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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
...功能减退,可伴打鼾、憋气、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和活动后呼吸困难。7.生殖系统。男性性欲减退、阳痿,女性性欲减退、不孕、月经紊乱、闭经,可有溢乳。8.伴发恶性肿瘤。结肠息肉、结肠腺癌关系较密切,甲...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
本文转自:驻马店日报什么是肾病综合征?肾病综合征简称肾病,是一组多种原因所致肾小球基底膜通透性提高、大量血浆蛋白自尿丢失引起的一种临床综合征,是小儿时期泌尿系统的常见病,部分患儿反复发病、病程迁延,...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
...物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院,在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验,近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培训基...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
市妇幼保健院救治一名重度溶血症患儿
...理、亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺动脉高压等危重症方面积累了丰富临床经验,形成了成熟的诊治及随访体系。专家提醒,在新生儿出生后,如果短时间内出现了皮肤黄染,且黄疸进展较...……更多
从ICU里传出的动听歌声 成为疗愈孩子们的特殊良药
...不自觉地开始轻轻哼唱。冉冉在去年被查出骨髓异常增生综合征,这种病表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭。确诊该病后,患者存活的时间一般为8个月-10年。因为这个病,冉冉现在处于休学状态。浙大儿院湖...……更多
...央宗患有罕见心脏病。“患儿初步被诊断为‘二尖瓣脱垂综合征(Barlow综合征)’,伴有肺动脉高压,急需手术治疗。”南医大二附院心血管中心主任医师王波说。王波介绍,随着超声心动图的广泛应用,诊断准确率提高,“二...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
...分性尿崩症 ;精神分裂症 、边缘性功能障碍有关的失控综合征等精神疾病 ;不安腿综合征等。4.卡马西平可能会有皮疹 、白细胞减少 、血小板减低 、肝肾功能损害等副作用,多次过敏者禁用该药物,长期用药者需定期检测血...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...频繁呕吐入院的,经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨(化名)突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐,父亲带着她辗转多家医院均难以确诊,紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点,此...……更多
感冒发热后引发“僵人综合征”,14岁印度少年越洋来沪求医
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”, 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折,严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他,最终...……更多
成功救治一渗出性多形性红斑患儿
...床上较少见,轻型临床预后较好,严重型又称Stevens-Johnson综合征,起病急、病情进展迅速,可以造成机体多系统和多器官的损伤,病死率可达 15%-25%。医护精心治疗患儿转危为安得知孩子情况后,家长更加焦虑慌张,陈洁耐心解...……更多
有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年,随着产前筛查与诊...……更多
宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病
...转自:温州都市报宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病卡梅综合征多见于新生儿及婴幼儿,患儿接受血管栓塞治疗已康复温都讯 皮肤上经常有瘀斑,要上医院做个检查,看看是不是患上了罕见的卡梅综合征。近日,7个月大的患儿...……更多
宁阳县第一人民医院:新生儿脑功能监测技术上线 为大脑健康把好“第一关”
...干预;新生儿重症监护等技术。熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
孩子发热、抽搐,可能出现这种脑部疾病......
...中的胼胝体压部信号异常,诊断为可逆性胼胝体压部病变综合征。胼胝体是人体左右脑中间的一束神经组织,连接大脑左右半球之间的信息交通,使两侧大脑配合能够更加协调。因胼胝体压部含水量较多,当人体病毒感染,往往...……更多
筛查惠民生 服务暖人心(稳经济 促发展 新闻发布厅)
...、癌前病变10例;通过免费产前超声筛查,共确诊21三体综合征等染色体病或单基因病患儿1587例;通过新生儿疾病筛查,全省共确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿128例、先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿539例、先天性听力障碍患儿427...……更多
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夏日炎炎,四道药膳帮助改善脾胃功能
夏日炎炎,很多人会出现胃口不好、胃部不适的症状,中医将这类症状称为“胃中嘈杂”,也就是脾胃功能失调。今天,教大家制作四道改善脾胃功能的美食~快来试试吧! 来源:上海发布
2024-07-15 11:28:00
“头伏不补,伏天受苦”,记得吃4样扶阳食物!
今年的三伏天从7月15日开始,这标志着我们将要经历一段高温、高湿的日子。古语有云:“头伏不补,伏天受苦。”这句话提醒我们
2024-07-15 11:38:00
老泄残精,人穷寿尽?50岁过后,这3关要把好
李先生今年53岁,是一个幸福的家庭主人。他和妻子结婚30多年了,感情一直很好,但最近他却发现自己的身体出现了一些问题。每次和妻子亲热
2024-07-15 11:40:00
警惕心梗和脑梗!这些信号,早发现早治疗能保命
血液粘稠又叫为血稠,又名叫高粘稠血症。它会导致很多慢性病,如冠心病、如脑中风、如肾动脉硬化等等,包括高血压、胆结石等疾病也跟血液粘稠有关
2024-07-15 11:40:00
这些食物是人体的“血管清洁工”!每天吃一点,血液循环更健康
生活环境的污染,以及人们不良的生活方式、嗜好等,往往会对人体产生不利影响,,危害着人们的健康。血液是滋养身体的源泉,它流遍全身的组织和器官
2024-07-15 11:41:00
每天都刷牙,为啥牙齿还是又黑又黄?
我们会发现,在日常生活中,好看的人不仅美目挺鼻,牙齿也是他们的一个加分项;如果长得没那么好看,但笑起来好看,那么也会给人一种很舒服的感觉
2024-07-15 11:42:00
常吃用酵母制作的食物对身体有害?
酵母是一种常见的微生物,被广泛应用于食品加工中,尤其是面包、馒头等面食的制作过程中。酵母能够发酵面团,使其蓬松、口感更佳
2024-07-15 11:43:00
枸杞的黄金搭档被发现,经常一起泡水喝,赶走湿气!
生活变好的同时,生活节奏也变快了,还出现了比较多的坏习惯,时间久了,就给身体带来了相关问题。就比如说湿气重这个问题,以前好像没有那么严重
2024-07-15 11:43:00
哪个时间段喝水好?喝水时该注意什么?别喝错
俗话说“水是生命之源”,多喝水有助于身体健康,正确喝水,能够改善身体,不仅需要关注喝水的量,而且需要关注喝水的时间,确实存在最佳喝水时间
2024-07-15 11:44:00
身体出现这种现象,很有可能说明你不再适合饮酒
我国的酒文化历史悠久,自古以来,人们就有“把酒言欢”、“不醉不归”的传统。即便到了现代,酒仍然在我们的生活中占据着重要位置
2024-07-15 11:45:00
俗语“人睡三觉,命比纸薄”,指的是哪三觉?
睡觉是维持身体健康一种方式,一个好的睡眠能让你精力充沛,让受损的器官得到修复,还能够提高工作和学习的效率。对于上了年纪的人来说
2024-07-15 11:46:00
身体好不好,看看手指就知道!你若有这5个“表现”,就偷着乐吧
我们常说十指连心,说明手指对人体的重要性,其实手指还是人体血液回流的起点之一,在中医眼里,手指的变化则可能是疾病的征兆
2024-07-15 11:48:00
睡觉时,身体若出现4个表现,可能是肝已病变!
人们经常说养肝就是养命,这是有依据的,因为肝脏具有多项功能,如参与新陈代谢、解毒排毒等,一旦肝脏受到损伤,发生病变,全身都可能会受到影响
2024-07-15 11:49:00
为啥要测空腹血糖和餐后血糖?空腹、餐后血糖分别多少算正常?
血糖高的问题,在现代生活中发生率很高,随着时代的发展,发现糖尿病逐渐年轻化。出现问题以后,最重要的事情就是控制血糖。关于糖尿病
2024-07-15 11:50:00
心衰难长寿!心脏发出的抗议,身体早有表现,别漠视
心脏是人体的起搏器,也是一个泵,可以将血液输送到身体的各个部位。若是有一天,泵出现问题,就会影响到血液的输送,心脏能力也就会变弱
2024-07-15 11:52:00