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为什么会出现先天性心脏病?怀孕时如何筛查?日常注意这7点!
...因素:家族中有先天性心脏病史的婴儿更容易患上此病。染色体异常,如唐氏综合征等遗传综合征,也与先天性心脏病有关。2. 母亲在怀孕期间的生活方式和健康状况:3. 疾病:如果孕妇患有某些类型的糖尿病、鲁宾斯坦-塔比...……更多
碱基编辑疗法治愈血红蛋白病
...摆脱输血依赖;同时不会引发患者基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险,显示出了更好的有效性和安全性,有望成为β-血红蛋白病全球首创的碱基编辑治疗药物。目前,正序生物已递交“CS-101”新药临床研究申请...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进一步发展,以早发的椎杆型视网膜营养不良、感音性神经性...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...防:怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(...……更多
张艺兴工作室发声回应经营异常:目前异常已解除
...声回应经营异常,称目前异常已解除:“工作室的情况与染色体娱乐情况一致,目前异常已解除,谢谢大家的关注。”据悉, 今日上午,张艺兴长沙工作室被曝经营异常,疑似因经营场所无法联系导致。工商信息显示,该工作...……更多
癌症能让人长生不老,只是人体无法承受?若能承受人就能永生吗?
...:细胞分裂的终极倒计时每个细胞在分裂时,其端粒——染色体末端的保护帽——会逐渐缩短。当端粒缩短到无法保护染色体完整性的临界点时,细胞便停止分裂,进入衰老状态。这一现象,被称为海默尔极限。它是细胞分裂次...……更多
...缺陷或各种罕见病患儿的再生育妈妈)。4.夫妻双方之一染色体异常。5.有明确的家族遗传病(注:对于罕见单基因疾病或家族遗传病,需要先证者的基因诊断明确,术前还需详细的遗传咨询)。6.孕14周前胎儿超声检查发现异常...……更多
挂“计妈妈”的号,“我要冲了”
...水,我会提醒如果增宽在10mm-12mm之间,要排除宫内感染和染色体异常;如果超过12mm,建议做核磁(MRI)检查,这时候专业的指导方案能更好地帮助她们。”除了细致地进行排畸检查、报告解读,计春敏还敏锐地捕捉到了孕妈的...……更多
生男生女,和啪啪啪有关吗?
...胎儿的时间越长,生男孩的几率就越大,这可能和携带性染色体的精子运动速度更快有关。平均每出生105个男孩,只有100个女孩出生。一种观点认为,这可能和精子中的染色体有关,因为决定男性性别的性染色体Y比决定女性性...……更多
...。NT检查就是测量胎儿颈项透明层的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常(如唐氏儿)、心脏畸形、骨骼系统异常、淋巴系统异常(胎儿全身水肿)等相关,且厚度越厚相关性越大,预后越差。二、NT检查和普通产科超声检查有什么不...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...,只要抽取妈妈一管血,提取游离DNA,就能同时检测胎儿染色体疾病和64种显性单基因病,覆盖115种疾病。这一重大创新突破,让无创产前筛查的检出率提高了60.7%。他们计划布局10万人队列,在更多普通人群中推广。同时,今年...……更多
要想活到99岁,关键别做这4件事
...等多个因素。从遗传学角度来看,男性身高主要受基因和染色体影响。基因和染色体是决定人体特征的重要因素,包括身高。如果一个男性的父母身高较高,那么他也很可能拥有较高的身高。为了达到理想的身高,男性应该注重...……更多
高龄备孕如何攻破?盘点高龄备孕必做的五大准备工作!
...。04.遗传咨询及遗传学检查:高龄女性妊娠容易发生胎儿染色体非整倍体异常,且孕妇年龄越大,胎儿染色体异常发生率越高,尤其是21-三体的发生率随年龄的增加而明显上升,数据显示:45岁以上的孕妇,胎儿21三体发生率达...……更多
你不知道的人体秘密:男性的乳腺到底有什么用?
...。胚胎的前4周,男性和女性都是毫无区别的。一律按照X染色体的基因编码。生殖器官没有,从形态上看不出男女,甚至都还拥有一个小尾巴。第7周的时候,Y染色体上的决定性别的基因得到表达,性腺开始成睾丸。如果是没有Y...……更多
老丁遇上了一种“怪病”
...一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病,其患病率约为12/100000。”王传刘解释道。经过一周的治疗,老丁的症状得到明显缓解,“现在手脚不僵硬了,能走能动的感觉真好。”老丁喜不自禁...……更多
如果准妈妈出现以下这4种情况,就要引起注意了!
...去医院在医生的指导下进行安胎。胎停的原因是什么?1、染色体异常对于染色体异常导致的流产、胎停等目前西医尚无有效的治疗方法,仅能进行产前遗传学咨询和诊断。对于染色体异常的夫妻需要做产前诊断,以确保可以生育...……更多
导致胎停流产的5大因素,备孕的你要了解
...标准至少一项即可诊断胎停。导致胎停的5大高危因素 1.染色体异常胎儿染色体异常是导致胎停的主要因素,造成染色体异常的原因很多,主要有物理因素、化学因素、生物因素、母亲年龄等。尽管不是所有的染色体异常都和母...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
... 1 月,关于上述成果的相关论文以《AAV1-hOTOF 基因治疗常染色体隐性耳聋 9:单臂试验》(AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial)为题发表在《柳叶刀》(IF 168.……更多
一文读懂“男性不育”那些事儿
...。02生产线异常“生产线”(睾丸)可因为先天异常(如染色体和基因遗传导致睾丸异常、隐睾)、肿瘤、精索静脉曲张、炎症或损伤导致精子生成障碍。03运送通道异常“运送通道”(附睾、输精管)则可因为附睾梗阻、输精...……更多
...物作为研究对象,并选择近亲品种百子莲作为外群,开展染色体级别的基因组解析,完成了4个物种的高质量基因组组装。通过进一步分析,研究人员发现了葱属植物复杂的基因组加倍历史,其很可能对葱属的巨大基因组和极高...……更多
紫杉醇生物合成途径打通
...能实现突破。2021年,闫建斌团队领衔绘制出了国际首张染色体级别的南方红豆杉高质量参考基因组图谱,揭开了红豆杉合成紫杉醇的遗传密码。闫建斌介绍,在这张图谱的指引下,研究团队进一步筛选了58个紫杉醇生物合成的关...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...性血管性水肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅...……更多
这些诱发青光眼的行为要避开
...的诱因。”孙中华介绍,青光眼有一定的遗传倾向,有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传、多基因遗传等,机制复杂,有青光眼家族史的发病率会高5-10倍。早期部分青光眼患者可表现为眼胀、眼疼、虹视、视物模糊,甚至...……更多
...先兆流产为胎漏、胎动不安。先兆流产的原因有哪些?1.染色体异常染色体异常是流产的主要原因。染色体异常包括数量异常和结构异常两大类。曾有研究显示,在早期自然流产中有50%—60%的妊娠物有染色体异常。夫妇中如有一...……更多
32岁张艺兴旗下公司出事了!被列入经营异常名录
...他问题。又或许是空壳公司等等。 对此,张艺兴名下的染色体娱乐表示,他们公司其实一直都在正常经营。 之所以出现这样的情况。是因为他们一时大意,并没有即使更新公司的信息,导致了这样情况的发生。发现问题后,...……更多
促进大脑衰老危险因素揭示
...因的特定区域,并且该区域非常不典型,因为它由X和Y性染色体共享。这项研究的特别之处在于,团队将所有可变风险放在一起来评估这个特定“弱点脑区”所产生的退化,以研究每种可变风险的独特贡献。通过这种全面、整体...……更多
男性精子4大男题,你想知道吗?
...如精液脱落细胞学分析、精浆生化、性激素、抑制素B、染色体核型、Y染色体微缺失、生殖道B超等明确梗阻性和非梗阻性无精。08无精子症并非生育“绝症”:梗阻性无精症:行显微镜下重建术,而输精管附睾重建术总成功率70-8...……更多
青大附院儿童神经纤维瘤病专病门诊周五开诊
...就拿Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)来说,是由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,其患病率估测为1/4000~1/2000不等。患儿多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。常常多系统受累,包括并发多种...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...童医院内分泌科主任医师苏喆在接受采访时介绍,由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征(Prader-Willi综合征),是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间,我国患者数...……更多
...于领先水平。” 从吉林大学的论文《中国北方古代人群Y染色体遗传多样性研究》的数据得知,红山文化和庙子沟遗址的人骨基本为N系。后来科学家对契丹耶道清墓主进行了DNA提取,发现耶律氏也是N系。这证明了N系人群曾经广...……更多
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夏日炎炎,四道药膳帮助改善脾胃功能
夏日炎炎,很多人会出现胃口不好、胃部不适的症状,中医将这类症状称为“胃中嘈杂”,也就是脾胃功能失调。今天,教大家制作四道改善脾胃功能的美食~快来试试吧! 来源:上海发布
2024-07-15 11:28:00
“头伏不补,伏天受苦”,记得吃4样扶阳食物!
今年的三伏天从7月15日开始,这标志着我们将要经历一段高温、高湿的日子。古语有云:“头伏不补,伏天受苦。”这句话提醒我们
2024-07-15 11:38:00
老泄残精,人穷寿尽?50岁过后,这3关要把好
李先生今年53岁,是一个幸福的家庭主人。他和妻子结婚30多年了,感情一直很好,但最近他却发现自己的身体出现了一些问题。每次和妻子亲热
2024-07-15 11:40:00
警惕心梗和脑梗!这些信号,早发现早治疗能保命
血液粘稠又叫为血稠,又名叫高粘稠血症。它会导致很多慢性病,如冠心病、如脑中风、如肾动脉硬化等等,包括高血压、胆结石等疾病也跟血液粘稠有关
2024-07-15 11:40:00
这些食物是人体的“血管清洁工”!每天吃一点,血液循环更健康
生活环境的污染,以及人们不良的生活方式、嗜好等,往往会对人体产生不利影响,,危害着人们的健康。血液是滋养身体的源泉,它流遍全身的组织和器官
2024-07-15 11:41:00
每天都刷牙,为啥牙齿还是又黑又黄?
我们会发现,在日常生活中,好看的人不仅美目挺鼻,牙齿也是他们的一个加分项;如果长得没那么好看,但笑起来好看,那么也会给人一种很舒服的感觉
2024-07-15 11:42:00
常吃用酵母制作的食物对身体有害?
酵母是一种常见的微生物,被广泛应用于食品加工中,尤其是面包、馒头等面食的制作过程中。酵母能够发酵面团,使其蓬松、口感更佳
2024-07-15 11:43:00
枸杞的黄金搭档被发现,经常一起泡水喝,赶走湿气!
生活变好的同时,生活节奏也变快了,还出现了比较多的坏习惯,时间久了,就给身体带来了相关问题。就比如说湿气重这个问题,以前好像没有那么严重
2024-07-15 11:43:00
哪个时间段喝水好?喝水时该注意什么?别喝错
俗话说“水是生命之源”,多喝水有助于身体健康,正确喝水,能够改善身体,不仅需要关注喝水的量,而且需要关注喝水的时间,确实存在最佳喝水时间
2024-07-15 11:44:00
身体出现这种现象,很有可能说明你不再适合饮酒
我国的酒文化历史悠久,自古以来,人们就有“把酒言欢”、“不醉不归”的传统。即便到了现代,酒仍然在我们的生活中占据着重要位置
2024-07-15 11:45:00
俗语“人睡三觉,命比纸薄”,指的是哪三觉?
睡觉是维持身体健康一种方式,一个好的睡眠能让你精力充沛,让受损的器官得到修复,还能够提高工作和学习的效率。对于上了年纪的人来说
2024-07-15 11:46:00
身体好不好,看看手指就知道!你若有这5个“表现”,就偷着乐吧
我们常说十指连心,说明手指对人体的重要性,其实手指还是人体血液回流的起点之一,在中医眼里,手指的变化则可能是疾病的征兆
2024-07-15 11:48:00
睡觉时,身体若出现4个表现,可能是肝已病变!
人们经常说养肝就是养命,这是有依据的,因为肝脏具有多项功能,如参与新陈代谢、解毒排毒等,一旦肝脏受到损伤,发生病变,全身都可能会受到影响
2024-07-15 11:49:00
为啥要测空腹血糖和餐后血糖?空腹、餐后血糖分别多少算正常?
血糖高的问题,在现代生活中发生率很高,随着时代的发展,发现糖尿病逐渐年轻化。出现问题以后,最重要的事情就是控制血糖。关于糖尿病
2024-07-15 11:50:00
心衰难长寿!心脏发出的抗议,身体早有表现,别漠视
心脏是人体的起搏器,也是一个泵,可以将血液输送到身体的各个部位。若是有一天,泵出现问题,就会影响到血液的输送,心脏能力也就会变弱
2024-07-15 11:52:00