从“罕见”到“不止罕见”，为无法治愈的少数人点亮生命之路

2月28日是国际罕见病日，一场罕见病病例讨论会在山东大学第二医院仁和会堂举行，院长冯世庆出席会议并强调了疑难罕见病多学科诊疗的重要性和必要性。来自内分泌代谢科、皮肤科、肿瘤防治中心、医学影像中心、检验医学中心的十余位专家齐聚一堂，共同学习研讨罕见病的前沿问题。这也是继2025年2月14日医院疑难罕见病中心成立后的首次集体疑难罕见病病例讨论。

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一个“国际罕见病日”，并将这一日期的选择原因公之于众：2月29日每四年出现一次，象征着罕见病的“罕见”，后将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。

从“罕见”到“不止罕见”，18年来，全世界的罕见病研究者共同推动罕见病防治从“被看见”走向“被解决”。

2009年，中国通过罕见病发展中心（CORD）等组织参与全球活动，在国内积极开展科普宣传、政策研讨等，极大促进了中国罕见病的研究和诊疗进展。

今天，我们走进国家卫健委委属委管医院——山东大学第二医院（以下简称山大二院），探寻在中国罕见病诊疗研究快速发展的大背景下，“国家队”医院的生动实践和探索。

不明“怪病”

让他们坠入无边的痛苦

在医学的广阔领域中，罕见病一直是一个特殊的存在。据不完全统计，全球范围内的罕见病种类超过7000种，患者总数高达数亿人。

2025年2月14日，经过多年的不懈努力和精心筹备，山东大学第二医院疑难罕见病诊疗中心正式成立，中心核心成员由各相关学科主任带队，精选20多个学科核心专家组成，共同探索罕见病的多学科诊疗模式（MDT），推动罕见病患者的诊断和治疗走向“精细化、规范化、合作化”的崭新领域。

山东大学第二医院疑难罕见病诊疗中心启动现场

“罕见病因发病率低，病情多样且隐匿，医疗资源有限及医生经验不足等因素，导致罕见病长期面临发现难、诊断难、治疗难的困境。”山大二院疑难罕见病中心主任、内分泌代谢科主任医师陈诗鸿说。

然而更加残酷的是，还有大量罕见病患者没有机会走进医院。

据统计，中国约有2000万罕见病患者，其中约70%在儿童期发病，且多数由基因缺陷引起。由于患儿年龄小，难以清晰表达自身感受，加之家长对罕见病认知不足，许多患者在病情未明显影响生活时，往往错过了最佳治疗时机。

每年儿童节，儿童医学中心都会组织大型义诊活动，免费为患儿及家属答疑解惑

10岁男孩小华（化名）从小就与众不同。在同龄人中，他总是最矮小的一个，外貌也显得异常：脸呈三角形，耳朵位置低且与脖子相连，脖子异常短。在小华父母眼中，这些特征只是“长得不太好看”“发育晚”或“不太聪明”，并未引起重视。直到亲戚提醒“10岁孩子身高只有1米2，太不正常了，得去医院看看”，夫妻俩才意识到问题的严重性。

2025年2月，山大二院儿童保健门诊副主任医师梁爽第一次见到小华时，脑海中立刻浮现出一个诊断——努南综合征（Noonan Syndrome）。这是一种发病率在1/1000至1/2500之间的罕见病，患儿的外貌特征与小华的情况高度吻合。经过详细检查和诊断，梁爽证实了自己的判断。然而，由于就诊时间过晚，小华除了智力发育迟缓、面容异常、视力问题和心脏问题等并发症外，身高的改善已然不容乐观。

梁爽表示，虽然小华的身高落后很多，但通过规范化治疗，他的大部分症状可以得到矫治和缓解，未来仍有望过上正常生活。

尽管小华的就诊延误了整整十年，但像他这样能够迅速确诊并得到有效治疗的罕见病患者，在不幸中仍算是“幸运儿”，因为大多数罕见病患者的诊断之路往往充满曲折。

神经内科医生定期组织患者进行科普讲座

16岁的男孩小潇（化名）自9岁起患上了一种“怪病”——随时随地都能睡着，上课的时候睡，考试的时候睡，坐车回家的路上还是睡，最严重的一次，他骑着自行车就睡着了，幸亏摔在了路边的草地上。为了治疗这个“怪病”，父母带着小潇四处求医，7年间，一直被当作“心理问题”进行治疗，小潇的病非但没有好转，还更加严重了，夜里经常说梦话，有时还会出现“鬼压床”，学习成绩和精神状态每况愈下，只能休学在家。

2024年8月，小潇的父亲在山大二院微信公众号上看到了神经内科开设睡眠专科门诊的新闻，立即带着孩子来到医院。在详细询问了刘潇的病情后，接诊的神经内科主任医师谢兆宏判断这很可能是一例罕见的“发作性睡病”，并给小潇安排做了多导睡眠监测、多次睡眠潜伏期试验、腰椎穿刺脑脊液检查，很快确诊小潇患的是罕见的“1型发作性睡病”。

经过针对性的治疗，小潇基本摆脱了“发作性睡病”的困扰，重新焕发了精神，现在正积极备战今年的高考，他再也不用担心在考场上睡着了。

据统计，中国罕见病患者平均误诊率高达42%。2021年《中国罕见病综合报告》指出，中国罕见病患者平均确诊时间为4-5年，部分复杂病例（如遗传代谢病）可能长达10年以上。这期间，他们可能辗转多家医院，经历数次误诊，甚至面临生命危险。

陈诗鸿从医35年，接诊过的罕见病患者不计其数，但他们几乎都面临着和小洁、小潇相同的困境。

成立疑难罕见病中心，陈诗鸿和同事们酝酿了很久。

“让罕见病患者能够找到看病的地方和治病的医生，通过多学科联合诊疗（MDT）模式，为患者提供有针对性的治疗，也更有利于我们对罕见病患者的跟踪随访，希望我们的努力能为更多的罕见病患者带来希望。”陈诗鸿说。

打破“困境”

让罕见病被“看见”

2018年，国家五部委联合出台了《罕见病目录》，将121种疾病归到罕见病名单中。

2019年，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网。

2023年，《罕见病目录》新增了86种罕见病，罕见病总目录达到207种。

2025年，全国首个罕见病AI大模型横空出世，将罕见病的诊断关口进一步提前。

……

这些国家层面的动作，让罕见病一次又一次地站在“聚光灯”下，罕见病患者得以逐步由“隐身”到被更多人看见。

“看见”罕见病患者，医生们作为救治者责无旁贷。

其实，早在疑难罕见病中心成立之前，关于罕见病的共同学习、集体讨论以及多学科联合诊疗已经成为山大二院专家们的工作日常，在这种环境的浸润下，医生们对罕见病的综合诊疗能力迅速累加和提升。

2021年，山大二院以过硬的专业能力，成为山东省罕见病诊疗服务定点医院（山东省罕见病诊疗协作网成员医院）及山东省罕见病诊疗服务省级专家组成员单位。

与医生们专业能力一样过硬的，还有罕见病病历管理的极致用心。

在儿童医学中心，各个亚专业均对罕见病进行了全面系统的管理，一份份疑难罕见病病例被整齐地归档在文件柜中，同时，这些珍贵的资料也被制作成电子版，储存在接诊医生的电脑中。

罕见病的诊断一直是个难题。目前全球已知的7000多种罕见病中，只有约6%能够确诊并有药可治。

“医生有时受限于技术条件，无法立即确诊，但随着科技进步和临床经验的积累，一旦能够确定病情，我们便会重新调出病历，想方设法联系患者治疗。”梁爽介绍。

当前，山大二院罕见病相关临床科室均建立了疑难罕见病档案，除了纸质资料之外，全院罕见病病例资料同步更新至“山东省罕见病例信息登记注册系统”，实现病情追踪“双保险”，为罕见病患者持续保留希望，凝聚被“看见”的机会。

为了“看见”，山大二院医护人员选择全力以赴。每年连续开设十余场直播，在线上凝聚科普声量；每年举行罕见病系列义诊，足迹遍布省内外、城乡间；他们不遗余力，只为将罕见病患者的故事和知识传播得更远、更广，让更多的医生和民众认识罕见病、了解罕见病。

为了“看见”，山东大学第二临床学院“准医生”们同样拼尽全力。走进大学校园开展科普宣传志愿活动，为大学生和老师们普及罕见病知识；在导师的指导下积累罕见病经验，笔耕不辍撰写发布罕见病科普文章；他们以“未来医者”的责任心，凝聚点点微光，照亮罕见病患者的求医之路。

“只有被看见，才会有希望。希望大家以平常心来看待罕见病，只有这样，罕见病人才能获得真正的公平。”。陈诗鸿动情地说

不止“看见”

他们选择用“多学科联合诊疗”对抗罕见病

罕见病罕见病病因繁多、症状复杂，患病后任何一个系统都可能受到累及，因此对多学科综合诊疗的需求非常大。如今，多学科诊疗(MDT)模式已成为国际罕见病医学领域的重要医学模式之一。

多年来，山大二院积极探索罕见病的多学科诊疗模式（MDT），将涵盖内外妇儿、药学、影像、病理、检验等20多个学科的权威专家资源汇集整合，在进一步提高广大医务人员对罕见病认知及诊疗水平的同时，为患者提供多学科联合会诊服务，制定覆盖全生命周期的治疗方案，全方位为罕见病患者的健康和生命保驾护航。

“实践证明，多学科诊疗(MDT)模式为多学科提供了学术交流和临床合作的平台，有助于提升医生诊疗罕见病的综合能力。”陈诗鸿说。

罕见病多学科诊疗（MDT）现场

12岁的“女孩”林林（化名）8年前曾因生殖器模糊接受过手术治疗，近日因激素替代治疗需求前来就诊，医生检查后高度怀疑性染色体异常。为明确诊断和评估病情，在与家长充分沟通后，开展基因检测，结果显示林林的性染色体含有Y（在人类的性别决定系统中，XY代表男性，XX代表女性。Y染色体是男性特有的，而女性没有Y染色体），林林被确诊为“45,X/46,XY性发育异常”。最终通过对林林进行多学科全面评估后，专家团队制定了详尽的监测、管理和支持计划，林林得以获得长期、有效的治疗。

34岁的朱先生（化名）腹部长出宽大的紫红色条纹，浑身有散在的瘀斑及出血点，同时患有严重的高血压、低血钾、糖尿病酮症酸中毒，皮质醇水平异常升高。通过系统的定性、定位检查，在朱先生的前纵隔发现了胸腺瘤，确诊为罕见病——“库欣综合征”。内分泌代谢科、胸外科、麻醉科、医学影像中心等多个科室专家紧急会诊，制定了详实周密的手术计划，成功为他切除了前纵隔肿瘤。术后，朱先生病情逐渐缓解，血压、血钾、血糖逐渐恢复正常，康复出院。

小玥（化名）是一名14岁的花季少女，突然出现口干、多饮、多尿的症状。内分泌代谢科医生在进行详细检查后发现小玥的颈部、双侧腋下、大腿根处的皮肤呈黑色，是典型的“黑棘皮征”。同时，小玥血糖超高，胰岛素水平高至测不出，医生推断小玥极有可能是特殊类型糖尿病，基因检测后，小玥被确诊为罕见的“Alstrom综合征”。通过多学科对小玥进行全面的饮食、运动指导及药物治疗后，小玥健康状态理想，目前正在规律随访中。

9岁女孩小丽（化名）因双侧拇趾尖阵发性剧烈疼痛1年多，就诊时小丽外观正常，无其它症状和体征，通过多学科综合诊疗，医生们考虑罕见病“法布雷病”的可能性，后经过基因筛查检测确诊。经过进一步的全面系统检查，患儿符合特异性靶向治疗--酶替代疗法（ERT）的治疗标准，在不可逆器官损伤前为小丽提供了有效而宝贵的干预治疗。

7岁的小星星（化名）是个文静内敛的女孩，妈妈带她来山大二院治疗肺炎，医生从她的常规化验检查中发现端倪，小星星自4岁起生病时查血发现轻度低钾血症史，平时偶尔喊没劲，身高稍偏矮，通过联合检验医学中心进一步完善辅助检查及基因检测后，诊断出小星星患有罕见遗传病——“Gitelman综合征”！遂进行补钾、补镁治疗，目前，小星星已经康复出院，并定期随访中。

……

无数成功案例的背后，是多学科医生们集体智慧的结晶，他们在看似常见的症状背后抽丝剥茧，探寻真相，共同破解罕见病“难题”。

陈诗鸿介绍，未来，山大二院将逐步为罕见病患者建立和完善门诊、住院、出院后全程“一站式”诊疗模式，从诊断、治疗，到追踪、管理，逐步实现罕见病患者“早发现、早诊断、能治疗、能管理”的目标。

关于“预防”

我们能做的还有很多

预防是给生命的最好礼物。

如果我们能够利用现代科技揭开罕见病基因的神秘面纱，那么，罕见病将不再是命运的随机“惩罚”，而变成医生们可控的因素，那么，罕见病也便不再可怕。

“我们家族没有遗传病，为什么我的孩子会得罕见病？”

“如何才能预防罕见病，生一个健康的宝宝呢？”

……

产科主任洪凡真经常在优生遗传门诊上遇到类似的咨询。

洪凡真指出，80%的罕见病患儿出生在无家族史的健康家庭中，这提示我们，预防儿童罕见病，每个产妇都需要重视。我们可以在医生的建议和指导下，针对孕前、孕期和新生儿做好三级预防，孕前可通过基因检测，孕期通过羊水穿刺、绒毛膜取样或无创DNA检测，早期发现胎儿异常；同时重视新生儿筛查，实现早期干预，最大限度地降低致死或严重致残性罕见病患儿的出生率，减少罕见病对儿童生长发育的影响，实现“早预防、早诊治、早获益。

值得关注的是，对于有家族罕见病病史的产妇，洪凡真强烈建议进行基因检测和遗传咨询，评估后代的患病风险，并通过家系图谱分析追踪隐性或显性遗传病的携带者。

罕见病的发病率可能是“万分之一”甚至是“百万分之一”，但是对于罕见病患者本人来说，这不只是一个个数字，而是百分之百的人生。这个特殊群体的命运，折射的是当今社会的技术进步与制度文明的深层对话。

尽管如今大多数罕见病的基因功能和致病机制尚未明确，许多罕见病患者仍缺乏有效的药品治疗，但是，一批又一批医务工作者不问来路，前赴后继，在疑难罕见病医学领域勇敢探索、无畏前行，为罕见病患者们闯出一条又一条“希望之路”。

正如陈诗鸿在疑难罕见病中心成立大会上所说：“医学的温度，不在于治愈多少常见病，而在于如何帮助那些无法治愈的少数人。”（通讯员 郝爱）