用心用爱承托每一位“天使”

本文转自：南方日报

默 达

“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，却往往对应着一串串冷冰冰的医学术语，一段段难以言说的伤痛。今年2月29日是第十七个国际罕见病日，我国主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，全球目前已知的罕见病超过7000种，患者超过3亿人。尽管罕见病发生在普通人身上的概率极低，但由于病种繁多，再乘上我国庞大的人口基数，已成为备受关注的社会问题。据统计，我国已登记共计78万多例罕见病病例，每年新增患者也超过20万名。再小的群体也值得被关注，再微弱的生命火苗也需要被守护，他们的声音应该被听见，他们的诉求理应被重视。

罕见病不“罕见”，但懂罕见病的医生却可能比病人更罕见。有专家指出，当前医生对罕见病认知不足，应对罕见病的临床经验不够丰富，容易造成漏诊、误诊。困扰罕见病患者的另一大难题是药物。全球已知的罕见病种中，至少90%尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长，制药公司积极性不高。即便确诊并获取到用药渠道，价格也大多高昂，一般家庭难以承受，需要求助于社会。

为解决罕见病患者就医难、用药难问题，国家卫健委连同多部门、各级医疗机构和社会各界爱心公益人士，进行了持续不断的努力。最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效解决的罕见病均在其列。迄今，超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单，这有望为我国2000多万名罕见病患者带来更多福音。

70万元一针的“救命药”纳入医保两年，茂名患者小“米粒”更壮实也更坚强了；今年1月1日起，创新药“艾加莫德”纳入医保，济南患者“王叔”有幸成为首批受益者之一，年自费从40万元降至4万元。从完善顶层设计、推进“三医”联动到建立全国罕见病诊疗协作网；从发布罕见病目录，到最近成立中华医学会罕见病分会，我国罕见病诊疗水平不断提升。相信这样的努力还将持续，尽力覆盖到更多的病种和家庭，驱散他们心底的阴霾。

据统计，约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。展望未来，坚持预防为主，通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，是一项花钱少、效益高的卫生策略。目前，我国已建立包括婚前孕前携带者、产前筛查诊断和新生儿筛查干预在内的三级防控体系，通过新生儿筛查，30种至40种罕见病可被发现。既要对各科医生进行罕见病诊断方面的培训，确保早筛早诊早治，也要让更多人认识了解罕见病，学会自助或是帮助身边需要帮助的人。

今年1月，一对开朗的母女受邀来到广州番禺，参与一个国际罕见病日宣传片的拍摄。罹患“天使综合征”的女孩畅雨热情活泼又懂事善良，脸上永远挂着笑容，俨然剧组里的“天使”。事实上，其他罕见病患者又何尝不是降临人间的“天使”，执着地追求世间的光明和美好？还请用心用情承托每一位“天使”，抚平他们受伤的羽翼，帮助他们自由地飞翔。