破解家族“谜团” 遗传疾病可控

本文转自：海西晨报

破解家族“谜团” 遗传疾病可控

厦门市第五医院与国际接轨，打造疑难罕见遗传疾病高水平诊疗平台

福建省首个国际疑难罕见遗传疾病名医工作室在市第五医院成立。（资料图）

祁鸣教授为患者诊疗。记者 张雅雯 摄

【名医名片】

祁鸣 主任医师、教授、博士生导师，浙江大学医学院和沃森基因组学研究院特聘教授、浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心主任、中国科学院北京基因组研究所兼职研究员、美国医学遗传科学院资深委员、国际基因组织特聘讲师团成员和美国病理科学院临床诊断室资格鉴定师、国际经济合作与发展组织基因诊断国际标准制订专家委员会中国代表、哈佛医学院遗传与基因组学中心顾问。

晨报记者 张雅雯 通讯员 秦新立

“医生，我这个病会传给下一代吗？”“医生，我孩子的病是因为基因遗传吗？”几乎每个月，国际疑难罕见遗传疾病专家祁鸣教授都会到厦门市第五医院坐诊，为患者提供遗传咨询、报告解读、疾病遗传风险评估等医疗服务。

2022年2月25日，祁鸣教授加盟市第五医院，由双方共建的市第五医院国际疑难罕见遗传疾病名医工作室正式揭牌成立。值得一提的是，这是福建省首个疑难罕见遗传疾病方向的名医工作室。

据了解，祁鸣教授是国内基因诊断领域的领军人物，擅长各类不同的遗传病和癌症的基因诊断和咨询，在国内外遗传学界享有极高声望。市第五医院国际疑难罕见遗传疾病名医工作室（以下简称“名医工作室”）成立一年来，已接诊患者100余例。

小孩皮肤异常

竟是家族遗传

名医工作室成立后，祁鸣在医疗技术、科研教学等方面，对市第五医院提供了全方位指导。

今年2月23日上午，市民王洋（化名）带着儿子来到名医工作室。“我儿子脸上、腋下及其身上皮肤异常，想知道是怎么回事。”王洋说。通过基因检测，医生发现，王洋儿子患有结节性硬化症，属遗传病。祁鸣还发现，王洋儿子是BRCA1基因的携带者，患乳腺癌几率高达87%；他还通过进一步了解，得知患者外婆就是因乳腺癌去世的。

“小朋友携带BRCA1基因，很可能是其母亲遗传给他的，要尽快让母亲及其兄弟姐妹进行基因检测。”祁鸣教授从王洋儿子身上，破解了他们家族的“谜团”。他表示，知晓小孩患病的原因，后续就可“对症下药”，使其家族遗传病变得可控。

推进临床研究

造福广大患者

医学科研来源于临床，又将会运用到临床。去年，患者萱萱（化名）及其家人慕名来到名医工作室就诊。“该患者智力低下，生活不能自理。”经过基因检测显示，萱萱父母智力均正常。对此，祁鸣教授判断，萱萱患病原因是由基因突变导致，但仍需进一步检查。在萱萱及其家属的配合下，市第五医院将此案例形成课题进行研究。

“一个人的力量是微小的，让更多医生成长起来，才是普罗大众的福音。”据了解，每当祁鸣来坐诊时，市第五医院都会组织医生开展座谈会，进一步提高罕见病诊疗水平，以造福更多患者。