• 我的订阅
  • 健康

一岁宝宝喂养困难、发育迟缓,病因成谜……做了这项检查,竟是“柠檬宝宝”

类别:健康 发布时间:2024-12-02 15:20:00 来源:鲁网

鲁网12月2日讯“柠檬宝宝”,这个听上去如此可爱的名字,背后却隐藏着两种罕见病,分别是甲基丙二酸血症和丙酸血症。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”,急性期发病时会“酸中毒”,从而损伤大脑、神经系统和身体各脏器,加之多发病于婴幼儿,所以称之为“柠檬宝宝”。

近日,青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心就通过尿液有机酸检测联合血液串联质谱筛查,助力确诊了一例丙酸血症患儿。

就诊

患儿小红(化名)刚出生时未发现异常,随着逐渐长大,家长发现小红喂养困难,经常不爱吃饭,还时有呕吐,身高体重等指标都发育迟缓,并且大运动发育远远低于同龄宝宝。这些异常表现令小红父母十分担忧,他们带着小红辗转多个医院,均未得到明确诊断。

随着病情不断加重,小红被转诊到青岛妇女儿童医院NICU病房。NICU医生初步判断小红患有遗传代谢病,开立血液串联质谱及尿液有机酸检测以明确病因。

检测

新生儿疾病筛查中心得知小红病情较重,随即开展检测。

血液串联质谱筛查检测到小红血液中存在明显的指标异常:

血丙酰基肉碱(C3)显著增高;

血丙酰基肉碱/游离肉碱比值(C3/C0)、血丙酰基肉碱/乙酰基肉碱比值(C3/C2)均显著增高;

尿液中3-羟基丙酸及甲基枸橼酸增高;

确诊

综合检测结果和小红临床表征,医生最终确定小红患有一种罕见的遗传代谢性疾病——丙酸血症。

治疗

确诊后,医生立即开展针对性治疗,补液纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱,配合口服药物和饮食,小红的症状得到明显的改善。

丙酸血症

丙酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病,患者体内丙酸的代谢异常导致丙酸在体内积聚过多,从而引起一系列的症状,包括呕吐、乏力等。患病率在我国为0.6/100 000~0.7/100 000。

迟发型的丙酸血症常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发,表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。

由于丙酸等有机酸蓄积,许多患儿的认知能力及神经系统发育会受到损害,还常造成骨髓抑制,引起粒细胞减少、血小板减少、贫血,也可造成心脏损害,如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。

青岛妇女儿童医院新筛实验室自2021年11月份开展尿液有机酸检测以来,已协助临床诊断了罕见的Harel-Yoon综合征,D-2-羟戊二酸尿症等疾病,并有效的运用于丙酸血症、甲基丙二酸血症等有机酸尿症的鉴别诊断及诊疗效果的评估。

一岁宝宝喂养困难、发育迟缓,病因成谜……做了这项检查,竟是“柠檬宝宝”

专家提醒

新生儿疾病筛查中心专家提醒家长,宝宝接受新生儿足跟血遗传代谢病筛查后,一定要关注筛查结果并留意是否有需要复查的短信或电话通知。尿液有机酸检测联合血液串联质谱筛查是尽早发现丙酸血症等遗传代谢病最有效的方式,可及时发现患儿病情并且早诊断早治疗,最大限度地改善预后。(通讯员 王鑫鑫)

责任编辑:刘亮亮

以上内容为资讯信息快照,由td.fyun.cc爬虫进行采集并收录,本站未对信息做任何修改,信息内容不代表本站立场。

快照生成时间:2024-12-02 17:45:02

本站信息快照查询为非营利公共服务,如有侵权请联系我们进行删除。

信息原文地址:

发育迟缓儿童每天在家“三动”:运动、劳动及互动
...宝不会独走、反应慢考虑为全面发育迟缓我接诊过一个女宝宝,足月顺产,17个月的时候只会扶着沙发移动,不会放手独走,会发出“爸爸妈妈”音,但是不会明确称呼。妈妈说平时叫她名字,反
2025-06-20 07:43:00
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
近期,齐鲁晚报·齐鲁壹点收到“柠檬宝宝”求助,希望能够帮助和关注这类群体。据悉,“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前,潍坊市妇幼
2024-08-09 19:03:00
孩子老是恶心干呕,要排除这几方面的原因
很多家长会发现,自家宝宝有时候会不由自主地干呕,尤其是在吃饭或者服药的时候,会出现非常严重的干呕。宝宝干呕的现象从出生几十天到几岁均有可能发生,如果这种干呕的情况只是简单少量的话
2023-03-08 20:59:00
直播预告:宝宝生长发育迟缓,如何进行科学营养干预?
本文转自:人民网宝宝的生长发育,一直都是家长最为关心的事情。生长发育迟缓被认为是生物、心理和社会因素等多方面共同作用的结果,膳食结构不合理、不良饮食行为或家长喂养不当也都会与生长
2023-10-24 09:46:00
新生儿黄疸的预防和护理须知
...提到“黄疸”这一疾病,许多家长可能并不陌生,“十个宝宝九个黄”这句话正能够说明新生儿黄疸具有较高的发病率。新生儿黄疸作为新生儿最常见的疾病类型之一,是大多数父母在育儿路上遇到
2024-03-29 10:00:00
本文转自:廊坊日报宝宝吃奶后频繁呕吐是怎么回事(十五)■创建国家卫生城市给小宝宝喂完奶后,有时候宝宝的嘴角常常会出现奶渍,在平躺时候也会出现溢奶现象,甚至有时候刚喂完奶后,有的宝
2023-11-29 09:49:00
...苹小玲(化名)生完孩子后,一直被喂养问题所困扰——宝宝生下来3个月,体重只增了1公斤。最近,焦虑的她到医院咨询专业人士,医生说这是食物过敏引起的。小玲分娩前就做足了功课,了解
2023-08-07 07:34:00
...现为说话延迟及语言理解和表达障碍。”那么,如何判断宝宝是否语言发育迟缓呢?刘院长表示,宝宝从出生第一声啼哭开始到牙牙学语,大部分都需要1年左右的时间。如果宝宝出现以下情况,宝
2024-04-30 17:25:00
1岁多的“巴掌宝宝”能走了!
本文转自:羊城晚报成功再闯关!1岁多的“巴掌宝宝”能走了!“巴掌宝宝”现在活泼好动 林清清 摄她出生时仅有巴掌大医院供图 羊城晚报记者 林清清 实习生 李飞飞 通讯员 胡颖
2023-03-11 07:05:00
更多关于健康的资讯:
过了50岁全身多处疼痛,专家推荐复方塞隆胶囊调理更对症
“膝盖蹲不下去,肩膀抬不起来,腰一弯就像生锈了一样疼……”过了50岁,很多人都开始被全身多处疼痛困扰。尤其是肩、背、腰
2025-08-02 17:15:00
科技创新守护儿童健康成长 叶义言医疗新品发布暨\
2025年7月31日,“智护成长·‘童’享未来”叶义言医疗新品发布会暨“乐长计划”首批示范机构项目启动会在长沙举行。活动汇聚儿童健康领域顶尖专家与行业伙伴
2025-08-02 17:16:00
中医教你调白发,六君生发胶囊口碑如何?一文看懂
“年纪轻轻,白发却一根接一根地冒出来,拔不胜拔,染也遮不住。”你是不是也在为早生白发烦恼?你是不是也试过各种洗发水、护发精华
2025-08-02 17:17:00
疼痛反复发作不是老毛病,复方塞隆胶囊教你从源头调
你是不是也有这种情况:腰酸背痛反复发,阴天下雨疼得更厉害,换了床、贴了膏药、吃了止痛药,效果都是一阵子好一阵子坏。身边人说你是“年纪大了
2025-08-02 17:17:00
饭菜一锅出!小熊电器全钢电蒸锅:效率健康美味全都有
周末餐桌上,孩子大快朵颐时满足的笑脸;深夜归家时,厨房里温着的那碗暖心热汤;朋友圈里,引来无数点赞的九宫格家宴……随着《“健康中国2030”规划纲要》深入人心
2025-08-02 19:24:00
从面临截肢到重获新生!济南市第七人民医院成功救治糖尿病足患者
日前,济南市第七人民医院通过多学科协作诊疗模式,成功救治一名因糖尿病引起下肢动脉闭塞诱发糖尿病足坏疽而面临截肢风险的56岁男性患者
2025-08-02 14:10:00
政声速递丨健康饮食看过来!植物蛋白肉强势崛起,“德州制造”出口60国市场
大众网记者 田超杰 德州报道
2025-08-02 09:51:00
医患同心共护“肾”命之光,百余名肾友齐聚江苏省人民医院
8月1日下午,在江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院)“肾情传递•健康接力”2025年肾友会活动现场
2025-08-02 09:54:00
贫血多年补不好 一查竟是癌症在作祟! 早期胃癌起病隐匿 出现这些症状别大意
“怎么会是胃癌?”40岁的王女士(化名)怎么也没想到,困扰自己多年的贫血,背后竟藏着更严重的疾病。前段时间,她因持续乏力
2025-08-02 07:12:00
三伏天总是疲惫 别把苦夏当中暑 饮食清淡化湿气 中医调理有妙招
随着夏季的脚步深入,尤其是三伏天叠加台风的影响,天气变得忽雨忽晴,忽冷忽热。不少人发现自己总是疲倦乏力、食欲不振,以为是中暑
2025-08-02 07:12:00
脾胃好不好,“看脸”就知道?医生提醒:夏天是养脾胃的好时机,把握这几点很重要
最近,48岁的张女士(化名)总被身体的各种不适困扰:面色长期萎黄,像蒙着一层洗不掉的灰,毫无光泽,还经常食欲不振,腹胀严重
2025-08-02 07:12:00
七旬老人摔了一跤就“散架” 警惕骨质疏松背后的血液病“杀手”
在许多人看来,老年人腰酸背痛、行动不便似乎是“自然衰老”的表现,很少会联想到严重疾病。然而,有些疼痛背后可能隐藏着致命的隐患——多发性骨髓瘤
2025-08-02 07:13:00
常年混洗衣物,60岁大爷患股癣 内裤和袜子一起洗,这三件事要特别注意
最近,“60岁大爷内衣袜子混洗感染股癣”的新闻在社交媒体上备受关注,引发全网热议。据报道,河南郑州60岁的王大爷(化名)
2025-08-02 07:13:00
膝关节里全是“白水泥” 一根细针助其缓解疼痛 远离痛风,防“石”比清“石”更重要
炎热的夏季夜晚,约上三五好友围坐一桌,嗦着小龙虾,再灌下几口冰啤酒,是多少人钟爱的消暑享受。可有人却在这样一场畅快淋漓的聚餐后
2025-08-02 07:13:00
【天眼问医】心血来潮运动后肌肉酸痛?警惕横纹肌溶解
据《极目新闻》报道,7月26日晚,平常运动频率不高的李女士心血来潮跳操1个多小时,在高强度运动过后难挡美食诱惑,吃了一顿宵夜
2025-08-01 23:23:00