他被怪病折磨了20年 生活苦不堪言 头颅CT揭开真相：大脑竟在悄悄“石化”

45岁的王先生被一场“怪病”折磨了20多年。20多岁起，他走路变慢、口齿不清，症状酷似帕金森病，辗转多家医院都按运动障碍治疗，却始终毫无起色。

病情逐年加重，到40岁时，王先生吃饭、穿衣都需要家人照料，这场病因不明的病痛，成了悬在整个家庭头上的阴霾。

直到他带着头颅CT片找到国际帕金森和运动障碍协会-亚太分会执行委员会委员、浙江大学医学院附属第二医院神经内科副主任罗巍主任医师，困扰20年的谜团才终于解开。

CT上的“白点”

是大脑异常钙化

王先生的头颅CT影像里，脑组织多处出现显眼的白色钙化灶，这在帕金森病患者中十分罕见，也正是此前被忽略的关键线索。

结合病史追问，罗巍得知患者父母存在血缘关系，再通过生化检查排除了继发性钙化的可能，最终经基因检测，确诊其为特殊基因突变导致的原发性脑钙化。

“很多老百姓看到头颅CT上的白色钙化点，会以为是脑子‘石化’了，其实这是钙盐沉积的表现，但分生理性和病理性。”

罗巍解释，人在衰老过程中，大脑会出现少量生理性钙化，一般60岁以上人群较为常见，且钙化范围小、无明显症状，但原发性脑钙化患者的钙化是病理性的，由基因缺陷导致神经系统代谢异常，血钙、血磷等指标看似正常，钙化却会在大脑多个部位异常沉积，且发病年龄早、进展快。

据悉，原发性脑钙化的症状极具迷惑性，并非只有运动障碍表现，除了像帕金森病一样的动作迟缓、肌肉僵直，还可能出现癫痫发作、记忆力衰退类似阿尔茨海默病，以及焦虑抑郁、失眠、慢性头痛等多种症状。

罗巍表示，原发性脑钙化之所以容易被延误诊断，核心是头颅CT上的病理性钙化被当作了正常衰老表现，而其症状也容易与帕金森病等疾病混淆。

一家三代二十多人患病

这些人一定要做CT筛查

原发性脑钙化为遗传性疾病，存在常染色体显性和隐性两种遗传模式。罗巍主任医师团队曾遇到过一个极端病例：一家三代二十多人患病，近亲婚配让病情在家族中集中爆发，70多岁的长辈症状较重，多位家族成员虽携带基因突变，症状轻重却各不相同。

“尽管这类病的遗传概率较高，但多数患者症状较轻，仅有轻微头痛、动作迟缓等表现，仅不到10%的患者会发展到生活不能自理的严重程度。”

罗巍提醒，日常做头颅CT检查时，若发现脑组织内有白色钙化点，尤其是40岁以下人群，或40岁以上人群出现两个及以上脑区双侧对称性钙化，切勿忽视，需及时到神经内科专科就诊，由专业医生结合年龄、症状、钙化范围综合判断是否为病理性钙化。

对有家族史的人群，建议做头颅CT检查，必要时进行基因检测，实现早发现、早干预。即使确诊为原发性脑钙化，也无需过度恐慌，目前该病虽无法根治，但对症治疗可明显改善生活质量，不少患者经规范干预后，已能回归正常生活与工作。

中国团队领跑全球

发现全新致病基因

原发性脑钙化自1850年被首次报道以来，曾有35个不同名称。最为人熟知的包括Fahr病、特发性基底节钙化以及原发性家族性脑钙化等。直到2025年，我国与全球其他10个国家和地区的20多位专家携手，为其重新统一命名，并制定了标准化的诊断流程，让这类疾病的诊疗有了“标尺”。

罗巍主任医师团队耗时10年，收集了近800个家庭的样本，建成全球最大的该疾病样本库，还首次发现了两个全新的致病基因——JAM2和NAA60。此外，目前已确定的相关致病基因共有7个，一半以上由中国学者发现，为全球诊疗研究提供了重要支撑。

值得关注的是，原发性脑钙化的诊断虽以基因检测为金标准，但部分致病基因尚未被发现。2025年12月，由罗巍教授牵头，经国际专家共识讨论，首份原发性脑钙化的规范诊疗框架发布，该共识系统性地梳理了疾病在命名、诊断、评估、遗传咨询和管理等多个层面的规范框架。其中，在诊断层面，专家组整理出首个基于国际专家共识的原发性脑钙化诊断标准及三步法诊断流程，为疑似患者明确诊断。

目前，罗巍主任医师团队正持续挖掘新的致病基因，联合国际专家开展病因治疗研究，尝试通过靶向调控等手段遏制钙化沉积，为患者带来根治的希望。

今年2月28日是第19个“国际罕见病日”。目前全球约有3亿罕见病患者，我国罕见病群体规模约2000万人。

“原发性脑钙化作为罕见病的一种，虽发病率极低，但落到每个家庭都是沉重的打击。”罗巍提醒，对待原发性脑钙化等罕见疾病，我们既要有认识它们的勇气，也要有警惕异常信号的细心，更要有科学应对的理性。