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警惕！女大学生漂亮尖下巴，竟查出罕见病！
女生们喜欢的“尖下巴”
竟然有可能是病相
近日，福建医科大学孟超肝胆医院
非病毒肝病区医生
从患者的漂亮“尖下巴”找到线索
最终查出
大学生小娟（化名）患有罕见病
第一次就诊孟超肝胆医院时
18岁的大学生小娟（化名）
带了厚厚的一叠资料
自从一年前高考体检发现肝功异常以来，父母已经带着小娟辗转多家医院，却一直找不到病因。
这一叠资料里，有各种检查，包括肝穿病理，但除了异常的转氨酶、转肽酶及碱性磷酸酶，各项检查中都找不到异常。
非病毒性肝病区黄祖雄主任认真翻阅检查资料后，在小娟的CT检查中找到了一丝端倪，为进一步证实，请了影像科林昭旺主任一起阅片。医生们发现，小娟的CT显示，在排列整齐的12个胸椎中，有一个胸椎与众不同，像一只“蝴蝶”。再认真观察小娟面容，黄主任发现，小娟的下巴特别尖，前额比较宽阔，眼距略宽，这不正是教科书上所谓的“特殊面容”吗！
小娟爸爸说女儿遗传了他的尖下巴
医生注意到，小娟爸爸也是个尖下巴
原来，小娟爸爸的肝功也异常
但他仅仅是转肽酶高
只当是脂肪肝，所以一直没在意
相似的特殊面容，同样的肝功异常，加上蝴蝶椎，黄祖雄怀疑小娟患了罕见的Alagille综合征（阿拉杰里综合征，又称动脉-肝脏发育不良）。他建议小娟去眼科做了裂隙灯检查，并把肝组织病理片带到病理科会诊。
病理片送病理科当天下午，病理科主任王斌打来电话，问患者是否有特殊面容。原来，他发现患者所有汇管区小叶间动脉旁均缺少伴行胆管，他也怀疑是Alagille综合征。与此同时，小娟裂隙灯检查也发现了存在角膜胚胎环。
为最终确诊，在医生建议下
小娟一家接受了基因检测
检测结果证实小娟和爸爸
都是Alagille综合征患者
至此，困扰了小娟一家一年多的问题
终于得以解决
“要注意，尖下巴、宽眼距这些面容有时候可能是罕见病的信号。”黄祖雄介绍，Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、骨骼、心脏、眼睛和颜面等部位，是一种累及多脏器的罕见常染色体显性遗传病，发病率为1 : 30000。其典型临床特征包括胆汁淤积、小叶间胆管减少或缺少、先天性心脏病、角膜后胚胎环形成、特殊面容以及骨骼畸形（蝴蝶椎）。此病是一种遗传性疾病，目前尚无治愈方法，但可以通过适当治疗来改善症状并提高患者的生活质量。因此，对于Alagille综合征患者，早期诊断和早期治疗非常重要。
记者 陈丹 通讯员 甘巧蓉 林春梅/文
（医生供图）
来源：福州晚报
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快照生成时间：2024-08-13 20:45:03
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