• 我的订阅
  • 健康

一岁宝宝喂养困难、发育迟缓,病因成谜……做了这项检查,竟是“柠檬宝宝”

类别:健康 发布时间:2024-12-02 15:20:00 来源:鲁网

鲁网12月2日讯“柠檬宝宝”,这个听上去如此可爱的名字,背后却隐藏着两种罕见病,分别是甲基丙二酸血症和丙酸血症。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”,急性期发病时会“酸中毒”,从而损伤大脑、神经系统和身体各脏器,加之多发病于婴幼儿,所以称之为“柠檬宝宝”。

近日,青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心就通过尿液有机酸检测联合血液串联质谱筛查,助力确诊了一例丙酸血症患儿。

就诊

患儿小红(化名)刚出生时未发现异常,随着逐渐长大,家长发现小红喂养困难,经常不爱吃饭,还时有呕吐,身高体重等指标都发育迟缓,并且大运动发育远远低于同龄宝宝。这些异常表现令小红父母十分担忧,他们带着小红辗转多个医院,均未得到明确诊断。

随着病情不断加重,小红被转诊到青岛妇女儿童医院NICU病房。NICU医生初步判断小红患有遗传代谢病,开立血液串联质谱及尿液有机酸检测以明确病因。

检测

新生儿疾病筛查中心得知小红病情较重,随即开展检测。

血液串联质谱筛查检测到小红血液中存在明显的指标异常:

血丙酰基肉碱(C3)显著增高;

血丙酰基肉碱/游离肉碱比值(C3/C0)、血丙酰基肉碱/乙酰基肉碱比值(C3/C2)均显著增高;

尿液中3-羟基丙酸及甲基枸橼酸增高;

确诊

综合检测结果和小红临床表征,医生最终确定小红患有一种罕见的遗传代谢性疾病——丙酸血症。

治疗

确诊后,医生立即开展针对性治疗,补液纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱,配合口服药物和饮食,小红的症状得到明显的改善。

丙酸血症

丙酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病,患者体内丙酸的代谢异常导致丙酸在体内积聚过多,从而引起一系列的症状,包括呕吐、乏力等。患病率在我国为0.6/100 000~0.7/100 000。

迟发型的丙酸血症常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发,表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。

由于丙酸等有机酸蓄积,许多患儿的认知能力及神经系统发育会受到损害,还常造成骨髓抑制,引起粒细胞减少、血小板减少、贫血,也可造成心脏损害,如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。

青岛妇女儿童医院新筛实验室自2021年11月份开展尿液有机酸检测以来,已协助临床诊断了罕见的Harel-Yoon综合征,D-2-羟戊二酸尿症等疾病,并有效的运用于丙酸血症、甲基丙二酸血症等有机酸尿症的鉴别诊断及诊疗效果的评估。

一岁宝宝喂养困难、发育迟缓,病因成谜……做了这项检查,竟是“柠檬宝宝”

专家提醒

新生儿疾病筛查中心专家提醒家长,宝宝接受新生儿足跟血遗传代谢病筛查后,一定要关注筛查结果并留意是否有需要复查的短信或电话通知。尿液有机酸检测联合血液串联质谱筛查是尽早发现丙酸血症等遗传代谢病最有效的方式,可及时发现患儿病情并且早诊断早治疗,最大限度地改善预后。(通讯员 王鑫鑫)

责任编辑:刘亮亮

以上内容为资讯信息快照,由td.fyun.cc爬虫进行采集并收录,本站未对信息做任何修改,信息内容不代表本站立场。

快照生成时间:2024-12-02 17:45:02

本站信息快照查询为非营利公共服务,如有侵权请联系我们进行删除。

信息原文地址:

发育迟缓儿童每天在家“三动”:运动、劳动及互动
...宝不会独走、反应慢考虑为全面发育迟缓我接诊过一个女宝宝,足月顺产,17个月的时候只会扶着沙发移动,不会放手独走,会发出“爸爸妈妈”音,但是不会明确称呼。妈妈说平时叫她名字,反
2025-06-20 07:43:00
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
近期,齐鲁晚报·齐鲁壹点收到“柠檬宝宝”求助,希望能够帮助和关注这类群体。据悉,“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前,潍坊市妇幼
2024-08-09 19:03:00
孩子老是恶心干呕,要排除这几方面的原因
很多家长会发现,自家宝宝有时候会不由自主地干呕,尤其是在吃饭或者服药的时候,会出现非常严重的干呕。宝宝干呕的现象从出生几十天到几岁均有可能发生,如果这种干呕的情况只是简单少量的话
2023-03-08 20:59:00
直播预告:宝宝生长发育迟缓,如何进行科学营养干预?
本文转自:人民网宝宝的生长发育,一直都是家长最为关心的事情。生长发育迟缓被认为是生物、心理和社会因素等多方面共同作用的结果,膳食结构不合理、不良饮食行为或家长喂养不当也都会与生长
2023-10-24 09:46:00
新生儿黄疸的预防和护理须知
...提到“黄疸”这一疾病,许多家长可能并不陌生,“十个宝宝九个黄”这句话正能够说明新生儿黄疸具有较高的发病率。新生儿黄疸作为新生儿最常见的疾病类型之一,是大多数父母在育儿路上遇到
2024-03-29 10:00:00
本文转自:廊坊日报宝宝吃奶后频繁呕吐是怎么回事(十五)■创建国家卫生城市给小宝宝喂完奶后,有时候宝宝的嘴角常常会出现奶渍,在平躺时候也会出现溢奶现象,甚至有时候刚喂完奶后,有的宝
2023-11-29 09:49:00
...苹小玲(化名)生完孩子后,一直被喂养问题所困扰——宝宝生下来3个月,体重只增了1公斤。最近,焦虑的她到医院咨询专业人士,医生说这是食物过敏引起的。小玲分娩前就做足了功课,了解
2023-08-07 07:34:00
...现为说话延迟及语言理解和表达障碍。”那么,如何判断宝宝是否语言发育迟缓呢?刘院长表示,宝宝从出生第一声啼哭开始到牙牙学语,大部分都需要1年左右的时间。如果宝宝出现以下情况,宝
2024-04-30 17:25:00
1岁多的“巴掌宝宝”能走了!
本文转自:羊城晚报成功再闯关!1岁多的“巴掌宝宝”能走了!“巴掌宝宝”现在活泼好动 林清清 摄她出生时仅有巴掌大医院供图 羊城晚报记者 林清清 实习生 李飞飞 通讯员 胡颖
2023-03-11 07:05:00
更多关于健康的资讯:
生命至上勇担当!烟台业达医院心内科成功救治高危疑难冠心病患者
近日,烟台业达医院心内科团队凭借精湛的医术、无畏的担当和周密的部署,成功为合并急性左心衰的81岁冠心病患者李奶奶实施了IABP支持下冠脉支架植入术
2025-08-27 08:46:00
烟台业达医院获首届黄河杯显微外科学中青年病例比赛三等奖
7月4日至6日,由山东省医学会主办,山东省医学会显微外科学分会、手外科学分会承办的第二届黄河显微外科学大会暨山东省医学会第十八次手外科学学术会议
2025-08-27 08:46:00
烟台业达医院通过2024年度国家电子病历系统功能应用水平分级评价五级评审
7月14日,国家卫生健康委医院管理研究所下发了《关于公示2024年度电子病历系统功能应用水平分级新增高级别医疗机构结果的通知》(国卫医研函〔2025〕117号)
2025-08-27 09:55:00
与死神赛跑——滨州医学院烟台附属医院急诊多学科协作成功抢救心脏骤停患者
2025年8月5日上午9时,滨医烟台附院门诊收费处突发惊险一幕:一名1个月前因“皮肤感染”在医院接受治疗的患者,于收费处办理结算时突发意识丧失摔倒在地
2025-08-27 09:56:00
第十一届泰山学者口腔医学学术会议再次举办
胶东在线6月24日讯(通讯员 王茜玮)6月20-21日,第十一届泰山学者口腔医学学术会议系列学术活动之“种植、牙周、激光治疗专场”会议
2025-08-27 09:56:00
烟台市烟台山医院“收心班”来啦!帮娃元气满满迎开学
胶东在线8月25日讯(记者 刘文琼)“感觉孩子现在还处在放假悠闲的状态中,心还没有完全收回来,一想到开学要考试就心慌……”“孩子整天抱着手机
2025-08-27 09:56:00
烟台毓璜顶医院公益直播课第215期:男性如何科学备孕
胶东在线8月25日讯(记者 刘子涵)近日,烟台毓璜顶医院生殖科主治医师靳银山开展了一场关于 “男性如何科学备孕” 的科普直播
2025-08-27 09:57:00
深耕十年,以健康创新破局:华帝嵌入式产品的迭代之路与行业思考
当下厨电市场中的嵌入式蒸烤一体机,在“懒人经济”“健康经济”的影响下,其凭借无油烟、温度可控等优点正走入消费者的厨房。奥维云网推总数据显示
2025-08-27 10:49:00
从“见效快”到“更安全” 新一代百草园清清片开启“0泻药”健康新时代
近年来,便秘已成为困扰众多人群的普遍健康问题。面对这一难题,常规治疗方案往往周期长、见效慢,致使许多患者将临床用于短期应急的刺激性泻药
2025-08-27 10:53:00
《科学营养大咖说》栏目倡议“每天一杯优质高蛋白,为健康打底”
《“健康中国2030”规划纲要》实施以来,我国公共卫生事业取得长足发展,国民健康水平持续提升,居民营养状况持续改善。蛋白质作为核心营养元素之一
2025-08-27 11:13:00
营养餐三大产品发布,中粮餐饮为需求人群打造餐饮供应链定制化研发产品
人民健康是国家强盛和经济发展的重要基石,食品安全、营养均衡是健康达成的基础与保障。在用一站式餐饮供应链综合服务推动餐饮产业高质量发展的同时
2025-08-27 11:24:00
GI值成为健康饮食“新密码”
□ 本报记者 闫 利 文/摄“秋天的第一杯奶茶”正悄然发生变化。在霸王茶姬产品详情页上,“低负担专区”中,低GI(低血糖生成指数)成为继咖啡因
2025-08-27 11:30:00
福清350亩火龙果喜迎首季丰收
近日,福清阳下街道的火龙果基地内,350亩红心火龙果迎来首季丰收。
2025-08-27 11:38:00
2025年北极星医美榜发布,济南艺星高分登榜!获医美 “黑珍珠”榜单至高认可
重大喜报!8月22日下午,美团2025医美行业峰会上暨美团医美北极星颁奖典礼在中国杭州成功举办,2025 #美团北极星医美榜全新发布#
2025-08-27 13:15:00
补钙不再便秘卡喉 Mom’s Garden任我行液体钙获99%用户舒适认证
在现代社会快节奏生活背景下,骨骼健康问题逐渐受到广泛关注,科学补钙成为多个年龄群体的普遍需求。然而,传统钙片存在吞咽困难
2025-08-27 13:15:00