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老丁遇上了一种“怪病”
类别：健康 发布时间：2024-03-13 01:21:00 来源：每日看点快看
本文转自：衢州日报
通讯员 徐莉 文/摄
最近，市民老丁遇上了一种“怪病”，还不到60岁的他，肩不能扛，手不能提，双手僵硬，关节里面好像被灌了水泥……
听说衢州市人民医院（温州医科大学附属衢州医院）神经内科主任医师王传刘在疑难杂症方面很有经验，老丁来到门诊就诊。
经过详细问诊，原来早在3年前，老丁身上的这种“怪病”就露出一丝端倪，只是他没太在意。如今，病情进展迅速，王传刘发现老丁除了肌肉症状外，还出现了秃顶、听力下降、白内障等症状。
王传刘对老丁进行了全面系统评估，通过肌电图、心脏彩超、心电图和性激素水平等检查，怀疑老丁患有“强直性肌营养不良”，立即进行基因检测。结果如预料的一样，老丁的DMPK基因中CTG重复扩增数超过50次，确诊为“强直性肌营养不良1型”。
“强直性肌营养不良（DM）分为1型和2型，是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病，其患病率约为12/100000。”王传刘解释道。
经过一周的治疗，老丁的症状得到明显缓解，“现在手脚不僵硬了，能走能动的感觉真好。”老丁喜不自禁。
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快照生成时间：2024-03-13 06:45:14
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