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“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...,具有特别高的临床和治疗价值。在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室,工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。济南市妇幼保健院副院长 邹卉:如果我足够早筛查出来,目前来说都有比...……更多
让罕见病更早被“看见”
...不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出,符合“新生儿发病率低于1/10000,患病率低于1/10000,患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病,即为罕见病。目前,我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段,罕见病流行病学...……更多
本文转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...产前诊断,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...源性疾病的全新概念,从生命早期的配子、胚胎、胎儿到新生儿、儿童,实施全生命周期的一站式健康管理,对于提升我国人口健康意义巨大。 三次创业“医”路拓荒科研的路上没有坦途,徐晨明稳扎稳打、厚积薄发。“一直...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...病的筛查,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(全文共891字) ……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...宫内时,多数有胎动减少的情况,出生时常为臀位产。在新生儿期至婴儿期,症状表现包括肌肉张力低、四肢活动能力差、喂养困难、语言运动发育落后等,在此阶段,患儿的特殊面容不典型,容易被误诊为“脑瘫”等,而错过...……更多
【关注罕见病】罕见病难以“全发现”?医生:早诊早治是关键!
...来巨大伤痛。因此,胡学强表示,除了做好产前诊断以及新生儿筛查之外,更重要的是要提高大众和医疗人员对罕见病的认知。”中山三院神经内科首席专家胡学强教授为了让更多的罕见病患者“浮出水面”,尽早得到妥当的治...……更多
健康多壹点丨全国“爱耳日”:科技助听,共享美好生活
...“科技助听,共享美好生活”。我国从上世纪90年代开始新生儿听力筛查工作,至今全国范围新生儿听力筛查率超过97%。我国每年新生聋儿中,60%是由遗传因素致聋,然而,科技中心点亮了声音世界。1997年3月28日,韩德民教授主...……更多
国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究在成都启动
...酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者。研究显示,男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000,其病因为α-半乳糖苷酶A基因突变,基因产物结构和功能异常,使得代谢底物鞘氨醇三聚己糖苷和相关鞘糖脂在心、肾、肺、眼、脑和皮肤...……更多
...目前,我国已建立包括婚前孕前携带者、产前筛查诊断和新生儿筛查干预在内的三级防控体系,通过新生儿筛查,30种至40种罕见病可被发现。既要对各科医生进行罕见病诊断方面的培训,确保早筛早诊早治,也要让更多人认识...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...幼保健院建立健全出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾。俞淑静介绍,一级预防是在孕前及孕早期阶段进行综合干预,主要包括优生优育健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗...……更多
...印发,提出建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,出生缺陷防治网络进一步完善,出生缺陷防治服务更加普惠可及。积极预...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿的生命质量。温鸿雁提醒,孕妇要重视产前诊断和孕期检查,尤其是明确患有罕...……更多
奋进40年开启精准诊疗时代 重儿风湿免疫专业携手四川共发展
...儿童中心医院风湿免疫科主任)合作开展了免疫缺陷病的新生儿筛查。我们一起完成了5万多例的新生儿干血片筛查,筛出了几例免疫缺陷病的患者,这使得我们能够对这些患儿及时启动精准干预。通过这样的筛查和及时干预,...……更多
科学家招募 18 人进行基因治疗试验,希望治疗听觉神经病
...的突变可以通过基因检测来识别。然而,Bance 表示,在对新生儿进行潜在听力问题筛查时,这种情况经常被忽视。目前治疗这种疾病的标准疗法是植入人工耳蜗,但它们也有局限性。它们无法过滤复杂听力环境中的背景噪音,在...……更多
巧手仁心,守护生命的“第一道防线”
...”10多年来,孙路明团队已开展200多例相关治疗,术后的新生儿存活率超过80%,与国际同行报道水平相当。孙路明挽救过许多危重胎儿的生命,即便如此,她和准父母沟通时,依旧保持着医者的理性与客观。“宫内治疗不能仅关...……更多
...甚至不知不觉中错过疾病最佳干预期,让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器!什么是新生儿基因筛查?新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查,采用新一代测序...……更多
得了多囊肾怎么办?如何治疗多囊肾病?日常做好7个管理
...解PKD的遗传方式,并讨论检测对家庭其他成员的意义。6. 新生儿筛查:如果家族中已知有PKD遗传史,对新生儿进行筛查可能有所帮助。医生会选择最合适的方法来确诊疑似多囊肾病的患者。一旦确诊,治疗将重点放在控制症状和...……更多
华大基因深耕行业24年,成就基因行业领跑者地位
...生缺陷三级防控角度出发,业务涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务,旨在全面助力出生缺陷防控,提高儿童健康水平,保障妇幼健康。其次是肿瘤防控,围绕多类肿瘤...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...罕见病又被称为“孤儿病”,是指发病率非常低的疾病。新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一,患病人数小于14万人的疾病,符合其中一项的疾病,即可称为罕见病。2月29日,是第十七个“国际罕见病日”,今年的...……更多
...筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心,切实发挥示范...……更多
关注“超罕见病”!山东省法布雷病医患交流会顺利开展
...多脏器病变1。普通人群中预估法布雷病患病率为1/100000,新生儿法布雷病发病率约为1/1250~1/88821。法布雷病按临床表现分为经典型和迟发型,男性患者症状表现多为经典型,症状出现通常比女性更早并比女性更严重。法布雷病临...……更多
...病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇在产检医...……更多
本文转自:海南特区报新生儿是一个家庭生命的延续,所以在孕期以及宝宝出生之后都会做一系列的检查,目的就是为了拥有一个健康的宝宝。据调查我国每年都会有30万左右的新生儿患有遗传代谢疾病。如果新生儿有遗传代谢...……更多
...自:半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出生,就被...……更多
【爱耳日里说爱耳】耳鼻喉医生带你了解全生...
...,所以,全生命周期的听力保护非常重要!孕前、孕期及新生儿早期为减少出生缺陷发生的可能性,现在我们国家采取的是“耳聋三级预防体系”。一级预防:耳聋基因筛查防患于未然!通过婚前、孕前的遗传咨询及耳聋基因筛查...……更多
...组织发育、基因染色体均正常。3月22日,孕妇顺利分娩,新生儿体重7斤多,脑室大小正常,脑结构发育正常。中国医药教育协会小儿神经外科(互联网)分会新生儿基地主任、西北妇女儿童医院小儿神经外科主任房博介绍,胎...……更多
...明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,海南将实现以下主要目标:机构建设明显加强,专业人员技术水平进一...……更多
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限期一个月!湖南一单位登报喊话5人返岗:前几年鼓励出去创业
12月3日,有网友在社交平台发文,称在报纸上看到一则《通知》,通知5人限期返岗上班。记者查询发现,在12月3日发行的《常德日报》第3版上
2024-12-06 13:43:00
春节申遗成功“年味儿”会飘多远?已有卖家练习写英文春联,杨家埠年画今年销量超前十年总和
12月4日,在巴拉圭亚松森召开的联合国教科文组织保护非物质文化遗产政府间委员会第19届常会上通过评审,决定将“春节——中国人庆祝传统新年的社会实践”列入人类非物质文化遗产代表作名录
2024-12-06 13:45:00
39岁男子在哈巴雪山失联20多天,其父悬赏5万元寻人!失踪3天前,他还独闯玉龙雪山未开发区域被拦下
11月7日,一名男子庞某进入哈巴雪山后失踪。连日来,庞某的父亲悬赏5万元寻找儿子的踪迹,至今杳无音讯。“我们尽力了!”今天中午
2024-12-06 13:46:00
男子花38万元娶妻,结果发现儿子非亲生!法院:予以离婚,返还一半彩礼
据河南广电大参考微博12月5日报道:男子花38万元娶妻,结婚一年却发现老婆怀孕,儿子非亲生。近日,河南许昌市鄢陵县人民法院公布了一则案例
2024-12-06 13:47:00
电商平台现“百元哈吉斯”,客服:是假货,类似款式售价两千元
红星资本局12月5日消息,近日,红星资本局注意到,有电商平台存在个体工商户开设店铺售卖所谓的HAZZYS(下称“哈吉斯”)服装
2024-12-06 13:47:00
降价近2亿上拍!重庆一三甲医院两年后再度拍卖部分权益,目前尚无人报名
两年前重庆一家三甲医院举办者的部分权益以8.18亿元起拍价拍卖曾备受关注,如今,该医院于近日再度上拍。据阿里资产司法拍卖信息
2024-12-06 13:48:00
知名品牌遭大量“七天无理由退货”,价值200余万!警方介入
近日,萧山公安瓜沥派出所接到辖区某知名服装品牌负责人报警,公司被人以假货换真货的方式诈骗,损失惨重。该负责人称 前段时间
2024-12-06 13:49:00
两大创作者先后离世,琼瑶刘家昌共同编织《一帘幽梦》
12月3日,“流行音乐教父”刘家昌传出死讯,享年81岁。12月4日,台湾著名作家琼瑶在家中离世,享年86岁。网友发现,《一帘幽梦》的作词者与作曲者先后离世
2024-12-06 13:49:00
传有公募花40万“买断”大V公号一个月,业内回应
红星资本局12月5日消息,今年四季度以来,中证A500指数相关产品备受市场关注。从首批ETF到首批场外指数基金再到第二批ETF等
2024-12-06 13:50:00
大爷吃完饭把15万现金当垃圾扔掉,环卫工大姐捡到后直接送去
12月3日上午,在江西景德镇乐平市洎阳中路,一位名叫洪风平的环卫女工拾金不昧。在清扫街道时发现路边一个塑料袋里,竟装有15万元现金
2024-12-06 13:51:00
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2024-12-06 13:51:00
8人夜爬武夷山烧火,森防办:将处罚
近日,疑似有夜爬游客在福建南平武夷山上烧火,引发持续关注。据媒体报道,视频发布者小李告诉记者,她于12月1日凌晨抵达武夷山白云禅寺观景台等待日出
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成都早在2019年就获得了国际乒联授予的“乒乓球运动卓越贡献城市”称号。2024年成都国际乒联混合团体世界杯正在四川省体育馆如火如荼地进行
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12月10日起,上海迪士尼度假区将实施电动轮椅新规。6日,园方工作人员回应极目新闻记者称,新规是针对前段时间的电动轮椅乱象所实施的
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记者从中国科学院紫金山天文台获悉,近日,人类第11次成功预警小行星撞击,这也是2024年第4次小行星撞击成功预警。这次事件我国处于监测的关键地理位置
2024-12-06 13:54:00