• 我的订阅
  • 头条热搜
什么是基因病?每个人都可能有,能治疗和预防吗?一起学习下
...深入,越来越多的基因病被发现。基因病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。单基因遗传病都有哪些?单基因遗传病是由单个基因的突变或缺失引起的疾病,如囊性纤维化、血友病、先天性心脏病等。这些疾病通常具有...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...苯丙酮尿症等在内的单基因遗传性疾病。“我们还在探索遗传病阻断和预防新策略,目前针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,一次性筛查400多种隐性和显性遗传病,帮助夫妻充分了解基因变异携带情况和生育风险,从源...……更多
...择,挽救了孩子和家庭的命运。出生19天筛查出凶险罕见遗传病时间回到两年前,贝贝出生后约19天,贝贝妈妈接到了来自浙江省新生儿疾病筛查中心的电话,被告知贝贝的新生儿筛查结果提示,孩子可能患有脊髓性肌萎缩症(...……更多
中国预防出生缺陷日 | 一次产前筛查,让她避免了一场可能的悲剧
...病携带者筛查非常有必要。于是,她选择无创DNA和十五种遗传病基因变异携带者筛查同时检测。2周后,无创DNA产前检测结果显示为低风险。然而,随后的单基因病携带者筛查结果却显示张女士携带基因致病变异,可能会导致胎...……更多
...五十万分之一的疾病,在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病。截至2023年2月,中国有2000多万罕见病存活患者,每年新增患者超20万。甘肃也是罕见病高发的地区,比如常见高发的罕见病有:苯丙酮尿症(PKU)和脊髓性肌肉萎缩...……更多
破解基因“密码” 守好健康防线
...遗传科咨询。医学遗传科医生乔艳妮接诊后,进行单基因遗传病携带者筛查,发现夫妻二人均为疾病携带者。最近,怀上二胎宝宝的珂珂遵医嘱来到医学遗传科门诊,拟进行羊水穿刺产前诊断,为孕育健康宝宝做准备。 来看一...……更多
肾病健康在线 | 哪些肾病会遗传?早期诊断和预防进展尤为重要
...性家族性血尿,多数患者无症状,这是一种常见的家族性遗传病。以反复血尿为主要临床表现,长期预后良好,肾功能可长期保持正常。检查直系亲属,往往也能查到镜下血尿。还有些较少见的遗传性肾小管疾病,包括肾性尿崩...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...基因检测可以在孕前或孕早期,识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变,或胎儿是否存在基因或染色体异常,能够及早发现潜在的出生缺陷风险,从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案。什么是无创...……更多
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
...80%是由明确的遗传基因变异导致,所以大部分罕见病都是遗传病。但很多患儿的父母是健康的,各自的亲属也都很健康,他们的孩子怎么会患遗传病呢?是从哪里遗传来的呢?1. 夫妇双方是遗传病隐性携带者罕见病中绝大多数是...……更多
精准狙击遗传病 助孕健康新生命
...在第三代试管婴儿技术上精益求精追求极致——精准狙击遗传病 助孕健康新生命山东大学附属生殖医院生殖遗传团队合影。“这是我们做的最牛的一件事”,说起团队的得意之作,第七届最美健康守护者“省级最美医生(集体...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,从源头预防遗传病的发生,为有生育计划的家庭保驾护航。 ……更多
英国首次诞生含有三人DNA的婴儿!一男两女“合作”,只为避免遗传病…
英国最近迎来了一个特殊新闻 —— 经证实,该国第一次诞生了体内含有三个人DNA的婴儿。目前,包括婴儿性别在内的所有信息依旧处于保密状态。只能通过英国人类受精和胚胎学管理局(HFEA)的表述得知,截至今年4月20日,...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
有“地贫”可以生育健康小孩吗?
...如果夫妇双方足够关注自身的身体健康状况,在孕前做好遗传病筛查,主动接受遗传咨询建议,就可以预防地中海贫血的垂直遗传。轻型地中海贫血症状较轻,不需要治疗,只需要预防中重度“地贫”患儿的出生。所以,如果夫...……更多
世界地贫日 | 产前基因诊断不可忽略
...什么是地贫携带者?尹爱华指出,地中海贫血是一种隐性遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。尤以广东、广西和海南为甚。广东...……更多
...接检测新生儿的遗传物质DNA,即使是没有生化指标异常的遗传病,也能通过基因检测及早发现。1.一次检查可筛查遗传代谢、神经肌肉、血液系统、免疫相关等246个基因相关的254种疾病亚型。2.通过及时的新生儿基因筛查,能够...……更多
基因工程更加精准编辑生物体
...物广泛应用于治疗癌症、肝炎、发育不良、糖尿病等一些遗传病。目前,我国已有20多种基因工程药物批准上市,包括干扰素、重组人白细胞介素、重组人促红细胞生成素等。基因工程生物安全监管专家认为,基因编辑技术虽然...……更多
...道防线守护生命起点值得注意的是,健康父母也会生出有遗传病的孩子。专家提到,这些遗传病通常为单基因遗传病。单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。目前OMIM数据库显示单基因病种超过9000种,单个病种罕见,但...……更多
没有家族史,为何会患血友病
...C的叫法已基本废弃。血友病A和B都是X染色体连锁的隐性遗传病。编码因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色体上,女性由于有两条X染色体,血友病基因携带者通常不发病,但是她的儿子有1/2的机会遗传到这个突变基因。由于男性只有1条X...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
...贫血(以下简称“地贫”)是我国南方地区常见的单基因遗传病,2018年国家卫生健康委员会围绕健康中国建设和“防治地贫 健康脱贫”等战略部署印发了若干个地贫防控文件,明确了重型地贫是我国南方地区群众因病致贫、因...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
哪些眼病会遗传呢?一文科普下
...害大遗传性眼病在临床上常见,发病率高,在我国单基因遗传病发病率为4%,多基因遗传病更多见,如高度近视。遗传性眼病危害严重,据统计,25岁青少年盲中,遗传性眼病约占2/3,是全球工作年龄人群中的首要致盲原因。目...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...育、遗传咨询、婚前和孕前检查等预防措施,提高民众对遗传病的认知。随着技术的发展,目前针对明确罕见病致病基因的家庭,部分可通过胚胎植入前遗传学诊断技术,对植入母体前的胚胎进行检测,选择正常的胚胎移植回母...……更多
...蜗植入手术。“临床研究表明,平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异,尽管携带者并不发病,却可能将致病基因遗传给下一代。如果在孕前或孕早期进行基因筛查,就能预知疾病的发生风险,通过胚胎植入前诊断或产前...……更多
DNA双螺旋发现70年:从认识基因走向合成生命
...种植面积的95%,总产量为1.2亿吨。 基因编辑迭代为治愈遗传病点亮希望之光基于DNA限制性内切酶的基因工程技术极大改善了人类的生产生活,但该技术在基因编辑的应用中也表现出来一些明显的不足,比如实验流程比较复杂,...……更多
伸直双臂,臂长超过身体?13岁女孩个头超过1米
...会遗传呢?杨主任表示,马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,当个体存在一个致病基因时就可诊断为患者。也就是说,父母患有马凡综合征,那么孩子得马凡综合征的概率会大大提高。还有25%-30%的马凡综合征病例,是由于...……更多
...人,也需要接受地贫筛查吗?地中海贫血是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状轻微,多在体检时才发现,因此,如要了解个人地...……更多
2022-12-21 02:29地中,地中海,贫血
更多关于健康的资讯:
健康问太和 | 跷二郎腿出现腿部麻木、膝盖疼痛是怎么回事?
十堰广电讯(全媒体记者 龚艳琳)很多人在坐着的时候会习惯性地翘起二郎腿,然而,不少人跷二郎腿时会出现腿部麻木、膝盖疼痛
2024-09-25 20:16:00
江西会昌:小小蘑菇撑起“致富伞”
本文转自:人民网-江西频道近日,在江西赣州会昌县洞头乡河头村香菇种植大棚里,笔者看到一根根菌棒摆放整齐,菌棒上一朵朵灰白或棕黄色的蘑菇探出“脑袋”
2024-09-25 20:38:00
生产于四川成都的鸡尾酒 外国友人怎么评价
本文转自:人民网-四川频道王凡9月24日,由阿根廷、巴西、哥伦比亚等国记者组成的拉美国家媒体团来到四川省成都市邛崃市。作为“世界美酒特色产区”
2024-09-25 20:52:00
劳模助力脱贫致富,铺就乡村振兴“蝶变之路”
本文转自:人民网-四川频道高强(中)正在跟大家商量村里事务。刘聪、何江供图在眉山市青神县白果乡甘家沟村(原白云村),150亩标准果园为当地10多位村民们解决了就业
2024-09-25 21:44:00
重庆医科大学附属第二医院开设乙肝临床治愈门诊
本文转自:人民网-重庆频道人民网重庆9月25日电 慢性乙型病毒性肝炎(以下简称:慢乙肝)是临床常见的一种具有传染性的慢性疾病
2024-09-25 22:53:00
寿命短的老年人,晚上睡觉后会有这5个表现,希望你一个都不占
一个63岁的老年人,最近一个月的时间,只要晚上一睡觉,就总是感到胸痛胸闷,但是患者始终不愿意去医院,总认为再拖一拖,病情就会有所好转
2024-09-25 17:30:00
从晚餐到睡眠:科学调控睡前血糖,告别黎明现象
本文内容由先锋鸟血糖管理软件提供!帮您记录血糖、血压等健康指标,提供无糖食品免费试吃,以及定制饮食运动计划,陪伴您一起控糖
2024-09-25 17:30:00
这三个症状代表免疫力降低了,科技工作者快来看看你有没有
这三个症状代表免疫力降低了1、身体总有疲劳的感觉2、伤口特别难愈合3、身体特别容易生病平常生活中总是能听见免疫力这个词语
2024-09-25 17:31:00
肩膀疼头晕怎么回事:揭秘身体信号的深层含义
在日常生活中,我们或许都有过这样的体验:肩膀隐隐作痛,同时伴随着一阵阵的头晕,这种不适感让人心烦意乱,甚至影响了正常的工作与生活
2024-09-25 17:31:00
如何预防认知障碍? 7个方法助你保护好大脑,延缓衰老
有一种疾病,会慢慢带走一个人的认知、思考和行动能力,让人无法正常说话、吃饭,以及找到回家的路……这便是“阿尔茨海默病”
2024-09-25 18:56:00
这份多药合用“禁忌清单”请收好
目前,降糖药物、抗心律失常与抗心衰药物、降脂药物、抗栓药物、抗帕金森药物与镇静催眠药物是老年人临床常用药物。这几类常见药物联用其他药物时需要注意哪些风险点
2024-09-25 18:58:00
黑龙江已出现!有人休克被抢救!近期高发,千万别碰!
小伙伴们注意8月至10月进入马蜂蜇伤人的高峰期被马蜂蜇伤可不是小事近日一名中年男子在杭州余杭区第二人民医院大门口下车后竟突然瘫倒在地被送进了急诊室急诊医生发现男子血压很低意识模糊
2024-09-25 19:00:00
牛肉切开“泛绿光”能吃吗?营养师说出了实情
牛肉是我们日常生活中经常吃的一种肉类,相对于其它而言,牛肉的蛋白质和氨基酸含量更加的丰富,可以给我们的身体提供更多的能量
2024-09-25 19:04:00
不会喊痛的肝脏!
肝脏是人体最大的排毒器官,我们都知道,肝脏一般是不会“喊疼”的,在医疗界看来,肝癌是非常善于隐藏的癌症。首先,肝脏没有疼痛细胞
2024-09-25 19:17:00
朝阳区黑庄户乡:玉米进入成熟收获期
本文转自:人民网-北京频道9月25日,在第七个中国农民丰收节到来之际,朝阳区黑庄户乡地区玉米进入成熟收获期,2台大型联合收割机在玉米地里穿梭
2024-09-25 17:24:00