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天台这家医院用 基因检测揪出“癌中猛虎”
...,天台县人民医院课题组运用基因检测找出一名罕见的常染色体显性遗传疾病患者,并为其成功完成肾上腺嗜铬细胞瘤—甲状腺髓样癌一期序贯手术治疗。患者李珍(化名)病症的发现,还得从她姐姐李梅(化名)说起。李梅今...……更多
复发性流产后,应该如何备孕?
...的原因会引起复发性流产? 需要做什么样的检查呢?1.染色体或基因异常:遗传因素是自然流产的最常见原因,对有复发性流产病史的夫妇建议抽血做染色体核型的检测,如条件允许,建议将流产物送染色体基因检测。2.解剖结...……更多
揭示为何男性肝纤维化发病率更高
...第一附属医院肝胆外科教授吕毅和张谞丰团队首次揭示Y染色体及其编码基因是导致男性相较于女性肝纤维化发病率更高、进展更快的关键遗传因素。相关成果近日发表于《肝脏病学杂志》。在肝脏病理生理中,存在明显的性别...……更多
研究人员成功制造出“半人工合成酵母”
...人工合成的酵母菌株,这种酵母菌株含有7.5条人工合成的染色体,不仅存活了下来,还能像天然酵母菌株一样进行复制。“人工合成酵母基因组计划”是由美国国家科学院院士杰夫.伯克发起,该项目由美、中、英、法等多国研...……更多
...丁零系民族是长期生活在贝加尔湖一带的民族,他们的Y染色体主要以N为主。人类学者对西伯利亚的雅库特人进行了DNA检测,发现其Y染色体N3比例高达94%。雅库特人是骨利干人后裔,说突厥语,欧洲人误以为他们是突厥人。在蒙...……更多
反复胎停育 !怀孕怎么就这么难?
...”的原因1、遗传因素:不管是男方女方,如果是自身的染色体有异常,存在着某些遗传基因缺陷,都会引起胚胎停育。比如说精子卵子的染色体异常。2、如果母体当中的激素分泌不足,那么胚胎的发育没有得到有效的支撑,则...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生首先为孩子做了染色体核型检测,结果为46,XY,性别为男性。 由于秦女士夫妇均有长沙户口,于是医生为其介绍了长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目,继续让孩子免费...……更多
小叶医探 | 血友病患者“玻璃人”引关注!安徽已登记血友病患者近1300例
...,对于甲型和乙型血友病而言,因为致病相关基因位于X染色体上,导致男性发病人数远多于女性。通常为男性发病,女性不少则是携带相关基因却不发病。然而,女性只是发病概率低于男性,也有发病的可能性。而对于丙型血...……更多
...,转运至检测机构从母血中提取胎儿游离DNA,检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。如检测结果高风险,孕妇需再前往产前诊断机构,接受羊水穿刺产前诊断,如结果为异常,医生会向孕妇说明情况,并提出相应医学建议。...……更多
8岁女孩身高仅109厘米,原是罕见病作怪
...合征发病率达1/2500~1/1000,这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示,孩子身高矮小、发育迟缓,...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...遗传性疾病,小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病,父母有一方患病,每次生育子女均有50%发病风险,如父母均患此病子女发病率增加到75%。该病无特效治疗手段,最终会进展成慢性肾衰竭,直至...……更多
女性多次胎停,重视男性精子的检查
...停,一次生化,胎停都是50天左右没有胎芽胎心,双方查染色体正常,女方性激素六项、甲状腺功能检查都在正常范围、优生优育、免疫全套(抗磷脂抗体、抗核抗体(ANA)、与红斑狼疮抗凝物(LA)、抗β2糖蛋白抗体三项定量...……更多
早发现早训练  给孩子一个全新未来
...链接 唐氏综合征发生风险与什么有关?每一个人都有23对染色体,每一对都由父母双方各贡献一条,它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息,这23对染色体极其精密,一旦出现错误,就会造成发育畸形或缺陷。 唐氏综...……更多
...,而DNA检测不会说谎。例如,全国汉族大约60—70%的父系Y染色体为O,为N的就几乎忽律不计。但是根据家谱的记载,全国大部分姓氏都是从姬姓演变而来,而西周姬姓的父系Y染色体为N。春秋战国之前,只有贵族才有姓氏,称为...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...力问题。(二)有丝分裂不准确分离:这种基因异常会导致染色体异常,进而引发一些综合征性遗传性耳聋,如各种染色体疾病导致的综合征。(三)MITF基因突变:MITF基因突变是一种罕见的综合征性遗传性耳聋的原因,它与皮肤、眼...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...目前已经顺利出院。王斌介绍,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺...……更多
哪些情况适合做试管婴儿?几代好?
...取出1-2个细胞进行活检,以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。排除有家族遗传病史的染色体或基因异常,比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生,达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技...……更多
昆明送子鸟:不要踩这些不孕不育诊治的误区
...致的共同结果就是不育。比如生殖道炎症、内分泌异常、染色体异常、不良生活习惯或工作环境等因素引起女性不孕或者男性不育。因此,我们不能把它当做一种疾病,盲目治疗,而首先去寻找原因,根据原发病因进行处理,以...……更多
始基子宫是什么?也会导致不孕?
...是怎么诊断的?始基子宫的诊断依赖妇科检查+影像学检查+染色体检查。妇科检查:多数患者合并无阴道或阴道发育不良。妇科检查未见阴道口或阴道发育不良。B超检查:观察子宫的形态及大小,清楚确诊。常伴有泌尿道和消化...……更多
龙虾手的发病概率和遗传发病率,一文了解下
...指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征,主要以染色体异常为主要发病原因,遗传模式大多为常染色体显性遗传,部分情况可能存在不完全显性现象,极少数可见常染色体隐性遗传,发病症状因为胎儿在胚胎发育期因中...……更多
钟南山:决定寿命长短的,其实是它!
...报》曾发表过一篇基因研究报告,数据显示,寿命长短跟染色体终端的长度有关。染色体终端长度是生物体健康、衰老的标志,终端越长,生物的死亡风险就越低。美国田纳西大学健康科学中心一位叫罗伯特.威廉姆斯的遗传学...……更多
[新时代 新征程 新伟业]优质“芯片”加速农业现代化
...10万剂性控冻精,大概可以受孕三万头母牛,主要是含有X染色体、可以产下母犊的精子。”周文章说,普通冻精比较好生产,但是性控冻精的生产技术要求高,设备成本也非常高昂。 “性控冻精就是通过设备判断出精子内DNA所...……更多
...里,一个形似珊瑚的模型引人注目。“这是酵母的基因组染色体3D造型,它是最简单的真核单细胞模式生物。”2010年,以沈玥为代表的华大合成生物团队参加了全球合成生物学领域科学里程碑式项目——酿酒酵母基因组人工合成...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...果然,筛查结果证实了马玲的推测。“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛等症状。”马玲解释,该病的主要危害是心血管,特别是合并...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
...糖不耐受,导致身体无法正常代谢食物中的果糖,属于常染色体隐性遗传疾病,小浩是复合杂合,分别来自其无症状携带的父母。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病,特点为饮食中暴露于果糖、蔗...……更多
了解卵巢功能不全的相关知识
...卵巢功能。2.遗传。卵巢功能发育不全的遗传因素主要是染色体异常和基因异常。据统计,30%—85%的女性绝经年龄取决于遗传。15%—30%的卵巢功能发育不全来自家族遗传。维持正常的卵巢功能需要多个基因的协调表达和正常的功...……更多
本文转自:台州日报孕前染色体优生速检项目高效实施我市生育健康工作实现新突破台传媒记者颜敏丹 “婚检时,我享受到了免费的孕前染色体优生速检服务,发现染色体存在异常后,及时进行了下一代出生缺陷风险干预。”...……更多
4个引发胎停的高危因素,备孕妈妈不可不防!
...可能会出现各种基因配对失败,或者本身夫妻双方某一方染色体异常等。单条染色体三体可在出现胎心后发生胎停育。染色体异常的发生率也与女性高龄妊娠、卵子老化有关,虽然可以侥幸度过妊娠期,但会生出唐氏综合征孩子...……更多
古DNA揭示性染色体综合征最早病例
本文转自:中国科学报两条X染色体和一条Y染色体在显微镜下的图像。图片来源:Biophoto Associates本报讯 根据1月11日发表于《通讯-生物学》的一项研究,科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想...……更多
...肿(Hereditary angioedema,HAE)。HAE 是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病,患病率约为1.5/100000。 ……更多
更多关于健康的资讯:
夏日炎炎,四道药膳帮助改善脾胃功能
夏日炎炎,很多人会出现胃口不好、胃部不适的症状,中医将这类症状称为“胃中嘈杂”,也就是脾胃功能失调。今天,教大家制作四道改善脾胃功能的美食~快来试试吧! 来源:上海发布
2024-07-15 11:28:00
“头伏不补,伏天受苦”,记得吃4样扶阳食物!
今年的三伏天从7月15日开始,这标志着我们将要经历一段高温、高湿的日子。古语有云:“头伏不补,伏天受苦。”这句话提醒我们
2024-07-15 11:38:00
老泄残精,人穷寿尽?50岁过后,这3关要把好
李先生今年53岁,是一个幸福的家庭主人。他和妻子结婚30多年了,感情一直很好,但最近他却发现自己的身体出现了一些问题。每次和妻子亲热
2024-07-15 11:40:00
警惕心梗和脑梗!这些信号,早发现早治疗能保命
血液粘稠又叫为血稠,又名叫高粘稠血症。它会导致很多慢性病,如冠心病、如脑中风、如肾动脉硬化等等,包括高血压、胆结石等疾病也跟血液粘稠有关
2024-07-15 11:40:00
这些食物是人体的“血管清洁工”!每天吃一点,血液循环更健康
生活环境的污染,以及人们不良的生活方式、嗜好等,往往会对人体产生不利影响,,危害着人们的健康。血液是滋养身体的源泉,它流遍全身的组织和器官
2024-07-15 11:41:00
每天都刷牙,为啥牙齿还是又黑又黄?
我们会发现,在日常生活中,好看的人不仅美目挺鼻,牙齿也是他们的一个加分项;如果长得没那么好看,但笑起来好看,那么也会给人一种很舒服的感觉
2024-07-15 11:42:00
常吃用酵母制作的食物对身体有害?
酵母是一种常见的微生物,被广泛应用于食品加工中,尤其是面包、馒头等面食的制作过程中。酵母能够发酵面团,使其蓬松、口感更佳
2024-07-15 11:43:00
枸杞的黄金搭档被发现,经常一起泡水喝,赶走湿气!
生活变好的同时,生活节奏也变快了,还出现了比较多的坏习惯,时间久了,就给身体带来了相关问题。就比如说湿气重这个问题,以前好像没有那么严重
2024-07-15 11:43:00
哪个时间段喝水好?喝水时该注意什么?别喝错
俗话说“水是生命之源”,多喝水有助于身体健康,正确喝水,能够改善身体,不仅需要关注喝水的量,而且需要关注喝水的时间,确实存在最佳喝水时间
2024-07-15 11:44:00
身体出现这种现象,很有可能说明你不再适合饮酒
我国的酒文化历史悠久,自古以来,人们就有“把酒言欢”、“不醉不归”的传统。即便到了现代,酒仍然在我们的生活中占据着重要位置
2024-07-15 11:45:00
俗语“人睡三觉,命比纸薄”,指的是哪三觉?
睡觉是维持身体健康一种方式,一个好的睡眠能让你精力充沛,让受损的器官得到修复,还能够提高工作和学习的效率。对于上了年纪的人来说
2024-07-15 11:46:00
身体好不好,看看手指就知道!你若有这5个“表现”,就偷着乐吧
我们常说十指连心,说明手指对人体的重要性,其实手指还是人体血液回流的起点之一,在中医眼里,手指的变化则可能是疾病的征兆
2024-07-15 11:48:00
睡觉时,身体若出现4个表现,可能是肝已病变!
人们经常说养肝就是养命,这是有依据的,因为肝脏具有多项功能,如参与新陈代谢、解毒排毒等,一旦肝脏受到损伤,发生病变,全身都可能会受到影响
2024-07-15 11:49:00
为啥要测空腹血糖和餐后血糖?空腹、餐后血糖分别多少算正常?
血糖高的问题,在现代生活中发生率很高,随着时代的发展,发现糖尿病逐渐年轻化。出现问题以后,最重要的事情就是控制血糖。关于糖尿病
2024-07-15 11:50:00
心衰难长寿!心脏发出的抗议,身体早有表现,别漠视
心脏是人体的起搏器,也是一个泵,可以将血液输送到身体的各个部位。若是有一天,泵出现问题,就会影响到血液的输送,心脏能力也就会变弱
2024-07-15 11:52:00