海南重型地贫患者达500余例 专家建议加强关爱关注

本文转自：人民网-海南频道

人民网三亚5月29日电 （记者 李学山）记者从5月27日在三亚召开的“2023年国际地中海贫血防治多方论坛暨第十八届国际基因组学大会血红蛋白病分会”上获悉，目前已有的数据显示，海南有重型地贫患者508例，中间型地贫患者281例，这些患者的治疗给其家庭和社会来带来了比较巨大的负担。相关专家在会上建议对这一群体给予更多的关爱和关注。

地中海贫血（以下简称“地贫”）是我国南方地区常见的单基因遗传病，2018年国家卫生健康委员会围绕健康中国建设和“防治地贫 健康脱贫”等战略部署印发了若干个地贫防控文件，明确了重型地贫是我国南方地区群众因病致贫、因病返贫的重要原因，各地要加强地贫防控宣传教育，促进防控知识普及和防控措施落实，减少重型地贫患儿出生，助力健康扶贫和健康中国建设。

据悉，海南省自2011年起实施地中海贫血防治项目，将“实施免费地中海贫血筛查诊断服务”作为十件民生实事之一。海南省卫健委陆续出台了《海南省孕期地中海贫血筛诊项目实施方案》、《海南省地中海贫血综合防治十条措施》等政策，持续推进做好海南省地中海贫血综合防治工作。通过加强婚前、孕前、孕早期阶段的地贫筛查力度，对初筛阳性进行基因转诊及基因同型夫妇随访管理，有效降低了区域内重型地贫患儿出生率。然而，由于筛查模式、检测技术、组织方式及大众对疾病危害认识不足等原因，海南每年仍有一定比例的重型地贫患儿出生。

由海南省地中海贫血病防治关爱协会主办，三亚市妇幼保健院和华大基因联合承办的“2023年国际地中海贫血防治多方论坛暨第十八届国际基因组学大会血红蛋白病分会”邀请了中国、泰国、斯里兰卡等上百位专家学者通过围绕地中海贫血的防控现状、治疗新进展及未来发展方向开展专题演讲和学术探讨，总结地贫防控的临床经验，探讨最前沿的技术，针对出生缺陷的防控和规范化的诊治等前沿进展进行交流，更好地促进了这项疾病的综合临床应用和发展。

海南省地中海贫血病防治关爱协会会长姚红霞说，海南省2015年开始建立重型及中间型地贫患儿登记制度，最新数据显示，截至2022年04月份，海南有重型地贫患者508例，中间型地贫患者281例。

近年来，海南通过对育龄夫妇开展地贫筛诊服务，为初筛阳性夫妇进行地贫基因检测，为已经怀孕可能遗传中重型地贫胎儿孕妇提供免费产前诊断服务，为产前诊断为中重型地贫胎儿进行阻断干预，地贫胎儿出生率逐年下降，但距离重型地贫防控目标（地贫胎儿出生率低于万分之0.3，即每年出生患儿不高于4人）仍有不小的差距，需要进一步加强努力。

三亚市妇幼保健院院长陆兆辉说，重型地贫患者的治疗费用对其家庭和社会来说都是比较巨大的负担，因此地贫防控需要政府、医疗机构、社会等多方共同参与。目前地贫防控重在“去存量、控增量”，要通过婚检和孕早期的检查来做好防控，并通过造血干细胞移植、基因治疗等手段对患儿进行救治，这项工作任重道远。

华大集团党委书记杜玉涛博士介绍说，为了实现“天下无贫”的愿景，华大基因成立了相关专项公益基金，致力于为全球地中海贫血的防、诊、治、管闭环健康管理以及公益工作：“我们在全球范围内提供免费的HLA配型，通过公益的方式去资助需要进行造血干细胞移植的家庭，并开展基因治疗等。在不同的技术环节，不遗余力地为地贫患儿和家庭提供帮助与支持。”

姚红霞表示，提高全民防控意识是地中海贫血病防治的关键，清除存量、规范治疗是基础；同时，异基因造血干细胞移植需要更多医院加入开展，期待基因治疗技术尽快在海南落地，助力重型地贫患儿尽快清零。

南方医科大学遗传学教研室主任徐湘民教授说，遗传修饰基因及其变异的鉴定是地贫的分子机制研究方面比较突出的进展，为地贫精准临床诊断的医疗实践提供了理论基础。而基因治疗是一个正在研究和开发的新技术，这一技术一旦成熟，将惠及更多地贫患者。

“未来，随着医学技术的不断进步，我们有理由对地中海贫血的防控和治疗技术充满信心。” 中科院杨焕明院士发言时表示，目前基因编辑技术的应用已经在某些国家某些案例取得了突破性的进展，为预防和治疗地中海贫血提供了新的思路和方法。同时全球各地的科研机构也在积极探索其他新技术新药物的研发，“相信在不久的未来，我们能够找到更加有效的地中海贫血的治疗方案。”

在当天与本次论坛同步举行的三亚市重型地贫造血干细胞移植救助捐赠仪式上，华大基因联合深圳市猛犸公益基金会天下无贫专项基金对计划在未来一年内进行造血干细胞移植的24个三亚市籍重型地贫家庭进行了意向捐赠，结合海南省地中海贫血治疗最新的“海惠帮”政策，本次捐赠实施满额2万元的资助，总计捐赠金额48万元。这将为三亚市存量重型地贫患者的清“零”注入新动力。

三亚市卫生健康委员会党委书记、主任方玉来表示，地中海贫血作为一种常见的遗传性疾病，严重影响患者的生活质量，三亚一直高度重视并积极推进地中海贫血疾病的防控和治疗工作，不断努力提高诊疗水平和疾病管理策略。通过多年来的不断努力和探索，建立并完善了地中海贫血疾病防控体系，不断加强宣传和教育，积极推广先进的筛查技术和方法，重视建立多学科协作机制，通过共享资源、整合优势，实现了信息共享、技术互助和经验交流，提高了该市地中海贫血疾病的整体管理水平，也取得了显著成果。此次论坛的召开，为三亚市地中海贫血疾病防控工作带来了新的理念、新的技术，未来三亚卫健系统将继续加强学习和探索，深化与其他地区和国家的合作交流，借鉴和吸收先进经验，推动三亚市在地中海贫血疾病的防控工作上取得新发展。