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本文转自：福州日报福州儿科专家谈罕见病多由基因缺陷导致早诊早治是关键本报讯（记者林文婧）瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见...……更多
2024-02-29 07:04:00基因,缺陷,关键,病患,瑞敏,诊疗
...查纳入生育保险。2018年，郴州率先在全省将孕产妇免费基因检测纳入民生项目，8年来已为3.6万名育龄夫妇进行了免费地贫基因筛查，为其中228对夫妇进行了产前诊断，避免了64名中重型地贫胎儿出生。在她的努力下，免费产前...……更多
2023-03-06 20:52:00人大代表,缺陷,防治,代表,筛查,病患
...潮。患者收治入院后，乔虹教授团队为小舒进行染色体及基因检测、相关激素水平测定及影像学检查，结果显示她明确为女性性别，但血清睾酮水平是正常女孩儿的10倍，血清17－羟孕酮增高至正常上限值的120倍，肾上腺相关激...……更多
2023-02-28 11:06:00遗传性,遗传,关键,病患,肾上腺,哈医大二院
...Orphanet在2019年对6172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在患者儿童期发病，有近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。顾学范介绍，目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此，...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...出生缺陷，是我们团队主攻的方向。它是由于免疫系统的基因突变（单基因的突变）或者是模拟这个单基因突变的发病机制导致的机体免疫功能异常，它会导致患者容易发生危及生命的感染、容易发生自身免疫或者失控的炎症反...……更多
2023-12-20 13:16:00四川,诊疗,风湿,免疫,时代,发展
...多措并举提高罕见病社会关注度。”被称为婴幼儿“头号基因病杀手”的脊髓性肌萎缩症(SMA)，是“罕见病中的常见病”。通过产前筛查，可判断孕妇是否携带SMA基因致病变异、确认夫妇是否同时携带SMA基因致病变异，对高风险...……更多
2025-02-28 23:21:00中国行,公益活动,广州,中国,公益,缺陷
...清楚。根据目前的临床资料，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关，具有遗传性。对此，中山三院神经内科首席专家胡学强教授提醒，“虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段有限，并不能完全覆...……更多
2024-03-01 13:22:00医生,关键,中山,神经内科,正齐,内科
...日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似，果然经过专科检查和基因分析，妮妮确诊为罕见病“歌舞伎综合征”。陈瑞敏教授介绍，该病临床表现多样，可以累及患儿全身多个器官和系统，需要分子遗传学检测得以确诊。在家长知情同...……更多
2021-12-23 17:19:00儿童医院,谢科,儿童,福州,生长发育,福建
...动作什么的很少，运动功能也比较迟缓，五六个月的时候基因检测查出了这个罕见病，当时在网上搜索之后，真的感觉五雷轰顶。但后来发现有治疗和缓解的药物，在首儿所治疗后孩子病情也有一定缓解。还是不要放弃，尽自己...……更多
2024-02-29 22:55:00中新,诊疗,难题,关键,专家,健康
...酮尿症(PKU)和脊髓性肌肉萎缩症（SMA），苯丙酮尿症致病基因PAH的携带率在1/50左右，脊肌萎缩症致病基因的携带率在1/40左右。记者：罕见病的病因及危害是什么？惠玲：大多数罕见病发病早且症状严重，约80%的罕见病是由于遗...……更多
2023-02-27 07:28:00甘肃省,专家解读,甘肃,防治,医院,专家
...有2000万罕见病患者，其中约70%在儿童期发病，且多数由基因缺陷引起。由于患儿年龄小，难以清晰表达自身感受，加之家长对罕见病认知不足，许多患者在病情未明显影响生活时，往往错过了最佳治疗时机。每年儿童节，儿童...……更多
2025-02-28 21:18:00之路,生命,病患,诊疗,多学科,治疗
...安医大一附院医务处处长陈明卫介绍，80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已...……更多
2023-02-27 16:22:00病患,色彩,行动,生命,陈然,小燕子
...病患儿表现多样。就拿Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)来说,是由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,其患病率估测为1/4000～1/2000不等。患儿多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。常常多系统受...……更多
2023-10-09 00:35:00专病,青大,纤维瘤,纤维,神经,儿童
...担，也错过了疾病的最佳治疗窗口。另外，80%的罕见病是基因缺陷所致，提供了可防可控的基础，但实现路径仍不清晰，基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低，对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入...……更多
2023-01-16 15:01:00林戈,保障,委员,诊疗,体系,模式
...疫性脑炎等，近期，十堰市人民医院也诊断出一例线粒体基因突变糖尿病，这是一种较为罕见的遗传性内分泌疾病。
罕见病与遗传、代谢、发育相关，一般为慢性、进展性疾病，严重时，常危及生命。各系统、各个学科都有罕...……更多
2025-02-28 19:43:00十堰,患者,医生,全球,张颖,遗传
...发现”活动，为高度疑似罕见病的残疾人进行免费义诊与基因筛查，提高公众对罕见病的认知，推动社会对罕见病患者这一少数群体的关注和关爱。图为厦门市“科技助残，让罕见早发现”活动开幕。(厦门市残联供图)罕见病是...……更多
2024-05-19 20:53:00中新,助残,病患,厦门,孤单,健康
...、持续发热及颅内感染未能确诊和有效治疗的患者。经过基因检测和免疫功能分析，确诊为由CD79A基因突变及单亲二倍体引发的原发性免疫缺陷病，并进一步通过实验方法确诊为严重的慢性肠道病毒脑膜脑炎。面对全球尚无有效...……更多
2025-01-03 18:19:00医师,国家,重庆,青年,临床,重庆
...有80%是遗传缺陷所导致的，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。”谈及罕见病，韩炳娟介绍，罕见病很多都是在儿童期发病，所以早筛、早诊、早治非常有必要。
“罕见病可以说并不‘罕见’。...……更多
2024-02-29 11:41:00医者,心声,患者,苯丙,病患,苯丙酮
...发育却明显晚了很多。”经过相关内分泌系统化验及特殊基因检测，小亮被确诊为一种名为“先天性低促性腺激素性性腺功能减退症”的罕见病，乔虹教授团队为其制定了相关激素替代治疗方案。近日，小亮来复诊时，医生查体...……更多
2023-02-28 08:37:00胡子,身高,男孩,少女,小亮,教授
...主。专家介绍，罕见病多为先天性遗传因素导致，与出生缺陷关系密切。目前已知的出生缺陷有8000多种，其中相当一部分为罕见病。做好出生缺陷防治工作，对加强罕见病诊疗具有重要意义。近年来，我国积极推进三级预防策...……更多
2024-07-23 05:16:00中国,健康,缺陷,防治,药品,诊疗
...病伴脑铁沉积症，是罕见病中罕见的类型。我家孩子也有基因病，所以我很了解子女生病对于家庭和父母来说压力有多大。只要孩子有进步，我们就会感到满足。网友“快乐的大姨”：吕元明母亲真的太不容易了，流着泪看完了...……更多
2023-02-28 08:28:00孤单,元明,志愿者,病患,西固,黄宏
...却无法明确病因。后来，经过南京市第二医院多项检查和基因检测后，昊昊被确诊一种名为甲基丙二酸血症的常染色体隐性遗传病，其在全球的发病率为1/127000—1/50000。经规范诊疗，昊昊症状得到缓解，已可以自行行走。罕见病...……更多
2025-03-01 09:25:00南京,诊疗,诊疗,南京,医院,专病
...植团队的守护下打赢了生命中的“第一场仗”，完成了异基因造血干细胞移植手术，迎来了新的生机。今年3月，3月龄的杉杉体检时发现贫血及血小板减少被带至南京儿童医院血液科方拥军主任门诊就诊。检查过程中方主任发现...……更多
2025-06-28 09:59:00儿童医院,硬化症,江苏省,干细胞,南京,江苏
...见病诊断知识能力的培训。随着医学科技的进步，特别是基因检测技术的进步，婚检、孕检就能筛出一些遗传性罕见病，实现一级预防。“以前都是和医院血液科的门诊病人一起排队挂号，再进去打针。孩子上学至少要请半天假...……更多
2023-02-28 07:42:00病患,江苏,难题,色彩,生命,江苏
1999年9月9日，随着“国际人类基因组计划”的正式启动，华大基因在北京正式成立。深耕基因行业二十四年，华大基因始终坚持以“推动生命科学研究进展、生命大数据应用、提高全球医疗健康水平”为出发点。立足生免流水...……更多
2024-04-11 12:01:00基因,行业,领跑者,地位,成就,基因
...专业的产前诊断技术服务。中心配套高通量测序仪等高端基因检测设备，能开展无创产前筛查、脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查、耳聋基因检测、叶酸代谢基因等检测。中心在广东省内率先采用高通量测序法开展地中海贫血基因检...……更多
2024-05-09 05:40:00高峰,生育,宝宝,妇幼,产前,筛查
...诊断和孕期检查，尤其是明确患有罕见病的夫妇需要通过基因检测筛查是否携带带病基因，并及时通过医学手段进行干预。“一半的罕见病在儿童期起病，家长如果发现孩子有异样表现要及时就医。”温鸿雁说，一些青春期女孩...……更多
2024-02-29 01:21:00关键,医学,筛查,治疗,专家,诊疗
...遗传学系宋书娟团队共同努力，成功发现了小凡存在LAMA2基因复合杂合致病性变异，从而完成了基因诊断。这一重大发现为小凡的治疗干预指明了精准的方向。在熊晖教授团队与LAMA2相关先天性肌营养不良抗争的二十年间，团队...……更多
2025-02-28 17:48:00儿童医院,锐角,北航,病患,脊柱,北京
本文转自：中国科学报■本报记者 陈祎琪基因测序技术是人类探索生命奥秘的重要手段之一。随着测序技术对遗传信息的解码和基因组数据库的构建，人类不仅得以窥探生命密码，更能从基因层面对人类疾病进行检测甚至干预...……更多
2024-01-24 07:05:00问答题,基因,问答,技术,基因,检测
...能是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，建议家长和孩子进行基因检测。结果出来后，予以确诊。
“该病是X连锁不完全显性遗传代谢病，主要由于基因缺陷导致尿素循环障碍，机体出现严重高血氨，继而出现重度脑功能障碍，急性...……更多
2025-01-18 08:42:00病人,患者,治疗,医生,病患,李强
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