守好三道防线　守护生命起点

本文转自：半岛都市报

减少出生缺陷,预防是上策

守好三道防线守护生命起点 半岛全媒体记者王爱科

出生缺陷是指胎儿出生前,在母体子宫内生长发育异常,导致出生时就已具有的先天缺陷。出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,如先天性心脏病、肢体残疾、听力障碍等。9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”。青岛市卫健委发布健康指南,为大家做科普。

怀孕前期即需做好预防

记者了解到,我国作为世界上出生缺陷儿的高发国之一,每年有80万~120万名出生缺陷儿,大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。出生缺陷已经成为婴儿死亡的首要原因。孕育一个健康的宝宝,是每个家庭的热切渴望。健康父母也会生出有“缺陷”的孩子吗?我们又该如何预防?

“出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。

预防出生缺陷,怀孕了就要开始注意。专家介绍,怀孕时,尤其是早期,需要注意以下几点:怀孕后尽量避免密切接触猫、狗等宠物,避免接触放射线、铅、汞等有毒有害物质。定期产检。保持健康的生活方式、适当补充叶酸等多种维生素。睡眠、起居都要规律,进行适度的运动。合理用药,必要时在医生指导下用药。

孕期及时缓解紧张情绪

不少宝妈怀孕之后,就很害怕孩子有问题这可咋整?

怀孕后很多孕妇都有焦躁不安的情绪、担心孩子有问题,但大部分人最后都平安地生下了健康的宝宝。第一次怀孕不可避免地会有一些紧张的情绪。怀孕的母亲更要注意保持快乐和放松的心情。过度紧张不利于婴儿的发育。有压力和焦躁时切忌一个人窝在心里,保持良好的情绪,这样你的宝宝才能发育良好。另外看心理医生也是个很好的缓解压力的方法。怀孕期间应注意腹痛和阴道出血,定期进行产前检查。

如果四维检查发现孩子是唇裂,还能要吗?是不是说生下来可以修复?专家介绍,通过四维彩超诊断出胎儿唇裂,一般情况诊断是比较准确的,就需要慎重考虑是否继续妊娠,或者再次复查一下彩超,以明确诊断。

此外,唇裂的原因有很多,比如怀孕早期情绪不好,或者吃了药物,还有精子的质量问题,比如抽烟,喝酒,没有做好备孕。唇裂的程度按裂隙程度来分,Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度查出唇裂,建议孕妈妈慎重考虑要不要继续妊娠,唇裂宝宝目前可以靠手术治疗,但是手术费用还有之后的护理情况都需要考虑,建议孕妈妈跟家人商量一下。

守好三道防线守护生命起点

值得注意的是,健康父母也会生出有遗传病的孩子。专家提到,这些遗传病通常为单基因遗传病。单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。目前OMIM数据库显示单基因病种超过9000种,单个病种罕见,但综合发病率约1%。

在出生缺陷疾病中,单基因病比例高达22.2%,单基因病可致死、致畸、致残,缺乏有效的治疗手段或治疗费用昂贵,常见的单基因遗传病有脊髓性肌萎缩症(SMA)、耳聋、杜氏肌营养不良(DMD)、血友病等。

有哪些出生缺陷是完全可以预防的。预防方法又是什么呢?

据介绍,出生缺陷的预防可以分为三级。一级预防是消除导致出生缺陷的诱因,避免出生缺陷的发生,比如:避免致畸因素的接触,补充某些重要维生素。二级预防是一级预防无法实施的情况下,尽早将发生缺陷的胎儿检出,对于重大的缺陷可以采取终止妊娠,当然这要由孕妇来决定。三级预防是在孩子出生以后,通过筛查来检出患有缺陷的孩子,通过治疗和康复减少疾病的发生。

预防方式大体有以下几种:怀孕前做孕前咨询和检查；怀孕前3个月及孕后3个月开始补充叶酸等多种维生素；加强产前筛查；加强产前诊断；加强新生儿筛查；加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理。

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常见的出生缺陷都有这些

形态结构异常:大脑畸形,脑积水,脊椎裂、多指(趾),副耳、唇腭裂等。

细胞功能异常:先天性白血病、遗传性耳聋、恶性肿瘤

代谢异常:苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症,新生儿甲低等

染色体异常:先天愚型、先天性睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症等。