关注“超罕见病”！山东省法布雷病医患交流会顺利开展

记者 刁明杰

法布雷病（Fabry disease），又称“Anderson-Fabry病”（Anderson-Fabry disease，AFD），是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因GLA基因突变导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积，引起相应的多脏器病变1。普通人群中预估法布雷病患病率为1/100000，新生儿法布雷病发病率约为1/1250~1/88821。法布雷病按临床表现分为经典型和迟发型，男性患者症状表现多为经典型，症状出现通常比女性更早并比女性更严重。法布雷病临床表现多样且不具特异性，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，诊断十分困难，易导致误诊漏诊【1】。为增进患者对法布雷病知识的深度认识和了解，更好地对法布雷病进行管理，3月30日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目II期暨山东省法布雷病医患交流会在济南开展。

山东大学齐鲁医院季晓平教授作为本次医患交流会的主席并全程主持会议，赵玉英教授、江蓓教授、吕慧霞教授分别从法布雷病疼痛管理、肾脏、心脏管理等方面进行了讲解分享，同时就患者常见的问题进行了答疑咨询。

赵玉英教授首先就法布雷病疼痛管理进行了分享。她指出，疼痛是法布雷患者常见的早期临床表现之一，好发于四肢，严重影响患者的生活。法布雷病患者疼痛发生率高，且发病年龄较早，法布雷病患者的疼痛部位常以手、足疼痛为主，严重影响患者的生活质量和心理健康。法布雷病疼痛需要结合多种方法进行科学管理，包括诱因管理、酶替代治疗、对症治疗、心理治疗等。其中，酶替代治疗可有效清除底物贮积，酶替代治疗（ERT）疗效呈剂量依赖性，及早启动高剂量ERT更多临床获益。

随后江蓓教授从法布雷病为什么会伤肾、如何护肾，以及法布雷病“伤肾”患者的常见问答进行了讲解。GL-3和Lyso-GL-3在肾细胞内贮积导致细胞结构和功能的损伤，对法布雷病肾病发生发展具有关键作用。2023年中国法布雷病多学科联合全程管理路径指出，经典型法布雷病男性患者无论是否有症状，均应启动ERT，可首选高剂量ERT。2018年加拿大法布雷病治疗指南表明，高剂量阿加糖酶β可作为经典型男性患者的ERT首选治疗药物。对于已经在使用阿加糖酶β的患者，指南建议尽量不要转换ERT治疗方案，否则可能会增加临床事件风险。法布雷病肾病患者要长期规律ERT治疗，定期前往医院复诊，除常规检查项目外，要坚持检查Lyso‑GL‑3，做好日常管理，以便更好回归社会。

接下来，吕慧霞教授从法布雷患者心脏管理进行了介绍。法布雷病患者由于GL-3和Lyso-GL-3在心脏组织和细胞中贮积引起心脏病变，主要表现为左心室肥厚、心力衰竭、心律失常等。高剂量ERT（阿加糖酶β）是法布雷病心脏受累患者的重要治疗措施，可有效降低Lyso-GL-3水平、更好地保护心脏功能、更好地稳定心脏疾病进展以及显著降低心血管事件的发生率等，应尽早进行ERT治疗。此外，吕教授也提到了家系验证的必要性。目前中国尚无法布雷病流行病学资料，因此，临床发现法布雷病的最好方法是对确诊的法布雷病患者进行家系筛查，以帮助患者及早接受ERT等治疗，改善预后。国外报道，基于先证者的家系筛查可能平均检测出3~5名新患者。需对所有育龄的男/女性患者提供遗传咨询和产前诊断。

此次山东省法布雷病医患交流会旨在让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识，使他们可以获取更多支持和关怀，不再因疾病而困扰，对于未来的生活有了信心。

记者了解到，法布雷病属于罕见病中的罕见病，也称“超罕见病”，患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。而国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。因此，后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕见病”国家专项基金制度，让“超罕见病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

为了帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等罕见病患者进行更好地疾病管理，由中国人体健康科技促进会发起，天津开心生活科技有限公司进行技术支持，赛诺菲中国支持的一站式健康管理平台“惜罕”已正式上线。平台为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容，并打造了多个实用小工具，帮助患者更好地进行疾病管理。可以通过公众号搜索“惜罕”，查政策、找专家、了解科普信息等，获取暖心资讯。

注：GL-3：三己糖酰基鞘脂醇；Lyso-GL-3，脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇

参考文献：【1】中国法布雷病专家协作组. 中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）. 中华内科杂志， 2021, 60（4）：321-330.