德州市妇幼保健院王雪：扎实做好产前筛查 为优生优育保驾护航

齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 马雪平

在德州市妇幼保健院的产前诊断中心，她身穿浅蓝工作服坐在电脑前，用一双巧手排列出每条染色体，用一双明亮的眼睛细致地观察，在一次次点击鼠标的声音中，在一份份产前诊断报告中，为一个又一个家庭送去爱和力量。她就是医学遗传与产前筛查科主治医师王雪。

医者有仁术 更要有仁心

“有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰。”工作中，王雪一直以特鲁多医生的墓志铭作为自己的工作信条，从医10年来，她深知做好一名医生，不仅要有专业的医术，还要有爱心、同情心。“我们接诊的患者相对特殊，部分孕妇孕期产前可能会筛查出高风险，包括超声、血清学及无创检测异常，提示胎儿可能患有遗传综合征或者产前诊断确诊胎儿患遗传病。”王雪解释道，遗传病特殊性在于它一旦诊断明确后，无法根治，所以孕妇一旦筛查出高风险，她们的心情比较焦虑和紧张。在明确异常胎儿后，同为女性的王雪，化身孕妇的贴心姐妹，耐心去安慰她们，帮助她们理解遗传病的危害并帮助她们建立再次妊娠的信心。

陈女士（化名）是一名二胎妈妈，在孕中期阶段进行了无创DNA检查，结果提示11号、15号染色体部分重复高风险，从拿到报告陈女士就开始焦虑、失眠，甚至无心工作，后经朋友介绍，不知所措的陈女士来到医学遗传与产前筛查科找到了王雪。王雪解释道，无创DNA检测会受到母亲、胎儿、胎盘三方面因素的影响，有一定的局限性，即使结果提示胎儿染色体异常高风险的信号，也不完全代表胎儿染色体异常的最终定论，需要进一步做羊膜腔穿刺术（羊水穿刺），做相应的羊水细胞遗传学检测。

然而羊水结果再次显示胎儿的15号染色体有17Mb重复，这个异常结果让陈女士十分困扰。“理论上，这么大片段重复是会对胎儿发育有影响，建议您与家属沟通后慎重考虑。”王雪与陈女士进行了充分沟通，并建议她和爱人进一步做染色体检查，所幸结果是没有任何问题的。一年后，陈女士再次怀孕，出于对王雪工作的认可与信任，她毫不犹豫再次联系王雪做产前检查，“上次妊娠的情况应该是个偶发事件，但是不排除生殖腺嵌合的情况，建议再做一次羊水穿刺比较放心。”王雪安慰陈女士不要过度焦虑，并细心为她做了检查，最终结果是正常的，不久后孩子顺利出生，各项指标都很健康。

严格筛查 做好出生缺陷防控

羊膜腔穿刺术（羊水穿刺）是一种常用的产前诊断方法，一般在怀孕18-24周进行，从而分析、诊断出或排除严重的基因和染色体异常性疾病，如唐氏综合征等。但万事开头难，最初王雪做产诊断工作的时候，许多孕妇谈及羊水穿刺内心恐惧，担心检查会带来风险、疼痛。“我们家就没有患遗传病的，为什么还要检查？”“查出来遗传病再去干预治疗，不就行了？”不少孕妇向王雪提出了疑问。王雪和同事们针对孕妇所担心的问题，耐心为她们讲解羊水穿刺的过程，化解孕妇对检查的抗拒和恐惧心理。

李女士（化名）在孕期做产前筛查时，查出胎儿第21号染色体三体为高风险。“根据比值推测，大概率5个孩子中就有一个唐氏儿的风险，建议您做个羊水穿刺检查，更为稳妥。”王雪向李女士讲解检查的结果内容，并为她科普羊水穿刺检查的重要性及遗传病对家庭经济带来的沉重负担。为了尽快解除李女士的焦虑，王雪加班为她加急做了检查，穿刺全程在超声引导下，相当于可视状态下进行的，仅用10分钟李女士便做完了检查，最终报告显示，染色体基因芯片和核型都无问题，孕妇可继续正常妊娠，这让李女士松了一口气。王雪认真负责的态度和高尚的医德赢得了孕妇的信任，孩子顺利出生后，李女士及家属特意来向王雪表示感谢。

正是王雪及同事们一次次的细心耐心沟通，才使更多孕妇慢慢地认识了遗传病的严重性，现在德州市妇幼保健院每年穿刺量达500例左右，在全省产前诊断机构质控评比中取得优异成绩。而且是德州市全市唯一、全省第五家可开展早孕期经腹绒毛膜取材术（一种早孕期的介入性产前诊断方法）的产前诊断机构。

现在我国出生缺陷率5.6%，造成出生缺陷的病因中遗传病占到一定比例，介入性产前诊断技术作为出生缺陷二级预防策略之一，对预防出生缺陷有着举足轻重的作用。王雪认为，自己的工作承担着不可重来的责任，每一项检查都要严谨对待，这是关乎每个家庭的幸福大事。“希望我的努力能为降低出生缺陷率贡献微薄力量，为优生优育保驾护航。”王雪说。