诊、救、防，南京织就罕见病诊疗网

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让“罕见”不孤单，让患者不“迷路”

□南京日报/紫金山新闻记者王婕妤

患病率低于五十万分之一、新生儿发病率低于万分之一……我国将这样的疾病定义为“罕见病”。这些“罕见病”种类繁多，大多数罕见病患者，要面对“看病难、诊断难、治疗难”三大难题。近年来，南京积极推动罕见病诊疗体系发展，多家医院开设罕见病专病门诊、畅通诊疗绿色通道、建立诊治网络、提升罕见病用药保障，帮助罕见病患者走出黑暗，让“罕见”被看见。在2月28日国际罕见病日之际，记者走进医院，探访罕见病诊疗背后的努力。

诊：丰富专病门诊，让患者有了“娘家人”

家住外地的昊昊（化名）正在读高中，青春期的孩子都活泼好动，但昊昊不但体形消瘦，3个月前还突然出现了走路不稳、两腿无力的状况。“本以为是他长期住校、吃饭不规律导致。”家人回忆，没想到到当地医院就诊后，检查提示四肢多发性周围神经病变，但却无法明确病因。后来，经过南京市第二医院多项检查和基因检测后，昊昊被确诊一种名为甲基丙二酸血症的常染色体隐性遗传病，其在全球的发病率为1/127000—1/50000。经规范诊疗，昊昊症状得到缓解，已可以自行行走。

罕见病因其患者数量少、病种多，加上常常没有特异性表现，隐藏在常见疾病背后，往往难以快速明确诊断，甚至造成误诊。张先生（化姓）因右膝关节疼痛前往医院就诊，诊断为“关节炎”，然而辗转于北京、上海等地多家医院，依旧没能得到有效治疗。最终，他来到东部战区总医院，被确诊为极为罕见的结外恶性淋巴瘤——“原发性骨淋巴瘤”。经过两个月的多学科协作精准治疗，张先生疼痛症状明显缓解，复查各项指标都有了显著改善，病情趋于稳定。

对于罕见病，“诊”是基础，但不少患者往往迷踪失路。市第二医院疑难和重症肝病科主任熊清芳介绍：“光肝功能异常这一表现背后，就隐藏着包括胆管细胞、肝细胞、肝脏血管三大主要结构成分发育异常导致的十余种罕见病，迅速找出病因很关键。”

近年来，南京多家医院积极开设罕见病专病门诊，让罕见病患者有了救治的“娘家人”。仅南京市儿童医院就开设了包括肝豆状核变性、神经纤维瘤病、低磷性佝偻病、非典型溶血尿毒综合征等超20个罕见病专病门诊。

救：推动体系建设，让治疗、用药都有保障

诊断明确病因之后，治疗是关键。但对于一些罕见病，即使是经验丰富的医生也不见得“得心应手”。为给患者争取及时确诊、规范治疗，在罕见病专病门诊的基础上，南京不少医院进行模式探索，让专病门诊从单打独斗到建立诊治网络，推动江苏罕见病诊治。

建立注册登记平台和数据库，建立多学科诊疗会诊平台、分级诊疗和构建转诊网络；通过电子化手段将区域医疗资源连成网络，使得基层医生在遇到疑似病例时能及时与上级医院或专家取得联系，获取建议、调配药物；成立罕见病专科医联体，指派专家为基层医生提供科研相关的培训和指导……东南大学附属中大医院在开设泛发性脓疱型银屑病专病门诊基础上，通过建立江苏省县域联盟，通过线上会诊、线下医生培训等方式，基层医院的诊疗水平进一步提升，形成全链条管理，“首先，患者在家门口就能获得规范化的治疗，其次建立‘绿色通道’机制，让急重症患者能第一时间由基层医院转诊到我们这里，得到有效救治。”该院皮肤科主任医师王飞教授介绍。

近年来，江苏通过建立罕见病的协作机制，统筹省内的专家资源，成立省级的专家组和诊疗与保障专家委员会，促进罕见病诊断治疗水平不断提升。数据显示，2018年前省内能常规开展罕见病诊疗工作的医疗机构仅有六七家，如今已提升至20家，大大提高了罕见病诊疗的可及性。在多方努力下，罕见病医疗保障体系也加速形成，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病等疾病治疗药物，也被陆续纳入医保报销范围。

防：加快“三级防线”建设，为罕见病“把关”

在诊治的同时，南京也加快罕见病“三级防线”，形成了“筛、诊、治、保、管”五位一体的罕见病诊疗保障模式。

一对携带脊髓性肌萎缩症致病基因的夫妇怀孕后，前往南京鼓楼医院生殖医学科就诊，羊水穿刺确诊了胎儿患有脊髓性肌萎缩症，夫妻二人无奈放弃了胎儿，选择通过第三代试管婴儿技术来阻断疾病的发生和传递。防治罕见病，首先得抓好源头防控，重预防、早发现。专家表示：“对于一些基因检测不能百分之百明确诊断的罕见病，我们也不断强化基因分析团队的力量，帮助高风险夫妇实现生育健康宝宝的愿望。”

同时，近年来，南京各大医院通过组织义诊、患者教育宣教、成立罕见病援助金、组织疑难病例讨论等方式，加强医务人员以及社会公众对于罕见病的认识，加强罕见病的筛查防治，逐步提高南京罕见病诊疗水平。