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串联质谱新生儿疾病筛查 您给孩子做了吗，到底有什么用
本文转自：海南特区报
新生儿是一个家庭生命的延续，所以在孕期以及宝宝出生之后都会做一系列的检查，目的就是为了拥有一个健康的宝宝。据调查我国每年都会有30万左右的新生儿患有遗传代谢疾病。如果新生儿有遗传代谢疾病会导致婴儿出现生长发育缓慢、智力发育障碍等情况。今天就让我们从新生儿遗传代谢疾病的角度出发，一起聊一聊为新生儿做串联质谱新生儿筛查的作用。
1.什么是串联质谱新生儿疾病筛查？
串联质谱新生儿疾病筛查是一种通过检测新生儿血液中的氨基酸和酰基肉碱的水平，以筛查多种遗传代谢疾病的筛查方法。这种筛查方法已经成为许多国家新生儿筛查计划的一部分。在这篇文章中，我们将探讨串联质谱新生儿疾病筛查的作用和意义。
2.串联质谱新生儿疾病筛查有什么用？
①有助于及时发现病症 首先由于新生儿遗传代谢病绝大多数属于单基因缺陷病，80%呈常染色体隐性遗传，因此即使父母身体健康，没有相关疾病，也没有家族史，但是宝宝依然具有患病的风险。其次由于遗传代谢病可在新生儿期、婴幼儿期、儿童期甚至青少年期和成年期发病，所以新生儿初期可能没有明显的症状，极易被人们所忽视。进行串联质谱新生儿筛查有利于帮助宝宝及时发现疾病。
②早发现、早治疗，保障儿童健康
③扩大筛查病种，与传统2病和4病进行比较
串联质谱新生儿疾病筛查是一种有效的儿童健康保障措施。通过筛查，可以及早发现和治疗遗传代谢疾病，避免因疾病恶化导致的残疾和死亡等严重后果，保障儿童的健康和生命安全。
总结：串联质谱新生儿疾病筛查是一种非常重要的儿童健康保障措施。它可以早期发现和治疗遗传代谢疾病，预防和治疗并发症，提高治疗效果和生存质量。同时，它也可以提高医疗水平，促进社会和谐发展。因此，我们应该积极推广串联质谱新生儿疾病筛查，为保障儿童健康和生命安全做出积极的贡献。（海口市妇幼保健院 韩燕媚）
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快照生成时间：2023-12-19 05:45:16
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