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一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
本文转自:广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 (记者/关海芳 通讯员/周薇)近日,一例国内罕见的Sotos综合征(中枢性巨人症/脑性巨人症)患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
新生儿呼吸窘迫综合征的应对策略与护理技巧
覃敏捷 马山县妇幼保健院新生儿呼吸窘迫综合征往往发生于早产儿当中,多因早产儿肺泡表面的活性物质缺乏导致。一般胎龄越小发病率越高,出生时体重越轻病死率越高。新生儿呼吸窘迫综合征有较高的病死率,因此一定要...……更多
致病基因NUP160为肾病患儿带来“大利好”
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着,我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来,随着遗传学和基因检测...……更多
...学科(NICU)团队成功救治了一名出生1天的“新生儿狼疮综合征Ⅲ度房室传导阻滞”的患儿。小玲(化名)母亲的身体一直健康,在孕7月时产检发现胎心减慢,约50次/分,完善相关检查未见异常。小玲(化名)孕37周时顺产出生...……更多
孩子频繁眨眼睛是调皮吗?小儿抽动“秽语综合征”了解一下
...朋友很可能不是调皮、好动,而是患上了小儿抽动“秽语综合征”。小儿抽动“秽语综合征”是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。临床以慢性、波动性、多发性运动肌快速抽搐,有不自主发声和语言障碍为特征...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
奋战20天 生命大营救 新冠肺炎危重型患儿小橙子出院啦
...患儿呼吸困难的症状却无明显好转,出现了急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的表现。 “即便提高到40-45%的较高氧浓度,仅能勉强维持患儿血氧饱和度在90%左右,复查血气分析有明显的二氧化碳潴留,要高度警惕进展为白肺”,新生...……更多
抽动-秽语综合征治验一则
... 戴美友 山东省临沂上医仁家中医馆名医工作室抽动-秽语综合征的特征是不自主的、突发的、快速重复的肌肉抽动,在抽动的同时常伴有暴发性的、不自主的发声和秽语。中医认为本病属于中医“目札”“慢惊风”“瘛疭”“抽...……更多
我省专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因
...新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着,激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数量约10万左右。苏喆表示,小胖威利综合征患...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...化名)顺利出仓,北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧...……更多
专访小儿皮肤科专家马琳教授:秋冬季小儿湿疹多发 多措并举完善治疗方式
...溢性皮炎、银屑病等;遗传代谢性疾病,如Wiskott⁃Aldrich综合征、高IgE综合征、Netherton综合征、Blau综合征、肠病性肢端皮炎等;肿瘤性疾病,如朗格汉斯细胞组织细胞增生等。在青少年期,常需鉴别诊断的疾病包括接触性皮炎、...……更多
改善患儿就医体验!铜仁市人民医院儿童重症病房焕然一新
...患者的生命体征基础上提供高级生命支持,对心跳骤停后综合征、脓毒症及感染性休克、急性呼吸窘迫综合征、各种中毒、糖尿病酮症酸中毒、严重中枢神经系统感染、癫痫持续状态、多脏器功能不全或衰竭、多发性创伤及心脏...……更多
...了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的“唐氏综合征”高风险。“医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断...……更多
感冒发热后引发“僵人综合征”,14岁印度少年越洋来沪求医
14岁印度少年患上极为罕见的“僵人综合征”, 这是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。他的脊柱侧弯几乎对折,严重影响心肺功能。曾被多个国家拒诊的他,最终...……更多
有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
XYY综合征,又称为超雄综合征,是最常见男性性染色体疾病之一,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年,随着产前筛查与诊...……更多
宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病
...转自:温州都市报宝宝皮肤频现瘀斑竟是患上罕见病卡梅综合征多见于新生儿及婴幼儿,患儿接受血管栓塞治疗已康复温都讯 皮肤上经常有瘀斑,要上医院做个检查,看看是不是患上了罕见的卡梅综合征。近日,7个月大的患儿...……更多
宁阳县第一人民医院:新生儿脑功能监测技术上线 为大脑健康把好“第一关”
...干预;新生儿重症监护等技术。熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
孩子发热、抽搐,可能出现这种脑部疾病......
...中的胼胝体压部信号异常,诊断为可逆性胼胝体压部病变综合征。胼胝体是人体左右脑中间的一束神经组织,连接大脑左右半球之间的信息交通,使两侧大脑配合能够更加协调。因胼胝体压部含水量较多,当人体病毒感染,往往...……更多
创新诊疗模式  提供一体化服务
...服务、早产儿微创与无创手术治疗、复杂结构畸形、短肠综合征/肠衰竭、假性肠梗阻等新生儿外科疑难危重症多学科综合管理。中心开设新生儿外科疾病专科、新生儿微创治疗、新生儿外科随访、坏死性小肠结肠炎(NEC)综合治疗...……更多
... 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,不到20天,该院多学科诊疗团队的专业技术和紧...……更多
小儿肾病综合征的认知
...那么,“小儿肾病”到底是怎样的一种疾病呢?小儿肾病综合征是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。发病年龄多为学龄前儿童,3—5岁为发病高峰,男女比例为3.7:...……更多
...转自:厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去,今年的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示,唐氏综合征大部分是新发突变所致,孕妈们做好各项常规检查即可,但是某些情...……更多
宁阳县第一人民医院静脉置管术:为新生儿开通生命的“绿色通道”
...;新生儿重症监护等技术。科室熟练掌握新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿肺炎、重度窒息、败血症、早产儿及极低出生体重儿、高胆红素血症等各种新生儿疾病的诊治,开展PS气管内注入治疗新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿气胸...……更多
...……抢救与检查措施同步开展。确诊新生儿患有呼吸窘迫综合征并伴随肺动脉高压后,立即给予相应治疗。经过8天治疗,目前患儿已顺利出院。 ……更多
如何重组被疾病改写的人生路?
...,碰左手是“好”,碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征,是一种严重的神经系统发育障碍疾病,导致语言功能丧失,妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频...……更多
...文转自:海东日报□新华社记者 李恒3月21日是世界唐氏综合征日,唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。面对这种人类最常见的遗传性疾病之一,需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施,一方面加强预防,重...……更多
浙大儿院为异地就医的大病患儿家庭提供免费住处,最长14天
...患儿,以高强度化疗后预计会返院治疗的患者为主;短肠综合征患儿,优先单一照顾者的家庭。申请家庭应来自杭州以外并满足以下四个条件之一:新收⼊的大病患者,在医院周边尚未租房;进⼊维持治疗阶段,回院短期治疗者...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...、多指(趾)、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等十类疾病,是我国目前高发的出生缺陷,占所有出生缺陷的65.9%。出生缺陷既给社会带来沉重的经济负担,又严重影响家庭的和谐幸福。随着我国生育政策的调整...……更多
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白灼虾,家常美味的最佳实践!学会这些技巧,虾肉更嫩更鲜美
白灼虾,作为一道海鲜美味,以其清淡鲜美、口感嫩滑而备受喜爱。然而,要想做出一盘虾肉鲜嫩,口感绝佳的白灼虾,掌握一些小技巧是必不可少的
2024-07-22 09:17:00
鱼中极品,美味无限:黑鱼怎么烧制大揭秘
鱼肉鲜嫩、营养丰富,而在众多鱼类中,黑鱼更是被誉为鱼中极品。今天,让我们一同揭秘如何烧制黑鱼,使其在餐桌上焕发出最诱人的美味
2024-07-22 09:17:00
拌面小百科:打造美味拌面的绝佳做法大揭秘
拌面,作为一道简单却美味的传统面食,早已深受人们的喜爱。但如何在家里制作出一碗既美味又有嚼劲的拌面呢?本文将为您揭示多种拌面的制作方法
2024-07-22 09:18:00
冰糖梨水打造冬日暖胃新宠,冰糖梨水的正确做法
寒冷的冬日,一碗暖胃的冰糖梨水是让人倍感温馨的美味。然而,如何才能在家中轻松调制出口感醇香、滋补养颜的冰糖梨水呢?本文将为您详细介绍正确的做法
2024-07-22 09:19:00
美味馒头的秘密:揭示蒸馒头的5个诀窍
馒头,作为中国传统的主食之一,一直以其软糯可口的口感受到广大食客的喜爱。然而,要想做出香气扑鼻、口感绵软的美味馒头,可是有不少窍门的
2024-07-22 09:19:00
探秘美食艺术:八爪鱼如何做出令人陶醉的美味
八爪鱼,是一道令人垂涎欲滴的美食,其肉质鲜嫩,口感丰富,一直以来备受美食家们的钟爱。然而,要想做出一道令人陶醉的八爪鱼
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淡水鱼美味烹饪全攻略,简单步骤教你做出香醇美味
淡水鱼,是我国许多地区的美食代表,它肉质鲜嫩,味道鲜美。但是,许多人对于淡水鱼的烹饪方法感到头疼,不知如何下手。本文将为您详细介绍淡水鱼的烹饪技巧
2024-07-22 09:20:00
芝麻糊大揭秘:哪个牌子才是味蕾的极致享受?
芝麻糊,作为中华美食文化中的一颗璀璨明珠,一直以其绵密的口感和香醇的滋味深受人们喜爱。然而,在琳琅满目的芝麻糊品牌中,哪个才是真正的味蕾之王
2024-07-22 09:21:00
鲜活三元,品质无忧:揭秘三元牛奶的制胜之道
在如今健康饮食备受关注的时代,牛奶作为一种常见而重要的营养食品,备受人们喜爱。而在众多牛奶品牌中,三元牛奶因其鲜活的生产工艺和高质量的产品而备受好评
2024-07-22 09:22:00
香软美味,一口吃不够的萝卜包子馅的独家制作秘籍!
在面点美食中,萝卜包子以其独特的口感和香气赢得了许多食客的喜爱。然而,很多人在制作萝卜包子馅时总是遇到各种问题,不知如何才能做出更好吃的馅料
2024-07-22 09:22:00
高血脂要少吃红枣,越吃血液越黏稠?医生:3种食物,血脂高少碰
随着生活水平的提高,高血脂问题逐渐成为了影响人们健康的一大隐患。高血脂不仅容易导致心血管疾病,还可能引发一系列健康问题
2024-07-22 09:50:00
大鱼大肉并非高血脂“根源”,告诫:这2物才是,劝你切莫贪吃
随着生活水平的提高,人们在日常饮食方面也是越来越丰盛,但是随之而来的却是一些健康问题,严重困扰着人们的健康生活,像高血脂就是常见的一种
2024-07-22 09:51:00
高血压饮食须知:推荐四款简单易做的食物,血压慢慢退回安全线
高血压,是富贵病之一。所谓富贵病,其实多半都是因为“吃”导致的。当体内血压居高不下,就应该及时调整自己的饮食状态,并且保证规律的作息
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高血压必须长期吃药吗?医生辟谣:并不是所有的高血压都必须吃药
最近门诊高血压人不少,可能是快过年了,忙里忙外,很多人都很担心,尤其对高血压要不要吃药一直疑惑。高血压的人是不是一辈子得吃降压药
2024-07-22 09:51:00
肝不好的的“祸根”找到了,日常这些食物,再馋也要少碰
肝脏是人体最大的排毒代谢器官,脂质、糖分等等都需要经过肝脏代谢,一旦肝不好,那么对于身体健康来说也就是唇亡齿寒了,而肝脏不好除了熬夜晚睡等不良生活习惯之外
2024-07-22 09:52:00