示,男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000,其病因为α-半乳糖苷酶A基因突变,基因产物结构和功能异常,使得代谢底物鞘氨醇三聚己糖苷和相关鞘糖脂在心、肾、肺、眼、脑和皮肤...……更多
...目前,我国已建立包括婚前孕前携带者、产前筛查诊断和新生儿筛查干预在内的三级防控体系,通过新生儿筛查,30种至40种罕见病可被发现。既要对各科医生进行罕见病诊断方面的培训,确保早筛早诊早治,也要让更多人认识...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...幼保健院建立健全出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾。俞淑静介绍,一级预防是在孕前及孕早期阶段进行综合干预,主要包括优生优育健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗...……更多
...印发,提出建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,出生缺陷防治网络进一步完善,出生缺陷防治服务更加普惠可及。积极预...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿的生命质量。温鸿雁提醒,孕妇要重视产前诊断和孕期检查,尤其是明确患有罕...……更多
奋进40年开启精准诊疗时代 重儿风湿免疫专业携手四川共发展
...儿童中心医院风湿免疫科主任)合作开展了免疫缺陷病的新生儿筛查。我们一起完成了5万多例的新生儿干血片筛查,筛出了几例免疫缺陷病的患者,这使得我们能够对这些患儿及时启动精准干预。通过这样的筛查和及时干预,...……更多
科学家招募 18 人进行基因治疗试验,希望治疗听觉神经病
...的突变可以通过基因检测来识别。然而,Bance 表示,在对新生儿进行潜在听力问题筛查时,这种情况经常被忽视。目前治疗这种疾病的标准疗法是植入人工耳蜗,但它们也有局限性。它们无法过滤复杂听力环境中的背景噪音,在...……更多
巧手仁心,守护生命的“第一道防线”
...”10多年来,孙路明团队已开展200多例相关治疗,术后的新生儿存活率超过80%,与国际同行报道水平相当。孙路明挽救过许多危重胎儿的生命,即便如此,她和准父母沟通时,依旧保持着医者的理性与客观。“宫内治疗不能仅关...……更多
...甚至不知不觉中错过疾病最佳干预期,让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器!什么是新生儿基因筛查?新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查,采用新一代测序...……更多
得了多囊肾怎么办?如何治疗多囊肾病?日常做好7个管理
...解PKD的遗传方式,并讨论检测对家庭其他成员的意义。6. 新生儿筛查:如果家族中已知有PKD遗传史,对新生儿进行筛查可能有所帮助。医生会选择最合适的方法来确诊疑似多囊肾病的患者。一旦确诊,治疗将重点放在控制症状和...……更多
华大基因深耕行业24年,成就基因行业领跑者地位
...生缺陷三级防控角度出发,业务涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务,旨在全面助力出生缺陷防控,提高儿童健康水平,保障妇幼健康。其次是肿瘤防控,围绕多类肿瘤...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...罕见病又被称为“孤儿病”,是指发病率非常低的疾病。新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一,患病人数小于14万人的疾病,符合其中一项的疾病,即可称为罕见病。2月29日,是第十七个“国际罕见病日”,今年的...……更多
...筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心,切实发挥示范...……更多
关注“超罕见病”!山东省法布雷病医患交流会顺利开展
...多脏器病变1。普通人群中预估法布雷病患病率为1/100000,新生儿法布雷病发病率约为1/1250~1/88821。法布雷病按临床表现分为经典型和迟发型,男性患者症状表现多为经典型,症状出现通常比女性更早并比女性更严重。法布雷病临...……更多
...病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇在产检医...……更多
本文转自:海南特区报新生儿是一个家庭生命的延续,所以在孕期以及宝宝出生之后都会做一系列的检查,目的就是为了拥有一个健康的宝宝。据调查我国每年都会有30万左右的新生儿患有遗传代谢疾病。如果新生儿有遗传代谢...……更多
...自:半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出生,就被...……更多
【爱耳日里说爱耳】耳鼻喉医生带你了解全生...
...,所以,全生命周期的听力保护非常重要!孕前、孕期及新生儿早期为减少出生缺陷发生的可能性,现在我们国家采取的是“耳聋三级预防体系”。一级预防:耳聋基因筛查防患于未然!通过婚前、孕前的遗传咨询及耳聋基因筛查...……更多
...组织发育、基因染色体均正常。3月22日,孕妇顺利分娩,新生儿体重7斤多,脑室大小正常,脑结构发育正常。中国医药教育协会小儿神经外科(互联网)分会新生儿基地主任、西北妇女儿童医院小儿神经外科主任房博介绍,胎...……更多
...明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,海南将实现以下主要目标:机构建设明显加强,专业人员技术水平进一...……更多
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中新经纬12月6日电 国家卫生健康委药政司副司长王雪涛在6日卫健委新闻发布会上表示,2016年以来,国家卫生健康委会同相关部门
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在源远流长的中华文化长河中,“乌鸦反哺”与“羔羊跪乳”的故事代代相承。乌鸦在成年后,不忘反哺年迈的双亲,以食养之;羔羊吃奶时
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最近学到了一个新词,叫做新型啃老。说白了,就是那些表面上装模作样,实际上却在暗地里靠爹妈养活的年轻人。这一类人通常都是打着孝顺的旗号
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