潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半

近期，齐鲁晚报·齐鲁壹点收到“柠檬宝宝”求助，希望能够帮助和关注这类群体。据悉，“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前，潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例，发病率约在四千分之一。

“柠檬宝宝”是患有甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）的群体，属于罕见病的一种。甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是由于患者体内缺乏某种关键酶，无法分解身体的某些氨基酸，导致代谢物在体内异常蓄积，引起“酸中毒”。多数患者在婴幼⼉时期发病，出现嗜睡、生长发育不良、智⼒发育迟缓等症状，长期会引起神经、肝脏等多个系统受损。因为血里有酸、尿里有酸，经常发生“酸中毒”，这群孩子又被称为“柠檬宝宝”。

潍坊市妇幼保健院儿童保健科副主任遗传代谢病门诊主治医师裴薇表示：“柠檬宝宝多为甲基丙二酸血症、丙酸血症宝宝，以这两类疾病最多见。据我们观察，这两类疾病在我们潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前代谢病门诊接诊的患儿已有100多例，发病率约在四千分之一。大部分患儿是通过新生儿疾病筛查发现，多数无明显临床表现，少数早期出现喂养困难、体重不增、嗜睡等症状。还有一部分患儿是出现抽搐、发育落后、运动倒退等症状后，来到康复科、儿科或新生儿科等科室就诊，进行血串联质谱、尿有机酸检测等确诊。”

据悉，部分“柠檬宝宝”是出现症状之后到医院就诊，有的孩子是一两个月后才被确诊。针对这个情况，裴薇解释：“该类疾病目前可以通过血串联质谱检测、尿有机酸检测、基因检测等明确诊断，诊断方法很明确，诊断并不困难。关键是该类疾病在山东地区发病率较高，目前新生儿串联质谱筛查没有普及，潍坊地区未达到80%，一些宝宝没有经过早期筛查，发病后无特异性症状，家长和医生都不容易识别，容易误诊，因此错过最佳治疗时机。”

在潍坊妇幼保健院接诊的“柠檬宝宝”中，大部分坚持规范治疗的“柠檬宝宝”能正常上学、就业，也有部分“柠檬宝宝”因疾病类型不同、或病情较重、或治疗延迟、或治疗不规范等，导致智力受损，肢体运动障碍甚至残疾。

家住诸城市的茹茹（化名）在4岁多时，突然出现了智力发育倒退，父母辗转济南、北京求诊就医，最后被查出患有甲基丙二酸血症，由于茹茹的病情发展较快，双下肢还出现肌张力低下，无法站立，经过艰难治疗只有部分运动功能得到恢复，但是智力损伤方面却已无法挽回。

新生儿出生后48-72小时采足跟血，可以通过串联质谱检测进行这类遗传代谢病筛查，如有异常需结合尿有机酸以及其他相关生化项目、基因检测等方法进一步诊断。

潍坊市于2000年成立潍坊市新生儿疾病筛查中心（简称新筛中心），由潍坊市妇幼保健院具体开展新生儿遗传代谢病的筛查工作。经过20多年的发展，已经从当初的“两病”筛查发展到现在的多种遗传代谢病筛查（52种疾病），其中有50种病属于国家罕见病目录中的罕见病。目前，潍坊市妇幼保健院接诊的“柠檬宝宝”已有100多例，发病率约在四千分之一。

对于“柠檬宝宝”这类群体，平时的护理照顾中应该特别注意哪些事项呢？裴薇表示：“家长要做好用药及饮食管理，按时复查，如发现孩子出现精神不振，嗜睡、呕吐等症状要及时就医。”

（齐鲁晚报·齐鲁壹点客户端于晓雪）