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国际罕见病日|预防罕见病，做到这几点！
大众网记者 刘元迪 临沂报道
每年2月的最后1天是国际罕见病日，今年2月29日是第17届国际罕见病日。
公开信息显示，“罕见病”又称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病，“瓷娃娃”“渐冻症”“小胖威利”等都属于此类。目前全球发现的罕见病已经超过7000多种，占人类已知疾病的10%。我国由于人口基数大，罕见病患者人数接近2000万，由此可见，罕见病，并不罕见。对于罕见病的有效防治需要早发现、早诊断、早治疗。
如何预防罕见病？根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：
1.近亲结婚可增加罕见病的发生率。国家《婚姻法》禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。
2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。
3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进行扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。
4.出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。
目前最提倡父母们进行三级预防。第一级预防：在孕前进行优生指导，口服叶酸等，完善优生检查，最好是夫妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查，看是否携带致病基因。第二级预防：怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查，对于筛查高风险及发现有超声异常的可以对绒毛或羊水穿刺，对胎儿进行细胞及分子遗传学检测，通过这种形式的产前诊断，预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前也可以通过新生儿基因筛查，对80多种遗传病进行基因筛查，一旦查出有遗传病，尤其是一些遗传代谢病，可通过及时治疗、干预，预防疾病的发展。
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快照生成时间：2024-02-28 14:45:04
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