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本文转自：广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 （记者/关海芳 通讯员/周薇）近日，一例国内罕见的Sotos综合征（中枢性巨人症/脑性巨人症）患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
2024-03-24 07:05:00柳州,患儿,综合征,综合,月月,患儿
...追本溯源找到了引发这一连串危险症状的原因——Brugada综合征，并为其成功实施ICD（植入型心律转复除颤器）。在长达数十年的求医历程中，朱大爷晕厥的原因始终未能明确。直至前不久，他来到哈尔滨市第一医院就诊，心内...……更多
2024-05-17 10:48:00大爷,遗传,疾病,二科,综合征,大爷
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来，随着遗传学和基因检测...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
...子，获得自然受孕。③染色体异常导致的无精症：如克氏综合征和AZFc缺失的患者相对来说具有较高的生育成功率，部分患者通过辅助生殖技术助孕及产前诊断可以生育健康的下一代。患无精症并不可怕，可怕的是你失去治疗的...……更多
2024-01-16 08:49:00精子,男性,精子,无精,受精,梗阻性
...+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾病，遗传方式为常染色体显性，患者有50%的概率遗传给下一代，一般在语前期发病，多导致中重度耳聋的发生。(完) ……更多
2024-05-09 19:28:00耳聋,江西,致病,变异,团队,医疗
...碍筛查率已达98%以上。与5年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低了23%;出生缺陷导致的婴儿死亡率降低了30%以上。下一步，我国将推进实施出生缺陷防治能力提升计划，加快构建覆盖城乡居民...……更多
2024-03-22 14:57:00缺陷,婴儿,方面,风险,缺陷,生育
活动现场。3月21日，是第13个“世界唐氏综合征日”。今日上午，湖南省残疾人康复研究中心联合中南大学湘雅三医院、部分普特融合学校(幼儿园)举行“3·21世界唐氏综合征日”宣传培训活动。省残联党组成员、副理事长金新...……更多
2024-03-23 00:02:00智障,助推,儿童,发展,唐氏,湘雅
...变等。3.女性内分泌疾病：包括黄体功能不全、多囊卵巢综合征、甲状腺功能异常、糖尿病、高催乳素血症等。4.生殖道疾病：复发性流产的患者生殖道感染阳性几率较高，但不一定存在因果关系。如患有感染，在再次怀孕前建...……更多
2024-05-15 10:40:00成功,原因,子宫,因素,生殖道,全身性
...增长，常常伴有胸腔积液和气道阻塞，更常见于上腔静脉综合征。其它局部性表现与纵隔霍奇金淋巴瘤相同。原发的纵隔型 NHL的全身症状较少，没有特异性。NHL发病急，平均发病时间1-3个月，治疗时常出现结外转移。1、纵隔大B...……更多
2024-06-05 17:02:00霍奇金,霍奇,纵隔,淋巴瘤,预后,淋巴
...绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数量约10万左右。苏喆表示，小胖威利综合征患...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明“孩子得的是脆性X综合征，我们的第三代试管婴儿技术完全能让你生出一个健康宝宝，而且不会把这个带病基因遗传下去。赶紧生吧，别再拖了……”徐晨明医生的话，让小英重燃希望。小...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...汇报给首席医生孔敏。“这是罕见的窒息性胸廓发育不良综合征。”心胸外科细分亚专科后，孔敏负责胸壁亚专科，前段时间，他在文献上了解过此类疾病，因此看到CT影像后便一眼识别。仔细查看小茹的各项检查报告并查体后...……更多
2024-05-29 00:29:00铁桶,女孩,呼吸机,胸壁,妈妈,文林
...三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病“Cockayne综合征A型”，即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征。这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破，同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。2018年张...……更多
2023-02-01 01:56:00甘肃省,保健院,甘肃,妇幼,高科技,宝宝
...管外科完成宁夏首例胸腹主动脉替换手术，救治一名马凡综合征合并胸腹主动脉瘤患者。据悉，该手术是心血管领域内的高精尖手术，涉及血液保护、脊髓保护、腹腔脏器保护等，对术者及团队有着极高要求。据介绍，宁夏青铜...……更多
2024-03-26 22:16:00主动脉,胸腹,中新,宁夏,首例,主动
...第三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病Cockayne综合征A型，即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破，同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。2018年，张...……更多
2023-02-02 02:06:00视网,视网膜,保健院,侏儒,耳聋,综合征
...身着华丽戏服的学生殷秋华正在练习川剧变脸。患有唐氏综合征的她，身体随音乐翩翩起舞。突然，伴随鼓点，殷秋华脸上一张又一张精美面具迅速变换。围观师生凝神屏息，享受着眼前这场视觉盛宴。4月15日，南充市特殊教育...……更多
2024-04-19 15:32:00唐氏,川剧,绝活,舞台,女孩,人生
...可能是胚胎发育缓慢、内分泌失调、先兆流产、多囊卵巢综合征等因素引起的。若有不适，建议及时就医。具体分析如下：1、正常现象在怀孕初期，卵黄囊会显示为胚芽旁的小圆形囊状结构，正常直径为3～8mm。但如果怀孕时间...……更多
2024-04-02 11:30:00卵黄,原因,卵黄,胚胎,卵巢,发育
...吐。经诊断，他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍，该病常见于儿童与青少年，可导致严重肠套叠和癌变，定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13岁女孩小雨（化名）...……更多
2024-05-09 20:35:00癌变,黑斑,脸部,手脚,孩子,专家
...要花很长时间反复训练。她出生6个月，被确诊患有唐氏综合征。这是一种染色体疾病，会让人智力障碍、发育迟缓、面容特殊。患有这类疾病的唐氏儿，有一个昵称——“唐宝”。殷秋华从小就和别的孩子不同。她有着唐氏儿...……更多
2024-04-19 02:17:00绝活,厉害,姐姐,秋华,唐氏,川剧
...分人患有一种与精神病相关的罕见遗传疾病“22q11.2缺失综合征”。患有这种综合征的人缺少了22号染色体的一部分，导致30%的人患有精神病、精神分裂症或同时患有这两种疾病。该研究团队创建了一种用于揭示功能磁共振成像数...……更多
2024-04-24 05:18:00精神病学,病源,病学,算法,大脑,突破
... 此外，卵巢早衰的女性还会出现如先天性卵巢发育不良综合征（Turner综合征）常伴发心血管系统发育缺陷、性征发育异常等，可能还伴发肾上腺和甲状腺功能减低、复发性流产等。 ●这病可以治愈吗？ 卵巢早衰是不可逆的，目...……更多
2024-01-11 07:25:00断崖,衰老,疾病,女性,卵巢,女性
...去医院在医生的指导下进行安胎。胎停的原因是什么?1、染色体异常对于染色体异常导致的流产、胎停等目前西医尚无有效的治疗方法，仅能进行产前遗传学咨询和诊断。对于染色体异常的夫妻需要做产前诊断，以确保可以生育...……更多
2024-04-02 16:49:00准妈妈,情况,准妈妈,胚胎,子宫,染色体
...手指，以及心电图检查和家族史，小张患有典型的“马凡综合征”，这是一种常染色体显性遗传病，主要症状会出现在心血管、骨骼、以及眼部等，眼部大约有一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛出现双侧晶状体脱位且多见于...……更多
2024-03-25 14:40:00高度近视,综合征,近视,视野,高度,综合
...或短寿有关。例如，有一种罕见的遗传病叫做普罗杰里亚综合征（Progeria），它会导致人体过早衰老，患者的平均寿命只有14岁。另一方面，有些人可能拥有一些有利于长寿的基因变异，例如一些能够抵抗氧化应激或炎症的基因...……更多
2024-03-16 14:25:00长寿,体质,特征,寿命,长寿,女性
...重生”。四川女孩秋华今年18岁，患有先天性脑瘫和唐氏综合征，智力落后、面容特殊、生长发育迟缓，这些唐氏综合征患儿的显著特征也在秋华身上刻下深深的烙印。多年来，赵海英夫妇带着女儿四处求医，每日往返四川南充...……更多
2024-05-06 14:16:00唐氏,女孩,人生,秋华,赵海,唐氏
...，搞的不好还会造成狭窄需要手术。还有一种叫做胡桃夹综合征。人的左肾静脉，腹主动脉与肠系膜上动脉，这3条路挤在一起了。大部分患者为体型瘦长的青少年，因为尿中有血到医院来检查才发现。还有一种疾病是胸廓出口...……更多
2023-01-07 03:00:00乳腺,男性,人体,秘密,进化,神经
...如，针对临床中较为常见的白血病、贫血、骨髓增生异常综合征等，通过观察患者的骨髓涂片，了解患者的骨髓造血功能是否正常、是否存在异常细胞、炎症等其他病变反应，从而为医生的诊断以及患者的正确治疗提供重要的基...……更多
2024-08-08 16:24:00涂片,骨髓,检查,骨髓,患者,涂片
...功异常，加上蝴蝶椎，黄祖雄怀疑小娟患了罕见的Alagille综合征（阿拉杰里综合征，又称动脉-肝脏发育不良）。他建议小娟去眼科做了裂隙灯检查，并把肝组织病理片带到病理科会诊。
病理片送病理科当天下午，病理科主任王...……更多
2024-08-13 19:13:00下巴,大学生,大学,综合征,下巴,面容
...甚至危及生命。3.重型α-地贫患者。临床上又称胎儿水肿综合征，为致死性血液病。胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23—40周时在宫内或出生后死亡；孕妇也可能出现一些并发症，严重时会危及孕妇生命。4.重型β-地贫患者。出...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...自己沉溺在学习方面，希望找更多方法和支持。香港天使综合征基金会对我们很大帮助，创办人Joson一家有来探望我们。”何雁诗表示亦有接触其他罕见病家庭，她指邻居的小孩患另一罕见病，大家心路历程相似，在治疗方面可...……更多
2024-06-07 17:37:00儿子,儿子,夫妻,生命,天使,太太
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今天，我们迎来了二十四节气中的最后一个节气——大寒，此时处于一年中最寒冷的阶段。大寒节气，正值冬春交替、阴阳转换的时节
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本文转自：人民网-科普中国陈宇晴 刘欣（实习）大寒是二十四节气中的最后一个节气，老人们常说，“大寒，大寒，抱成一团”，足见大寒节气的寒冷，大寒节气“冬藏”转“春生”，养生牢记这四
2025-01-20 08:46:00
冬天一年中超适合养卵的时节你准备好了吗？为什么冬季养卵很有效？中医古籍《内经》里就有“春生、夏长、秋收、冬藏”的表述，意味着冬天是养精蓄锐的大好时机
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寒气之逆极，故谓大寒。农历腊月廿一，大寒如期而至，作为二十四节气的最后一个节气，它携着极致的寒冷，奏响了岁末的终曲。寒潮频繁南下
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随着时间的推移，AMH会有一个自然的下降。根据Seifer等人在《生育与不育》杂志上发表的一项研究显示：在40岁之前，AMH值的平均下降速度为0
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备孕中的夫妻，对于非排卵期是否需要进行性生活这件事，很多时候其实会有争议。尤其在长时间备孕但是没能成功，或者男性精子质量并不理想的情况下
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今天咱们聊个什么话题呢？有人发私信问我一个以前就科普过很多次的问题：月经期间到底能不能吃芒果？很多人问这个问题是因为在网上看到有别人分享
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在孕早期的检查中，让准妈妈们非常期待的就是胎心胎芽的出现，因为这意味着「胚胎」真正意义上的成为了「胎儿」。但是有的准妈妈却没有那么幸运
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急急急!总是怀不上，那就增加啪啪啪的频率吧。不少备孕夫妻认为这样就可以更快受孕，这样真的有用吗?性生活太过频繁有什么坏处?备孕期间
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●别人家的小孩都能打酱油了，你怎么还没动静?●隔壁张奶奶都两个孙子了。●你看王奶奶媳妇刚结婚都大肚子了。●真不急嘛，都多大了
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月经不调、多毛、长痘、肥胖，都是多囊卵巢比较常见的表现。除了这些外貌上的症状外，还会引起一件更令人苦恼的事情，那就是不孕不育
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本文转自：人民日报海外版本报记者 王美华近日，甘肃张掖雪后初霁，白天鹅在黑河沿岸嬉戏、觅食。申翌晓摄（人民视觉）大寒临近
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刘大爷今年71岁，最近一个月来排尿的时候总是带有血迹，开始的时候他以为是上火了，想着多喝点水就好了。可一周过去了，症状非但没有缓解还越来越严重
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红枣、枸杞、保温杯，相信已经成为不少人入冬标配！尤其是保温杯，几乎人手一个，无论是出门在外、上学、工作...，保温杯已经成为人们生活中不可或缺的工具
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