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...甚至不知不觉中错过疾病最佳干预期,让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器!什么是新生儿基因筛查?新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查,采用新一代测序...……更多
...病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇在产检医...……更多
“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院...……更多
本文转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造...……更多
让罕见病更早被“看见”
...不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出,符合“新生儿发病率低于1/10000,患病率低于1/10000,患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病,即为罕见病。目前,我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段,罕见病流行病学...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...市卫生健康委相关负责人在会上表示,该市今年将继续为新生儿免费提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断等服务。长沙市自2018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...产前诊断,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗...……更多
...筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心,切实发挥示范...……更多
...人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍,刚刚完成的云南省新生儿基因筛查研究显示,在全省3000名新生儿对157种疾病的基因检测中发现,3.9%的孩子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩...……更多
本文转自:海南特区报新生儿是一个家庭生命的延续,所以在孕期以及宝宝出生之后都会做一系列的检查,目的就是为了拥有一个健康的宝宝。据调查我国每年都会有30万左右的新生儿患有遗传代谢疾病。如果新生儿有遗传代谢...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...宫内时,多数有胎动减少的情况,出生时常为臀位产。在新生儿期至婴儿期,症状表现包括肌肉张力低、四肢活动能力差、喂养困难、语言运动发育落后等,在此阶段,患儿的特殊面容不典型,容易被误诊为“脑瘫”等,而错过...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...合征胎儿,所以孕前检查千万不能漏掉唐氏筛查这一步。新生儿筛查新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查的目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,...……更多
...儿童健康管理:免费为儿童建立【母子健康手册】、2次新生儿访视、11次儿童健康管理、13次眼保健与视力检查。(注:免费地点:户口所在地或常住地的社区服务中心或卫生院)11.免费新生儿疾病筛查:免费对广西户籍(父母...……更多
...明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,海南将实现以下主要目标:机构建设明显加强,专业人员技术水平进一...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...,具有特别高的临床和治疗价值。在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室,工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。济南市妇幼保健院副院长 邹卉:如果我足够早筛查出来,目前来说都有比...……更多
...自:半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出生,就被...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...生命的到来都“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断...……更多
【爱耳日里说爱耳】耳鼻喉医生带你了解全生...
...,所以,全生命周期的听力保护非常重要!孕前、孕期及新生儿早期为减少出生缺陷发生的可能性,现在我们国家采取的是“耳聋三级预防体系”。一级预防:耳聋基因筛查防患于未然!通过婚前、孕前的遗传咨询及耳聋基因筛查...……更多
...印发,提出建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,出生缺陷防治网络进一步完善,出生缺陷防治服务更加普惠可及。积极预...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...病的筛查,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(全文共891字) ……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...特定的鼠尾草般的气味,因为体内苯丙酮的积累。 由于新生儿筛查项目的普及,苯丙酮尿症通常可以在无明显症状的婴儿期通过新生儿筛查得到诊断。如果早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,许多上述症状是可以预防的。1. 低苯丙...……更多
...,人们对地中海贫血的防治手段有限。其主要的策略包括新生儿筛查、定期输血以及骨髓移植等方式。然而,这些方法都有其固有的缺陷:新生儿筛查虽可早期发现问题,却无法转变既定的命运;定期输血可以暂时缓解病症,但...……更多
...员组成的服务队,开展早产儿居家护理指导、产后护理、新生儿黄疸测量等“互联网﹢护理服务”项目13项,让患者足不出户享受上门护理。济南市妇幼保健院大力发展互联网医院建设。互联网医院线上粉丝量突破120万人,咨询...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...变基因鉴定-胚胎植入前遗传学诊断-胎儿遗传学诊断-新生儿筛查的规模化临床诊治平台,还实施社区人群“孕前检查”试点、并提出孕前风险人群分类的方案。 ……更多
开远市不断提升出生缺陷防治及残疾儿童康复能力
...复能力健康体检近年来,开远市围绕婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童各阶段,聚焦提升出生缺陷防治及残疾儿童康复服务能力,预防和控制严重出生缺陷发生,各部门积极履行职责职能,助力健康开远建设。 该市将产前筛查...……更多
安徽持续推进三项健康实事
...。2024年,安徽省继续实施出生缺陷防治提升行动,要求新生儿遗传代谢病筛查率和新生儿听力障碍筛查率分别达98%以上和95%以上。鼓励有条件的地区逐步开展遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查、先天性髋关节脱位筛查等...……更多
...预。若仅有孕妇为耳聋基因携带者,则建议其分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查等,强化保健意识。”陈慧英说。目前,河北已确定296家项目工程定点产前筛查机构、12家项目工程定点产前诊断机构,备案资质人员4000余人。...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...幼保健院建立健全出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾。俞淑静介绍,一级预防是在孕前及孕早期阶段进行综合干预,主要包括优生优育健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗...……更多
华大基因深耕行业24年,成就基因行业领跑者地位
...生缺陷三级防控角度出发,业务涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务,旨在全面助力出生缺陷防控,提高儿童健康水平,保障妇幼健康。其次是肿瘤防控,围绕多类肿瘤...……更多
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这门课,真“香”!
南报网讯(记者王怀艳通讯员张文莉)“妈妈再也不用担心我总是吃外卖了”“说不定我以后也能主‘厨’一方啦!”“这课上得太有味道了
2024-12-26 08:12:00
高血压患者,请注意你的“同型半胱氨酸”值!高了易中风
原发性高血压是临床上常见的中老年人心血管疾病,起病隐匿,初期临床症状较少,进展缓慢,病程长,会对心、脑、肾等重要脏器功能造成影响
2024-12-26 08:24:00
为什么脑梗逐渐增多呢?提醒:与肥肉无关,这东西或许是“元凶”
据统计,我国每年因脑梗塞死亡的人数高达200万人,甚至已经超过了其它心血管疾病,可以说与癌症并肩的一种高复发率、高致残率
2024-12-26 08:25:00
建议中老年人:少吃白萝卜南瓜,多吃它!明目强免疫祛肝毒
李时珍在《本草纲目》中说:“元时始自胡地来,气味微似萝卜,故名。冬月掘根,生熟皆可啖,兼果蔬之用。”胡萝卜色泽鲜亮,红彤彤
2024-12-26 08:26:00
猪油,到底是养生还是毁身?为何老一辈人常吃,却很少患三高
爱吃猪油,到底是养生还是“毁身”?研究表明:原来猪油这么厉害猪油作为老一代常用的食用油,其营养成分和对健康的影响需要综合考虑
2024-12-26 08:27:00
萝卜,是肺结节的“催化剂”吗?医生:不想结节癌变,少吃4物
导语:肺结节它是一种病变为明的多系统多器官的肉芽肿性疾病,常常侵犯肺部、眼睛、双侧肺门淋巴结、皮肤等器官,其胸部受侵率能够高达80%~90%左右
2024-12-26 08:27:00
血糖不稳?这几样食物或成调节小能手,不妨一试
食物多样是平衡陋食的基本原则,只有一日三餐食物多样,才有可能达到平衡膳食。01类别全面原则每日需要摄入的食物种类最好包括以下四类
2024-12-26 08:27:00
血栓来临,手脚先知!提醒:手脚出现这几种表现,或提示血管堵塞
说到血栓这个词,相信大家都非常熟悉,毕竟在生活中,我们经常能听到与其相关的消息,从健康角度出发,血栓可以说是一大沉默杀手
2024-12-26 08:28:00
癌细胞“偏爱”的早餐,馒头榜上有名,为了健康,4类早餐不宜吃
“一日之计在于晨”,很多人重视早餐的重要性,通常会让自己吃得很丰富。但是在讲究营养健康的同时,我们也要警惕早餐食物中暗藏的健康风险
2024-12-26 08:28:00
腰椎间盘突出为何最易在腰4-5的位置?怎样改善
现在越来越多的人腰部都会出现问题,特别是出现腰椎间盘突出的现象,腰椎间盘突出是腰部最容易出现的疾病之一,同时也是引起腰部和腿部十分疼痛的主要原因
2024-12-26 08:29:00
得了幽门螺杆菌的人,最后都有什么结局?告诉你答案
一、幽门螺杆菌——胃病最大的祸根,也是一级致癌物幽门螺旋杆菌(简称HP)是人类最常见的慢性感染之一。被幽门螺杆菌感染,虽然不能算是一种疾病
2024-12-26 08:30:00
睡觉若有4个迹象,可能说明身体有堵塞,若一个不占,值得恭喜
一、半夜腿抽筋,可能是腿部血管堵了一旦下肢动脉发生硬化,会让血管内堆积的脂质物含量增加,下肢血管的远端处容易因此而出现堵塞
2024-12-26 08:31:00
严重高血压患者每天2杯咖啡,心血管疾病死亡风险增加
高血压患者,在吃喝方面,还是需要多加注意的,若是吃得或喝得不对,很有可能会让血压失控,从而引发心血管疾病,或者说增加死亡风险
2024-12-26 08:31:00
坚持练倒立,身体至少3处受益,男子练了3个月,结果令人羡慕
头顶在瑜伽垫上,双脚朝天,两手支撑在身体两侧,钱先生每天都会抽出时间来练习瑜伽。而这个倒立的动作也是他每天必练的一项。和人们直立行走的习惯相比
2024-12-26 08:32:00
肾结石危害不小,日常10个习惯易致结石
肾结石,虽然是一个常见的泌尿系统疾病,却常常因其隐蔽性和症状多样性而被忽视。一旦发作,可能带来剧烈的疼痛和不适。什么是肾结石
2024-12-26 08:33:00