全球患者约3.5亿，十堰医生带你了解他们为何“与众不同”

十堰广电讯（全媒体记者 何旭 魏俊）2月28日是第18个“国际罕见病日”，今年的的主题是“不止罕见”，那么，什么是罕见病？它的成因是什么呢？

在日常生活中，人们总是听到一些极具童话色彩的疾病名称，比如渐冻人症、瓷娃娃症、睡美人综合征、月亮孩子等。而事实上，这些美丽名字的背后，都意味着患者一来到这个世上就注定“与众不同”。

根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病。目前，全球已知罕见病超过7000种，患者约3.5亿。在我国，有约2000万患者在与罕见病作斗争。

十堰市人民医院生殖医学中心主任张颖介绍，在湖北省范围内，患者数量排名前10位的罕见病就包括肌萎缩侧索硬化、马凡综合征、自身免疫性脑炎等，近期，十堰市人民医院也诊断出一例线粒体基因突变糖尿病，这是一种较为罕见的遗传性内分泌疾病。

罕见病与遗传、代谢、发育相关，一般为慢性、进展性疾病，严重时，常危及生命。各系统、各个学科都有罕见病，但罕见病患者平均需要经历长达5年时间才能被确诊，还有大量病例因症状不典型而被长期误诊。

张颖介绍，罕见病的病因主要包括遗传因素、环境因素及两个因素相互作用产生，其中80%以上的罕见病由遗传因素导致，而且50%在出生以后或儿童时期就会发病。

罕见病是世界性的医学难题，不传染但会遗传。医生提醒，科学预防是关键，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率至关重要。

2月27日上午，市民刘女士赶到市人民医院罕见病门诊，咨询预防罕见病相关事宜。刘女士的孩子患有先天性白化病，一出生，皮肤和身上的毛发都是白色的。

白化病俗称“月亮孩子”，美丽名字的背后，却是残酷的罕见病，“月亮孩子”皮肤和毛发呈白色，像月亮一样。对光线敏感，多数时候只能在夜间活动。

医生介绍，由于罕见病大多数由遗传因素导致，一旦父母拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。基因治疗是罕见病治疗领域的最新技术手段，即通过在胎儿胚胎发育初期对染色体进行遗传干预，可有效降低新生儿发病率。

张颖介绍，一级预防是孕前的预防，包括婚前、孕前检查，避免近亲结婚、高龄生育，有家族史的人在怀孕时，也要进行遗传咨询；二级预防是产前诊断来排查胎儿是否携带致病基因；三级预防是产后对新生儿进行早期筛查，这样可以早发现、早治疗。

在市人民医院生殖医学中心，自去年9月份罕见病门诊开设以来，已有不少患者前来咨询就诊，医院的基因编辑技术已帮助更多的患者生下健康宝宝。

除了早发现、早干预，近些年，我国持续推进罕见病诊疗、救治工作。2018年印发了第一批罕见病目录，明确了121个罕见病病种，并制定诊疗指南，目前，已经有完整的全生命周期遗传病诊断治疗服务体系。在用药保障工作方面，经过多轮集采，已有越来越多罕见病用药纳入医保目录，罕见病患者“药篮子”中的药物已超过90种，药价大幅度下降。

张颖介绍，国家出台了一系列的政策支持罕见病药物的可行性，比如治疗脊髓性肌萎缩症精准的靶向治疗药物诺西那生钠注射液纳入医保后，价格由70多万元降到了3.3万元，极大降低患者的经济负担。

编辑：万林

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