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本文转自：广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 （记者/关海芳 通讯员/周薇）近日，一例国内罕见的Sotos综合征（中枢性巨人症/脑性巨人症）患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
2024-03-24 07:05:00柳州,患儿,综合征,综合,月月,患儿
...功能减退，可伴打鼾、憋气、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和活动后呼吸困难。7.生殖系统。男性性欲减退、阳痿，女性性欲减退、不孕、月经紊乱、闭经，可有溢乳。8.伴发恶性肿瘤。结肠息肉、结肠腺癌关系较密切，甲...……更多
2024-06-15 05:24:00里长,肿瘤,脑子,巨人症,治疗,巨人
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中，多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高，出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率，因此一定要...……更多
2024-03-29 10:00:00窘迫,综合征,新生儿,护理,新生,策略
溶血尿毒综合征起病急、进展快、预后差，早期诊断极为关键。近日，青大附院儿童肾脏风湿免疫科、儿童重症医学科、输血科等多学科协作，成功救治一名患有溶血尿毒综合征的危重患儿。近日，家长带着5岁的花花（化名）...……更多
2024-09-13 11:32:00综合征,综合,患儿,肾脏,免疫科,免疫
阿斯伯格综合征，属于广泛性发育障碍中的一种综合征，已被归入自闭症谱系障碍的范畴中。与自闭症不同之处在于，患有阿斯伯格综合征的人没有明显的语言和认知能力障碍，智力也正常，少数的阿斯伯格人甚至有超常智力...……更多
2024-09-19 14:02:00阿斯,伯格,综合征,孤独,综合,阿斯
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来，随着遗传学和基因检测...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
...学科（NICU）团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲（化名）母亲的身体一直健康，在孕7月时产检发现胎心减慢，约50次/分，完善相关检查未见异常。小玲（化名）孕37周时顺产出生...……更多
2024-02-07 01:21:00儿童医院,西安市,传导阻滞,房室,狼疮,患儿
...种罕见的脑疾病，即X染色体CDKL5基因功能缺失导致的CDKL5综合征，又称为“希舞综合征”。这类患儿出生正常，但最早在出生后1个月内就出现行为动作异常，后出现多种形式频繁的癫痫发作表现，几乎每天都有多次，随着生长，...……更多
2024-08-31 09:52:00宣武医院,宣武,医院,济南,队列,综合征
...物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院，在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验，近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培训基...……更多
2024-05-15 07:23:00患儿,生长发育,发育,贫困,问题,生长激素
...朋友很可能不是调皮、好动，而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病，又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐，有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
2024-01-29 19:04:00秽语,综合征,小儿,孩子,综合,患儿
本文转自：贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，...……更多
2024-01-08 10:39:00唐氏,综合征,小儿,综合,染色体,染色
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转，出现了急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的表现。
“即便提高到40-45%的较高氧浓度，仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右，复查血气分析有明显的二氧化碳潴留，要高度警惕进展为白肺”，新生...……更多
2023-01-08 11:04:00大营,患儿,橙子,肺炎,生命,患儿
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动，在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
2024-02-29 10:00:00秽语,综合征,综合,中医,患儿,治疗
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着，激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
2024-01-20 07:40:00肾病,致病,综合征,激素,基因,专家
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征，是一种罕见的多系统疾病，主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病，会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
2024-03-25 07:42:00咽部,病患,肿瘤,患儿,陈伟,肿瘤
...雳，击碎了这份宁静。医生告诉她，她可能患有双胎输血综合征，这是一种极其罕见且危险的疾病，若不及时治疗，两个胎儿都将面临死亡的威胁。面对这突如其来的噩耗，郝女士的心如刀绞。她不愿放弃任何一线希望，于是立...……更多
2024-10-17 20:52:00太和,双胎,患儿,夜话,综合征,光辉
...绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数量约10万左右。苏喆表示，小胖威利综合征患...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...理、亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺动脉高压等危重症方面积累了丰富临床经验，形成了成熟的诊治及随访体系。专家提醒，在新生儿出生后，如果短时间内出现了皮肤黄染，且黄疸进展较...……更多
2024-05-23 12:16:00血症,患儿,保健院,一名,妇幼,保健
...不自觉地开始轻轻哼唱。冉冉在去年被查出骨髓异常增生综合征，这种病表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭。确诊该病后，患者存活的时间一般为8个月-10年。因为这个病，冉冉现在处于休学状态。浙大儿院湖...……更多
2024-05-07 08:23:00良药,歌声,孩子,患儿,湖滨,院区
...化名）顺利出仓，北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植，取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前，3个月大的小宜出现发烧...……更多
2024-02-02 03:42:00儿童医院,院区,保定,北京,整体,团队
...溢性皮炎、银屑病等；遗传代谢性疾病，如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等；肿瘤性疾病，如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期，常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
2023-10-19 16:00:00马琳,小儿,皮肤科,湿疹,专访,秋冬
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持，对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
2024-03-22 17:29:00铜仁市,铜仁,患儿,重症,病房,就医
...了孕妇无创产前基因筛查，结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险，即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知，并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说，经羊水穿刺检查等诊断...……更多
2024-04-16 03:37:00余例,患儿,河北,缺陷,成功,筛查
...性咳嗽，临床常见的病因有咳嗽变异性哮喘、上气道咳嗽综合征和感染后咳嗽。其中，6岁以下儿童慢性咳嗽常见病因为感染后咳嗽、咳嗽变异性哮喘和上气道咳嗽综合征；婴幼儿慢性咳嗽要警惕支气管异物吸入的可能；6岁以上...……更多
2024-08-23 20:12:00用药,孩子,患儿,气道,呼吸道,症状
...分性尿崩症 ；精神分裂症 、边缘性功能障碍有关的失控综合征等精神疾病 ；不安腿综合征等。4.卡马西平可能会有皮疹 、白细胞减少 、血小板减低 、肝肾功能损害等副作用，多次过敏者禁用该药物，长期用药者需定期检测血...……更多
2024-06-13 17:11:00西平,泰安市,卡马,卡马西平,泰安,儿童
...频繁呕吐入院的，经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨（化名）突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐，父亲带着她辗转多家医院均难以确诊，紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点，此...……更多
2024-05-11 14:40:00合肥,同时,医生,息肉,黑斑,肠套叠
...诊。“这次的情况特别重，患儿重度贫血并继发噬血细胞综合征，体内存在大量抗体，各项指标均异常升高，黄疸症状明显。”罗荣华说。确诊后，医生为其进行了针对性治疗，她的病情得到及时控制，2周后出院。据了解，对...……更多
2024-09-10 10:09:00泰安市,泰安,肿瘤科,患儿,肿瘤,血液
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”， 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩，伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折，严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他，最终...……更多
2024-02-09 13:31:00越洋,印度,综合征,感冒,少年,综合
XYY综合征，又称为超雄综合征，是最常见男性性染色体疾病之一，在男性婴儿中，该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年，随着产前筛查与诊...……更多
2023-12-26 16:58:00综合征,罪犯,孩子,就是,综合,综合征
...转自：温州都市报宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病卡梅综合征多见于新生儿及婴幼儿，患儿接受血管栓塞治疗已康复温都讯 皮肤上经常有瘀斑，要上医院做个检查，看看是不是患上了罕见的卡梅综合征。近日，7个月大的患儿...……更多
2023-10-18 14:17:00瘀斑,皮肤,宝宝,血管,治疗,血小板
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