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...英格兰医学杂志》研究论文显示，人群中的“短命基因”携带者占比高达4%。也就是说，每25个人中，就有1个人注定比别人命短。更具体地，这些人的中位生存期比没有携带该基因的人短，这些基因型引起的疾病包括心血管、癌...……更多
2024-05-25 17:51:00携带者,基因,科学家,科学,基因,朱莉
...克隆性造血相关基因突变可显著增加冠心病风险，相比未携带者，携带体细胞基因突变者发生冠心病的风险将增加42%。研究成果近日在线发表于国际知名医学期刊《贾玛心脏病学》。该研究基于我国随访长达20年6000余例的队列人...……更多
2024-01-14 00:18:00冠心,冠心病,基因,科学家,风险,我国
...服务体系(NHS)的检测进行了 25 年，但仍有超过 97% 的 BRCA 携带者未被发现，就连安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）的明星效应都未能提升 BRCA 基因的检测率[3]。技术的进步普及了大规模高通量的基因检测，检测效率的大幅提高和成本...……更多
2023-04-16 01:25:00年半,癌症,遗传,男友,家族,基因
...和阿尔法毒株流行期间，携带这一基因的人感染机会为未携带者的 63%。上述发表在《自然》杂志的研究结果表明，HLA 基因型与新冠疫苗抗体反应和突破性感染的风险有关。还有一个比较重要的是 HLA-B*15:03，全球只有 0.63% 的幸运...……更多
2023-01-09 12:52:00决赛圈,选手,决赛,脆弱,情况,基因
...“地中海贫血”。目前，全球有近3.5亿地中海贫血基因的携带者，我国长江以南各省是该病的高发区，在部分高发地区，这种基因的携带者在人群中超过10%。过去，由于没有好的治疗药物或方法，重度地中海贫血患者只能定期进...……更多
2023-02-25 05:46:00双螺旋,双螺,基因,生命,碱基,基因
...，每12个月做1次临床乳腺检查；3.从45岁开始：a.推荐BRCA2携带者进行前列腺癌筛查；b.BRCA1携带者可考虑前列腺癌筛查；在此呼吁广大女性朋友，关爱乳房，远离“粉红杀手”，从定期筛查开始，做到早预防、早发现、早治疗~参...……更多
2023-11-14 15:21:00乳腺癌,乳腺,遗传,基因,风险,乳腺
...了来自50000多人血细胞的测序数据，发现p53获得性突变的携带者患冠心病和外周动脉疾病的风险更高，这种影响与高血压或血液胆固醇升高等既定的心血管危险因素无关。基于这些结果，CNIC科学家在动脉粥样硬化的动物模型中进...……更多
2023-01-17 02:47:00心血管,心血,基因,疾病,发展,心血管
...秋明医科大学的学者们介绍说，事实证明，在这种基因的携带者中，随着体重指数的上升，昼夜体温动态和每日平均体温水平也会发生变化。秋明医科大学和国内其它机构的科学家在开发评估蓝光对人体影响严重程度的新工具时...……更多
2024-02-01 15:32:00科学家,危险,解释,智能,科学,手机
...是应当进行观念改变，像将 APP、PSEN1 和 PSEN2 三基因突变携带者定义为罹患 ADAD 一样，将 APOE4 纯合视为 AD 的致病基因，定义出一类全新的 AD 类型。同期，美国格莱斯顿神经疾病研究所的黄亚东教授等人在Nature Medicine期刊上发表...……更多
2024-05-24 10:35:00阿尔茨海默,阿尔,致病,基因,高达,风险
...过1700名肥胖儿童的队列中特别搜索这一重排，识别出4名携带者并确认了其中3人的ASIP过表达。这一观察与肥胖遗传小鼠模型一致，这一模型中肥胖是由小鼠版本的ASIP异常表达引起的。但是，直到现在才发现人类中与肥胖有关的...……更多
2022-12-22 08:17变异,肥胖,基因,儿童
...，今年1月，黄荷凤和徐晨明牵头发布《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》。新技术和“共识”的接连发布，意味着出生缺陷防控将从个案干预升级到群体预防，推动精准基因筛查向更多地方、更多人群辐...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...确诊了遗传性肿瘤，也并不是一定会罹患肿瘤，只能说明携带者的发病风险比一般人更高。以乳腺癌为例，乳腺癌目前已经超过了肺癌成为全球第一大癌。普通女性终生罹患乳腺癌的累积风险大概是12%，而携带了BRCA1胚系致病突...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...学界在临床治疗时发现，所有接受强化治疗的艾滋病病毒携带者在停止治疗后身体中很快又重新出现艾滋病病毒，并由此推断在感染者的机体中不但存在艾滋病病毒的藏身之所，而且机体的免疫系统难以对其进行有效控制。
在...……更多
2023-02-25 14:37:00艾滋,人类,奇迹,全球,病毒,干细胞
...朱莉有乳腺癌家族史，2013年初，得知自己是BRCA1突变基因携带者，患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%。她选择双侧乳腺、卵巢和输卵管的切除，以降低患乳腺癌和卵巢癌的风险。张女士本身是“癌症体质”，如果她有女儿...……更多
2024-06-21 15:10:00癌症,防治,女子,乳腺,乳腺癌,癌症
...前有很多逆转录病毒药物，能很好地控制HIV病毒，即使是携带者，也能像普通人那样长寿。
讲到HIV病毒，我们很好奇它从何而来？这个病毒一开始出现在中非的一种黑猩猩身上。2008年，美国亚利桑那大学学者指出，早在19世纪...……更多
2023-12-05 10:53:00艾滋,艾滋病,艾滋,艾滋病,病毒,患者
...围绕儿童出生后罕见病诊断、新生儿基因筛查、夫妻孕前携带者筛查、产前诊断等所做的基因筛查基本也是围绕这4000多个基因展开，但即便如此，其外显率也仅能达到80%至90%，即还有一到两成的可能不一定发病。在临床工作中...……更多
2024-04-04 05:57:00噱头,天赋,基因,检测,还是,科学
...、早期诊断和治疗。如果确定是遗传性肿瘤家族基因突变携带者或家族成员，建议定期监测和随访，以期早期预防、早期诊断和早期治疗。（摘自《大众健康》杂志） ……更多
2023-04-18 01:07:00妇科,肿瘤,防治,科学,遗传,肿瘤
...胰腺癌、前列腺癌等。在过去十几年中癌症生物学领域的科学家们注意到，BRCA1/2 突变的癌细胞具有同源重组的缺陷。而具有这种缺陷的癌细胞能够选择性地被 PARP1 抑制剂所消灭，因此近年来，PARP1 作为癌症中非常重要的靶点受...……更多
2024-03-01 09:35:00靶向,机理,下一代,科学家,分子,治疗
...生，对于正常备孕的夫妻或刚怀孕的，可做单基因遗传病携带者筛查。“如果是某种疾病的高危人群或是有特殊的医疗目的，我们才会建议患者做基因检测。如果是健康人群，我们目前还不主张常规通过基因检测去做疾病的预测...……更多
2023-10-25 13:26:00基因,检测,科学性,剧本,科学,人生
...现，林女士及丈夫虽然听力正常，但都是耳聋基因的隐性携带者，他们各自的基因突变都遗传给了小言，因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明确的诊断结果让林女士后怕不已，遂在小言1岁时进行了人工耳蜗植入手术。“...……更多
2024-05-22 08:59:00残疾,科技,小言,基因,遗传,筛查
...疾病，开发更多的新药来解决肥胖问题是全世界代谢领域科学家们的首要任务之一。
目前，全球已经有 39% 的人口被诊断患有肥胖症，未来十年减肥药的市场还会继续扩大。近几年，一些大型制药公司开发的减肥药（如：GLP-1 ...……更多
2024-03-15 10:42:00靶向,减肥药,肥胖,疗法,科学家,减肥
...阿尔法变异株流行期间，携带这一基因的人感染机会为未携带者的63%。相对地，也有一些人拥有更容易感染且更容易发生重症的基因，如HLA-B*46:01等位基因。“这些基因在中国乃至世界的携带者数量均较低，所以绝大多数人既不...……更多
2023-01-18 08:34:00院士,因素,有关,病毒,基因,疫苗
...硬化症，属遗传病。祁鸣还发现，王洋儿子是BRCA1基因的携带者，患乳腺癌几率高达87%；他还通过进一步了解，得知患者外婆就是因乳腺癌去世的。“小朋友携带BRCA1基因，很可能是其母亲遗传给他的，要尽快让母亲及其兄弟姐...……更多
2023-02-28 00:29:00谜团,遗传,疾病,家族,遗传,基因
...传病呢？是从哪里遗传来的呢？1. 夫妇双方是遗传病隐性携带者罕见病中绝大多数是单基因病相关，包括显性遗传病和隐性遗传病。显性遗传病不难理解，家族中可能会有多个相似症状的患者；而隐性遗传病的夫妇双方大多是正...……更多
2023-02-25 12:27:00身家,父母,孩子,健康,遗传,遗传病
...长宁区妇幼保健院推荐下，选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品筛查孩子母亲是否携带遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖155种单基因隐性遗传病。温先生妻子的检测结果显示，155种疾病都是阴性。去年2月5日...……更多
2024-03-18 06:04:00阴性,新生儿,新生,检测,结果,基因
...健康管理产品体系。以孕前阶段为例，华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病，以评估个体携带致病基...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...变异株流行期间，携带这一基因的人感染新冠的概率为未携带者的 63%。此外，HLA-B*15:03也具有对新冠病毒的较强抵抗力，但是，全球仅有0.63%的人携带它。其他两种“天选基因”——HLA-A*02:02、HLA-A*25:01，在人群中的比例也不高，...……更多
2023-01-19 10:32:00抗病毒,抗病,基因,回事,病毒,基因
...，并对参与者进行基因检测，发现其中20%是APOEε4基因的携带者。随后，研究人员在2012年、2014年、2016年和2019年对参与者进行随访评估。得到评估数据后，研究人员从6个方面计算参与者的健康生活方式得分。这6个方面分别是：...……更多
2023-01-31 07:17:00要素,记忆,生活,记忆,建平,健康
...：合肥晚报防患于未然 让罕见病不罕见专家：单基因病携带者筛查需要被重视夫妻都正常，孩子为何会身患罕见病？上月末，本报报道了合肥的SMA患儿越越与其母亲薛彬的故事（2月24日A12版），得到许多读者的关注。有读者提...……更多
2023-03-16 00:04:00筛查,安徽医科大学,基因,携带者,遗传,产前诊断
...于常染色体隐性遗传，如果夫妻双方均为同一基因变异的携带者，生育聋儿风险较高，实际上有80％的耳聋患儿出自听力正常的夫妻。如果孕妇为常见耳聋基因突变携带者，可以针对配偶进行耳聋基因检测，进一步评估胎儿是否...……更多
2023-03-08 11:47:00筛查,耳聋,基因,筛查,耳聋,基因
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