早发现早训练 给孩子一个全新未来

本文转自：南宁晚报

昨日是世界唐氏综合征日，记者走访“唐宝宝”家庭了解康复日常

早发现早训练 给孩子一个全新未来

自治区残疾人康复研究中心康复训练教室设施齐全，利于孩子康复训练

■本报记者韦薇 文/图

小伟（化名）是一名“唐宝宝”，圆脸庞，塌鼻梁，小嘴巴，眼上挑，较宽的眼间距，一副呆萌的表情，总是笑眯眯的……他们不遗传父母的长相，而是有着一张国际通用脸。3月21日是世界唐氏综合征日，记者走近“唐宝宝”家庭，了解他的康复日常。

产检正常，结果却生下“唐宝宝”

家住崇左市扶绥县的小伟是一名“唐宝宝”，今年9岁。他平时在自治区残疾人康复研究中心进行康复训练，周末时父母才接回家。为了让更多人了解“唐宝宝”，让“唐宝宝”获得更多的关爱，小伟的妈妈张女士（化姓）向记者讲述了他们家的故事。

在怀小伟那一年，张女士一家在江苏省南京市生活。孕期产检，她一次未落下，唐筛检查结果也正常。然而，小伟出生时身体孱弱，被紧急送入医院保温箱。张女士和丈夫几乎还没有享受到儿子带来的喜悦就被告知，孩子的面容特殊可能是“唐宝宝”。20多天后，检查报告出来，儿子被确诊为“唐氏综合征”。这一消息犹如晴天霹雳。夫妇俩百思不得其解，两人身体都很健康，双方家族也没有相关病史，产检一直没有异常，为何就生下了一个特殊孩子？

“刚开始肯定不能接受，但孩子是自己的心头肉，自己的孩子只有自己疼。”还在坐月子的张女士即使心里很痛苦，也没有想过要放弃儿子，他们选择了勇敢面对。

经过训练，孩子有了喜怒哀乐

小伟在保温箱里待了一个月，出院时其智力和身体等方面的发育明显都比正常孩子迟缓。他1岁时才会爬，2岁会走路，从来没有大吵大闹，脸上也没有太多表情和情绪，表现得很乖巧。小伟不会说话，连发声都含糊不清。

后来，张女士夫妇将孩子送到自治区残疾人康复研究中心进行康复训练，并请孩子的伯母陪护。周一至周五，小伟在南宁学习，周五下午，他们就接回扶绥，周日再送回南宁。

最近两三年，通过康复训练，没有情绪的小伟开始有了自己的喜怒哀乐，这让张女士夫妇俩感到些许欣慰。每次妈妈跟伯母进行手机视频，听到妈妈声音的小伟就会跑过来，抱着手机一顿猛亲；听说爸爸和妈妈周末要来接他，他就会早早穿好鞋子，拉着伯母的手，兴高采烈地下楼等待；远远看到爸爸、妈妈的身影，他会冲上前和他们抱抱、亲亲……

“其实孩子很可爱，也很单纯，没有心眼。”谈起孩子，张女士笑了。她说，小伟知道谁对他好或不好。谁对他好，他就跟谁亲；谁对他不好，他就会躲起来。

“确实，父母陪护对孩子康复训练更好一些，但是像我们这样的家庭，条件不允许。”张女士说，如果需要父母陪护，那么他们其中一人就得放弃工作，就没有能力给孩子提供更好的条件。

目前，小伟每月的康复费近3000元，还有支付给孩子伯母的陪护费、在南宁的房租以及生活费等，一年费用得十几万元。“既然生下来了，就要负责任，我们会尽最大的能力给孩子提供最好的生活和学习条件。”张女士最大的期望是，孩子经过康复训练可以进入特殊学校上学，她和丈夫退休后一起去陪护。如果进不了特殊学校，那么她会带着孩子出去游玩，看看外面精彩的世界。

张女士希望，社会不要对特殊孩子有偏见，可以多一些关爱。他们在人群之中向你微笑，不必惊慌，那只是来自孩子的友善招呼。

及早干预，生活技能可逐步提高

记者从自治区残疾人康复研究中心了解到，近年来，我国加强唐氏综合征等出生缺陷综合防治，逐步扩大产前筛查和产前诊断覆盖面。目前，全区唐氏综合征患者不多，但另一种基因病——孤独症占特殊儿童中较大比例。如今，在康复研究中心，有12~13个特殊儿童一起上课，每周还需要进行一对一的单训课。根据每个孩子的不同情况，康复研究中心还会安排促进大脑发育的大运动、手工、社交、音乐等个性化课程。

自治区残疾人康复研究中心主任陈国治介绍，唐氏综合征属于基因疾病，不能完全治愈，只能通过系统的康复训练进行改善。康复训练主要从运动、感知、语言、认知、情绪、社交等方面介入干预，可以逐步提高孩子学习、生活技能，并逐渐适应家庭和社会生活。十几年来，唐氏综合征孩子经过康复训练，恢复较好的可以生活自理、照顾家人，有些长大后还可以从事简单的工作，比如洗车工、清洁工等。

目前，全区针对残疾儿童的救助政策是面向0~17岁残疾儿童（包括唐氏综合征孩子），0~6岁每年每人有2万元救助经费，7~17岁每年每人有9000元。提倡唐氏综合征儿童早发现早训练，最好是一出生就开始接受康复训练。

■相关链接

唐氏综合征发生风险与什么有关？每一个人都有23对染色体，每一对都由父母双方各贡献一条，它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息，这23对染色体极其精密，一旦出现错误，就会造成发育畸形或缺陷。

唐氏综合征患儿则是第21号染色体多了一条，变成了三条。因此，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常。除了特殊面容，唐氏综合征患儿还会表现出智力障碍、生长发育迟缓、常伴有其他结构畸形的症状。

唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“先天愚型”“唐氏儿”或“唐宝宝”，也就是俗话说的天生傻孩子。

预防唐氏综合征宝宝，建议适龄生育。唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，孕母年龄越大，风险愈大，大于35岁发病率明显增高。此外，还要在孕早期或者中期进行筛查，通过相应手段筛查患病风险，以及通过对高危孕妇做羊水细胞或绒毛膜细胞等染色体检查进行确诊。应避免放射线等致畸物质，包括避免电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染如肝炎病毒等。