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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
...健院儿童消化血液科成功救治一位葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患者。患儿男,10岁,因葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征入该院,入院时全身皮肤可见散在片状红斑,部分破溃,无渗出。面对痛苦不堪的患儿,儿童消化血液科团队...……更多
本文转自:驻马店日报什么是肾病综合征?肾病综合征简称肾病,是一组多种原因所致肾小球基底膜通透性提高、大量血浆蛋白自尿丢失引起的一种临床综合征,是小儿时期泌尿系统的常见病,部分患儿反复发病、病程迁延,...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
儿童癫痫综合征的用药注意事项
...此会对这种疾病相当的重视,那么在治疗过程中儿童癫痫综合征用药方面家长们应该注意哪些事项呢,今天就让我们来具体了解一下吧。1、遵守抗癫痫药物应用原则在给患儿抗癫痫药物时,应严重遵守医嘱使用最少的药物和最...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
本文转自:湄洲日报630小时的守护早产合并呼吸窘迫综合征新生儿平安回家凌晨时分,当许多人还沉浸在睡梦中时,九五医院新生儿重症监护室(NICU)的电话突然响起,一名“33周+5天”的早产儿体重仅2190克,出生后出现呻吟...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
...央宗患有罕见心脏病。“患儿初步被诊断为‘二尖瓣脱垂综合征(Barlow综合征)’,伴有肺动脉高压,急需手术治疗。”南医大二附院心血管中心主任医师王波说。王波介绍,随着超声心动图的广泛应用,诊断准确率提高,“二...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
感冒发热后引发“僵人综合征”,14岁印度少年越洋来沪求医
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”, 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折,严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他,最终...……更多
成功救治一渗出性多形性红斑患儿
...床上较少见,轻型临床预后较好,严重型又称Stevens-Johnson综合征,起病急、病情进展迅速,可以造成机体多系统和多器官的损伤,病死率可达 15%-25%。医护精心治疗患儿转危为安得知孩子情况后,家长更加焦虑慌张,陈洁耐心解...……更多
有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年,随着产前筛查与诊...……更多
宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病
...转自:温州都市报宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病卡梅综合征多见于新生儿及婴幼儿,患儿接受血管栓塞治疗已康复温都讯 皮肤上经常有瘀斑,要上医院做个检查,看看是不是患上了罕见的卡梅综合征。近日,7个月大的患儿...……更多
宁阳县第一人民医院:新生儿脑功能监测技术上线 为大脑健康把好“第一关”
...干预;新生儿重症监护等技术。熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
孩子发热、抽搐,可能出现这种脑部疾病......
...中的胼胝体压部信号异常,诊断为可逆性胼胝体压部病变综合征。胼胝体是人体左右脑中间的一束神经组织,连接大脑左右半球之间的信息交通,使两侧大脑配合能够更加协调。因胼胝体压部含水量较多,当人体病毒感染,往往...……更多
筛查惠民生 服务暖人心(稳经济 促发展 新闻发布厅)
...、癌前病变10例;通过免费产前超声筛查,共确诊21三体综合征等染色体病或单基因病患儿1587例;通过新生儿疾病筛查,全省共确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿128例、先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿539例、先天性听力障碍患儿427...……更多
创新诊疗模式  提供一体化服务
...服务、早产儿微创与无创手术治疗、复杂结构畸形、短肠综合征/肠衰竭、假性肠梗阻等新生儿外科疑难危重症多学科综合管理。中心开设新生儿外科疾病专科、新生儿微创治疗、新生儿外科随访、坏死性小肠结肠炎(NEC)综合治疗...……更多
...面活性物质,这导致了患儿出生后合并有新生儿呼吸窘迫综合征,必须尽快进行气管插管,并通过这条从口腔插入体内的生命管道,注入一种特殊药物,来帮助患儿呼吸。为了挽救这个早早来到世上的小生命,医务人员一刻不敢...……更多
... 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,不到20天,该院多学科诊疗团队的专业技术和紧...……更多
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【多彩文苑】凤冈牛肉 本真本味
在贵州大娄山腹地有一片绿色的海洋,生命的韵律与大自然的节奏和谐共鸣。这里,是“诗经·大雅”而得名的凤冈,一个孕育着自然之美的秘境
2024-05-05 21:06:00
黔中屯堡人的传统美食,也是游客必打卡的屯堡美食之一
这道黔中屯堡人的传统美食以其独特的口感和丰富的味道而备受赞誉鸡肉的鲜嫩与各种调料的香气相互融合糍粑辣椒的香辣渗透到鸡肉里而鸡肉的香味又融入到辣椒中让人回味无穷不但色泽好看 而且味
2024-05-05 21:34:00
寻味贵州|乌江鱼炖羊肉
桶井乡位于贵州省铜仁市德江县,桶井乡的美食有很多,其中乌江鱼炖羊肉是一道极具特色的地方美食。乌江鱼炖羊肉是将乌江鱼和羊肉放在一起炖煮
2024-05-05 21:34:00
二十四节气话养生:立夏养阳 重在养心
新疆网讯(记者吴治杰)5月5日,我们迎来了24节气中的立夏。中医养生讲究顺应节气,那么进入立夏我们应该从哪些方面调理身体
2024-05-05 14:04:00
【香港漫游记】在“空中”餐厅体验传统法式料理
本文转自:中国新闻网法式蛋白饼、香煎牛臀肉、高级鱼子酱、时令鸡尾酒……在270度的维港美景中吃星级早午餐是什么体验?近期
2024-05-05 14:45:00
洗手后用毛巾越擦越脏?什么洗手液才能杀菌?
5月5日是世界手卫生日,洗手是每个人每天都会做的事,但一些你以为能够让手更干净的做法,可能适得其反。陆军军医大学西南医院感染控制科主治医师杨玉娟提醒
2024-05-05 15:30:00
贵州凯里:酸汤麻辣烫来自淘米水的独特酸香
贵州凯里有一种独特的 酸汤麻辣烫。“酸味”是凯里麻辣烫的灵魂,而这个“灵魂”的来源,就是有着1400多年历史的苗族白酸。看苗族白酸如何变身成大家喜爱的红艳艳、酸辣麻香的麻辣烫。来
2024-05-05 15:55:00
心律失常:心脏的“交响乐”出了错
本文转自:玉林日报在我们生命的舞台上,心脏是一位不知疲倦的指挥家,它以独特的节奏和旋律,指挥着血液在全身的舞蹈。这个“指挥家”的每一次“指挥”
2024-05-05 16:56:00
桡骨远端骨折,你了解吗
本文转自:玉林日报骨折对于患者来说,不仅是身体上的痛苦,更是心理上的压力。今天,我将带大家了解一种常见的骨折类型——桡骨远端骨折
2024-05-05 16:58:00
五彩椒成增收“新宠”
本文转自:玉林日报容县罗江镇:五彩椒成增收“新宠”五彩椒丰收,村民笑开颜。本报容县讯 日前,笔者在容县罗江镇竹良村看到
2024-05-05 17:15:00
让百香果成为产“金”果
本文转自:玉林日报北流沙垌镇人大:让百香果成为产“金”果本报北流讯 今年以来,北流市沙垌镇人大积极响应北流市委作出的“全面实施百香果全产业链发展工程”的决策部署
2024-05-05 17:15:00
中药材香料产业种出好“钱”景
本文转自:玉林日报陆川横山镇:中药材香料产业种出好“钱”景村民正在阳光下晾晒药材。本报讯(记者 黄锦群)近年来,陆川县横山镇围绕中药材香料资源禀赋
2024-05-05 17:15:00
想怀孕但只有一侧输卵管该如何去备孕?
有一部分女性,或许因为宫外孕,或是因为其他原因,切除了一侧输卵管或有一边是堵塞、粘连等情况,只剩下一边通畅的输卵管。即便如此
2024-05-05 17:24:00
立夏养生重养心 表实里虚莫贪凉 2024-05-05 18:01:47 [综合新闻] 太原新闻网 刘涛 2024-05-05 06:01
5月5日是二十四节气中的立夏,是夏季的第一个节气。太原市中医医院皮肤科副主任张燕表示,夏季属火,与心相应,心气在夏季较为旺盛
2024-05-05 18:10:00
贵阳有家“肉饼王” 饼店老板会“功夫”
在贵阳市南明区兴关路,有着一家有些年头的老店——陈记绿色肉饼店。肉饼还没下锅,门口就排起了等待购买的队伍。他们家的肉饼皮薄馅大
2024-05-05 18:29:00